Å vente på fødselen av et barn er det vakrestetid for foreldre, men også det verste. Mange er bekymret for at babyen kan bli født med noen funksjonshemminger, fysiske eller psykiske funksjonshemninger.
Vitenskapen står ikke stille, det er mulig å sjekke babyen for utviklingsavvik i små stadier av svangerskapet. Nesten alle disse testene kan vise om alt er normalt med barnet.
Hvorfor skjer det det sammeforeldre kan bli født helt andre barn - et friskt barn og et barn med funksjonshemming? Gener bestemmer det. Ved fødselen av en underutviklet baby eller et barn med fysiske funksjonshemninger påvirker genmutasjoner assosiert med en endring i strukturen til DNA. La oss snakke om dette mer detaljert. Vurder hvordan dette skjer, hva genmutasjoner er og deres årsaker.
Hva er mutasjoner?
Mutasjoner er fysiologiske og biologiskeendringer i cellene i strukturen til DNA. Årsaken kan være stråling (under graviditet kan du ikke ta røntgen, for skader og brudd), ultrafiolette stråler (langvarig eksponering for solen under graviditet eller å være i et rom med ultrafiolette lamper slått på). Også slike mutasjoner kan arves fra forfedre. De er alle kategorisert i typer.
Genmutasjoner med endringer i strukturen til kromosomer eller deres antall
Kromosomale mutasjoner er mutasjoner derstrukturen og antallet kromosomer endres. Kromosomområder kan falle ut eller dobles, flytte til en ikke-homolog sone, snu fra normen med hundre og åtti grader.
Årsaken til utseendet til en slik mutasjon er et brudd i cross-over.
Genmutasjoner er assosiert med en endring i strukturen til kromosomer eller deres antall, er årsaken til alvorlige lidelser og sykdommer hos babyen. Slike sykdommer er uhelbredelige.
Typer kromosomale mutasjoner
Totalt er det to typer grunnleggende kromosomalemutasjoner: numeriske og strukturelle. Aneuploidi er en art etter antall kromosomer, det vil si når genmutasjoner er assosiert med en endring i antall kromosomer. Dette er fremveksten av en ekstra eller flere av de sistnevnte, tapet av noen av dem.
Genmutasjoner er assosiert med strukturelle endringer i tilfellet når kromosomer brytes og deretter gjenforenes, og forstyrrer den normale konfigurasjonen.
Typer numeriske kromosomer
I henhold til antall kromosomer er mutasjoner delt inn i aneuploidier, det vil si arter. La oss vurdere de viktigste, finn ut forskjellen.
- trisomier
Trisomi er utseendet i karyotypen av overskuddkromosomer. Den vanligste forekomsten er utseendet til det tjueførste kromosomet. Det blir årsaken til Downs syndrom, eller, som denne sykdommen også kalles, trisomi av det tjueførste kromosomet.
Patau syndrom oppdages ved den trettende, og veddet attende kromosomet er diagnostisert med Edwards syndrom. Disse er alle autosomale trisomier. Andre trisomier er ikke levedyktige, de dør i livmoren og går tapt under spontanaborter. De individene som har flere kjønnskromosomer (X, Y) er levedyktige. Den kliniske manifestasjonen av slike mutasjoner er svært ubetydelig.
Genmutasjoner assosiert med en endring i antall,oppstår av spesifikke årsaker. Trisomier kan oftest oppstå når kromosomene er homologe i anafase (meiose 1). Resultatet av denne uoverensstemmelsen er at begge kromosomene faller inn i bare en av de to dattercellene, den andre forblir tom.
Mindre vanlig kan kromosom ikke-disjunksjon forekomme.Dette fenomenet kalles en forstyrrelse i divergensen til søsterkromatider. Det oppstår i meiose 2. Dette er akkurat tilfellet når to helt identiske kromosomer setter seg i en kjønnscelle, og forårsaker en trisomisk zygote. Nondisjunksjon oppstår i de tidlige stadiene av spaltningsprosessen til et egg som har blitt befruktet. Dermed oppstår en klon av mutante celler, som kan dekke mer eller mindre deler av vevene. Noen ganger viser det seg klinisk.
Mange forbinder det tjueførste kromosomet medalderen til den gravide, men denne faktoren er ikke entydig bekreftet frem til i dag. Årsakene til at kromosomene ikke divergerer forblir ukjente.
- monosomi
Monosomi er fraværet av noen av autosomene.Hvis dette skjer, kan fosteret i de fleste tilfeller ikke bæres, for tidlig fødsel skjer i de tidlige stadiene. Et unntak er monosomi på grunn av det tjueførste kromosomet. Grunnen til at monosomi oppstår kan være både ikke-disjunksjon av kromosomer, og tap av et kromosom under dets vei i anafase til cellen.
På kjønnskromosomer fører monosomi tildannelsen av et foster med en XO-karyotype. Den kliniske manifestasjonen av denne karyotypen er Turners syndrom. I åtti prosent av tilfellene av hundre skyldes utseendet av monosomi på X-kromosomet et brudd på meiosen til barnets far. Dette skyldes at X- og Y-kromosomene ikke er disjunkte. I utgangspunktet dør fosteret med XO-karyotypen i livmoren.
I henhold til kjønnskromosomer er trisomi delt i tretype: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelters syndrom er trisomi 47 XXY. Med en slik karyotype er sjansene for å føde et barn femti til femti. Årsaken til dette syndromet kan være ikke-disjunksjon av X-kromosomene eller ikke-disjunksjon av X- og Y-spermatogenesen. Den andre og tredje karyotypen kan bare forekomme hos en av tusen gravide kvinner, de vises praktisk talt ikke og i de fleste tilfeller oppdages av spesialister ganske ved et uhell.
- polyploidi
Dette er genmutasjoner assosiert med en endringhaploide sett med kromosomer. Disse settene kan tredobles eller firedobles. Triploidi diagnostiseres oftest først når en spontanabort har skjedd. Det var flere tilfeller da moren var i stand til å føde en slik baby, men de døde alle før de fylte én måned. Mekanismene for genmutasjoner i tilfelle av triplodia bestemmer den fullstendige divergensen og ikke-divergensen til alle kromosomsett av enten kvinnelige eller mannlige kjønnsceller. Også dobbel befruktning av ett egg kan tjene som en mekanisme. I dette tilfellet degenererer morkaken. Denne gjenfødelsen kalles cystisk drift. Som regel fører slike endringer til utvikling av mentale og fysiologiske lidelser hos babyen, avslutning av svangerskapet.
Hvilke genmutasjoner er assosiert med en endring i strukturen til kromosomene
Strukturelle endringer i kromosomer eren konsekvens av ruptur (ødeleggelse) av kromosomet. Som et resultat forenes disse kromosomene, og forstyrrer deres tidligere utseende. Disse modifikasjonene kan være ubalanserte og balanserte. Balanserte har ikke overskudd eller mangel på materiale, derfor dukker de ikke opp. De kan bare manifestere seg i de tilfellene hvis det var et gen som er funksjonelt viktig på stedet for ødeleggelsen av kromosomet. Et balansert sett kan ha ubalanserte kjønnsceller. Som et resultat kan befruktning av et egg med en slik kjønnscelle føre til utseendet til et foster med et ubalansert kromosomsett. Med et slikt sett har fosteret en rekke misdannelser, og alvorlige typer patologi vises.
Typer strukturelle modifikasjoner
Genmutasjoner forekommer på utdanningsnivåkjønnsceller. Det er umulig å forhindre denne prosessen, akkurat som det er umulig å vite på forhånd at slike mutasjoner kan oppstå. Det finnes flere typer strukturelle modifikasjoner.
- slettinger
Denne endringen er assosiert med tap av en del av kromosomet.Etter en slik ruptur blir kromosomet kortere, og dets avrevne del går tapt under videre celledeling. Interstitielle slettinger er når ett kromosom går i stykker flere steder samtidig. Slike kromosomer skaper vanligvis et ikke levedyktig foster. Men det er tilfeller når babyer overlevde, men på grunn av et slikt sett med kromosomer hadde de Wolf-Hirschhorns syndrom, "katteskrik".
- duplikasjoner
Disse genmutasjonene forekommer på organiseringsnivået til doblede DNA-regioner. I utgangspunktet kan duplisering ikke forårsake slike patologier som forårsaker slettinger.
- translokasjoner
Translokasjon skjer på grunn av overføringgenetisk materiale fra ett kromosom til et annet. Hvis det oppstår et brudd samtidig i flere kromosomer og de utveksler segmenter, blir dette årsaken til forekomsten av gjensidig translokasjon. Karyotypen til en slik translokasjon har bare førtiseks kromosomer. Den samme translokasjonen oppdages bare med en detaljert analyse og studie av kromosomet.
Endring av nukleotidsekvensen
Genmutasjoner er assosiert med endringnukleotidsekvenser, når de uttrykkes i modifikasjonen av strukturene til noen seksjoner av DNA. Slike mutasjoner deles etter konsekvensene i to typer – uten forskyvning i leserammen og med forskyvning. For å vite nøyaktig årsakene til endringene i DNA-seksjoner, må du vurdere hver type separat.
Rammeløs mutasjon
Disse genmutasjonene er assosiert med endring og erstatningnukleotidpar i strukturen til DNA. Med slike substitusjoner går ikke lengden av DNA tapt, men tap og erstatning av aminosyrer er mulig. Det er en mulighet for at strukturen til proteinet vil bli bevart, dette vil være degenerasjonen av den genetiske koden. La oss vurdere i detalj begge varianter av utvikling: med og uten substitusjon av aminosyrer.
Aminosyresubstitusjonsmutasjon
Erstatning av aminosyreresten i sammensetningenpolypeptider kalles missense-mutasjoner. I det menneskelige hemoglobinmolekylet er det fire kjeder - to "a" (plassert på det sekstende kromosomet) og to "b" (som koder på det ellevte kromosomet). Hvis "b" er en normal kjede, og den inneholder hundre og førtiseks aminosyrerester, og den sjette er glutamin, vil hemoglobin være normalt. I dette tilfellet må glutaminsyre kodes av GAA-tripletten. Hvis GAA på grunn av mutasjonen erstattes med GTA, dannes valin i hemoglobinmolekylet i stedet for glutaminsyre. I stedet for det normale hemoglobin HbA, vil et annet hemoglobin HbS vises. Dermed vil erstatning av en aminosyre og ett nukleotid forårsake en alvorlig alvorlig sykdom - sigdcelleanemi.
Denne sykdommen er manifestert av det faktum at røde blodlegemerbli i form som en sigd. Som sådan er de ikke i stand til å levere oksygen normalt. Hvis homozygoter på cellenivå har HbS / HbS-formelen, fører dette til at barnet dør i veldig tidlig barndom. Hvis formelen er HbA / HbS, så har røde blodlegemer en svak form for forandring. Denne lille endringen har den fordelaktige egenskapen å være resistent mot malaria. I land hvor risikoen for å pådra seg malaria er den samme som i Sibir for forkjølelse, har denne endringen en nyttig kvalitet.
Mutasjon uten aminosyresubstitusjon
Nukleotidsubstitusjoner uten aminosyreutvekslingkalles seimsens-mutasjoner. Hvis GAA erstattes med GAG i DNA-regionen som koder for "b" - kjeden, kan erstatning av glutaminsyre ikke skje på grunn av overfloden av den genetiske koden. Strukturen til kjeden vil ikke bli endret, det vil ikke være noen modifikasjoner i de røde blodcellene.
Rammeskiftmutasjoner
Slike genmutasjoner er assosiert med en endring i lengdeDNA. Lengden kan bli kortere eller lengre, avhengig av tap eller tillegg av nukleotidpar. Dermed vil hele strukturen til proteinet bli fullstendig endret.
Intragen undertrykkelse kan forekomme.Dette fenomenet oppstår når det er to mutasjoner som kansellerer hverandre. Dette er øyeblikket et nukleotidpar går sammen etter at ett har gått tapt, og omvendt.
Tull-mutasjoner
Dette er en spesiell gruppe mutasjoner.Det forekommer sjelden, i dets tilfelle oppstår utseendet av stoppkodoner. Dette kan skje både med tap av nukleotidpar, og med deres tilknytning. Når stoppkodoner vises, stopper polypeptidsyntesen fullstendig. Nullalleler kan dannes på denne måten. Ingen av proteinene vil matche dette.
Det er noe slikt som intergenisk undertrykkelse. Dette er et fenomen når en mutasjon av noen gener undertrykker mutasjoner i andre.
Blir det oppdaget endringer under graviditet?
Genmutasjoner assosiert med en endring i antallkromosomer kan i de fleste tilfeller identifiseres. For å finne ut om fosteret har utviklings- og patologiske defekter, foreskrives screening i de første ukene av svangerskapet (fra ti til tretten uker). Dette er en serie enkle undersøkelser: prøvetaking for blodprøver fra en finger og en vene, ultralyd. Ved en ultralydundersøkelse undersøkes fosteret i samsvar med parametrene til alle lemmer, nese og hode. Disse parametrene, med en sterk avvik med normene, indikerer at babyen har utviklingsdefekter. Denne diagnosen bekreftes eller avkreftes basert på resultatene av en blodprøve.
Også under tett medisinsk tilsyndet er vordende mødre hvis babyer kan utvikle mutasjoner på gennivå, som er arvet. Det vil si at dette er de kvinnene i hvis familie det var tilfeller av fødsel av et barn med psykiske eller fysiske funksjonshemninger, identifisert av Downs syndrom, Patau syndrom og andre genetiske sykdommer.
