Genmutasjoner er årsakenDet er en dannelse av en gruppe sykdommer som er heterogen i kliniske manifestasjoner, som kalles "gen sykdommer". Den generelle frekvensen av forekomsten i den menneskelige befolkningen er to til fire prosent.
Endring (mutasjon) av gener er provoserendetil utvikling av mange former for arvelig sykdom faktor. I moderne medisin, beskrevet mer enn tre tusen av disse patologiene. Den vanligste manifestasjonen av sykdommen er fermentopati. Det antas at genmutasjoner kan påvirke embryonale, transport og strukturelle proteiner. Patologiske endringer kan implementeres i ulike perioder med ontogenese (utvikling). De fleste av dem er karakteristiske for intrauterin (opptil 25% av alle arvelige patologier) og for prepubertal (før puberteten) perioden (ca. 45%). Genmutasjoner forekommer i puberteten (puberteten) og ungdomsårene (ca. 25%). Et relativt lite antall (ca. 10%) av patologiske endringer oppdaget over tjue år.
Arvelige sykdommer er klassifisert etter type.arv (autosomal recessiv, autosomal dominant og andre), avhengig av organet eller systemet som er mer involvert i den patologiske prosessen (endokrine, neuromuskulære, okulære og andre), tatt i betraktning arten av metabolsk defekt (forbundet med karbohydrat, mineral lipid lidelse bytte, etc.). Den uavhengige gruppen inkluderer sykdommer som har oppstått mot bakgrunnen for fostrets og moderens uforenelighet av antigener i blodgrupper.
Fremkalt av gametiske mutasjoner,patologier er arvet i henhold til Mendel lovene. Fremveksten av ny eller utviklingen av forandringer arvet fra tidligere generasjoner er mulig. I slike tilfeller fordeles de patologiske strukturer i alle kroppens celler.
Genmutasjoner kan forekomme i en av cellene.på forskjellige stadier av knusende zygoter. I slike tilfeller blir kroppen mosaikk i denne strukturen. Med andre ord, i noen celler fungerer den normale allelen (form av genet), og i andre - den mutante. Mutasjonens dominans manifesterer seg fenotypisk (ved kliniske tegn) i de respektive cellene og provoserer utviklingen av sykdommen. Samtidig er det en tilstrekkelig sannsynlighet for forekomsten av en mindre alvorlig grad av patologi, i motsetning til fulle mutanter.
Eksperter klassifiserer endringer i funksjonell og strukturell natur.
Strukturelle genmutasjoner er delt inn iovergang - erstatning av en purinbase (naturlige organiske forbindelser, purinderivater) med en annen, eller en pyrimidinbase (organiske forbindelser - pyrimidinderivater) med en annen pyrimidinbase; Samtidig endres kodonet (enhet av den genetiske koden) bare den der substitusjonen skjedde. Det er også en slik ting som "transversjon". I dette tilfellet finner erstatning av pyrimidinbaser av purin seg sted eller omvendt. Dette endrer også kodonet der substitusjonen skjedde. I tillegg er det en mutasjon i leserammen skiftet. Når dette skjer, er prolapse (sletting) eller innsetting (innføring) av flere eller ett par nukleotider. Flere eller færre kodoner kan endres i henhold til utløps- eller innsettingsområdet.
Mutasjoner i funksjonelle gener erendring i den ikke-transkriberte (kodende) delen av DNA-molekylet. Dette provoserer en forstyrrelse i reguleringen av funksjonelle strukturelementer. Som et resultat kan syntesehastigheten av det tilsvarende protein økes eller reduseres i varierende grad.
