Mutasjon (fra det latinske ordet "mutatio" - endring) er en vedvarende endring i genotypen som skjedde under påvirkning av interne eller eksterne faktorer. Skille mellom kromosomale, gen- og genomiske mutasjoner.
Hva er årsakene til mutasjoner?
- Ugunstige miljøforhold, forhold skapt eksperimentelt. Slike mutasjoner kalles indusert.
- Noen prosesser som foregår i en levende celle i kroppen. For eksempel: nedsatt DNA-reparasjon, DNA-replikasjon, genetisk rekombinasjon.
Mutagener er faktorer som forårsaker mutasjoner. Er delt inn i:
- Fysisk - radioaktivt forfall, ioniserende og ultrafiolett stråling, temperatur for høy eller for lav.
- Kjemikalier - reduksjons- og oksidasjonsmidler, alkaloider, alkyleringsmidler, urea-nitroderivater, plantevernmidler, organiske løsningsmidler, noen medisiner.
- Biologisk - noen virus, metabolske produkter (metabolisme), antigener fra forskjellige mikroorganismer.
De viktigste egenskapene til mutasjoner
- De er arvet.
- Forårsaket av en rekke interne og eksterne faktorer.
- De oppstår periodisk, plutselig, noen ganger gjentatte ganger.
- Ethvert gen kan mutere.
Hvordan er de?
- Геномные мутации - это изменения, которые karakterisert ved tap eller tilsetning av ett kromosom (eller flere) eller et komplett haploidsett. Det er to typer slike mutasjoner - polyploidy og heteroploidy.
Polyploidi er en endring i antall kromosomer, sommangfold av haploid-settet. Det er ekstremt sjelden hos dyr. Hos mennesker er to typer polyploidi mulig: triploidi og tetraploidi. Barn født med slike mutasjoner lever vanligvis ikke mer enn en måned, og dør oftere på fasen av embryonal utvikling.
Heteroploidy (eller aneuploidy) er en endring i mengdenkromosomer, som ikke er et multiplum av halogensettet. Som et resultat av denne mutasjonen blir individer født med et unormalt antall kromosomer - polysomics og monosomics. Cirka 20-30 prosent av monosomics dør de første dagene av intrauterin utvikling. Blant de fødte er det personer med Shereshevsky-Turners syndrom. Genomiske mutasjoner i plante- og dyreverdenen er også forskjellige.
- Kromosomale mutasjoner er slike endringersom oppstår under omstruktureringen av kromosomstrukturen. I dette tilfellet er det en overføring, tap eller duplisering av en del av det genetiske materialet til flere eller ett kromosom, samt en endring i orienteringen av kromosomale segmenter i individuelle kromosomer. I sjeldne tilfeller er en Robertsonian translokasjon mulig, det vil si foreningen av kromosomer.
- Genmutasjoner. Som et resultat av slike mutasjoner forekommer innsettinger, deletjoner eller substitusjoner av flere eller ett nukleotid, så vel som inversjon eller duplisering av forskjellige deler av genet. Effektene av gen-type mutasjoner er varierte. De fleste av dem er resessive, det vil si at de ikke ser ut på noen måte.
Også mutasjoner er delt inn i somatiske og generative
- Somatiske mutasjoner er endringer i allekroppens celler, bortsett fra kjønnsceller. For eksempel når en plantecelle muterer, hvorfra en knopp og deretter en skudd senere skal utvikle seg, vil alle cellene være mutante. Så en gren med svarte eller hvite bær kan vises på en rødbærbuske.
- Generative mutasjoner er endringer i de primære kimcellene eller i kjønnsceller som ble dannet av dem. Egenskapene deres blir videreført til neste generasjon.
På grunn av effekten av en levende organisme er mutasjoner:
- Dødelig - eierne av slike endringer dør enten på fosterstadiet, eller etter ganske kort tid etter fødselen. Dette er praktisk talt alle genomiske mutasjoner.
- Semi-dødelig (for eksempel hemofili) - preget av en kraftig forverring av arbeidet til noen systemer i kroppen. I de fleste tilfeller fører også semi-dødelige mutasjoner snart til døden.
- Gunstige mutasjoner er grunnlaget for evolusjonen, de fører til utseendet på egenskaper som kroppen trenger. Ved å fikse, kan disse tegnene forårsake dannelse av en ny underart eller art.
