Det moderne utviklingsnivået for medisin har vist segat en disposisjon for visse sykdommer eller forekomst av sykdommer i enhver alder kan skyldes arvelige årsaker eller skade på arvestoffet (kromosommutasjon) til foreldrene. Til dags dato er det bevist at kromosomsykdommer kan forårsake utvikling av forstyrrelser i arbeidet til ulike organer og systemer i kroppen, og alvorlighetsgraden av patologien avhenger av mange faktorer.
Kromosomsykdommer – «himmelsk» straff eller miljøpåvirkning?
Årsakene til utseendet til denne typen sykdomdet er forstyrrelser i strukturen til individuelle kromosomer eller endringer i antallet. Mutasjoner som provoserer menneskelige kromosomsykdommer kan oppstå i kjønnscellene til foreldrene (i dette tilfellet vil endringer bli oppdaget i alle celler i etterkommerens kropp) eller i svært tidlige stadier av embryonal utvikling. I dette tilfellet, under en genetisk studie, vil endringer bare bli oppdaget i noen av cellene - mosaikk oppstår. Alvorlighetsgraden av bruddene avhenger i stor grad av øyeblikket da foreldrenes kromosomer ble skadet, samt av hvor uttalt en slik endring var.
En kromosomfeil kan oppstå ikjønnskromosomer og i autosomer, og i begge tilfeller er omorganiseringer (mutasjoner) mulig, samt en endring i antallet - en reduksjon eller økning i antall bærere av arvelig informasjon. I det overveldende flertallet av tilfellene har kromosomsykdommer en levende klinisk manifestasjon, og det er forskjell på sykdommer som er forbundet med skade på autosomer og endringer i kjønnskromosomer. I det første tilfellet er det kliniske bildet av sykdommen tydelig manifestert allerede i de første dagene av en nyfødts liv, mens patologien til sexkromosomer tydelig kan manifestere seg bare i puberteten.
Årsaker til kromosomsykdommer
I de aller fleste tilfeller er årsakenforekomsten av kromosomale mutasjoner blir en negativ innvirkning av skadelige miljøfaktorer på kjønnscellene og det arvelige materialet som finnes i dem. Skadelige faktorer kan være ioniserende stråling, høye og lave temperaturer, kjemiske midler, inkludert medikamenter, virale midler og metabolske endringer i foreldrenes organismer.
Når er karyotypetesting nødvendig?
Det er bevist at endringer i kjønnsceller kanakkumuleres med alderen, og derfor sendes "alder"-foreldre til genetisk veiledning når de planlegger en familie eller under observasjon under graviditet. Det er påkrevd å forske på kromosomer (studie av karyotypen til fremtidige foreldre) ved spontanaborter og dødfødsler, samt å forske dersom legen mistenker kromosompatologi hos barnet.
Det moderne utviklingsnivået for medisin har vist segat de samme kromosomsykdommer kan skyldes både endring i antall kromosomer og omorganisering av kromosomer i en enkelt gruppe. Slike sykdommer inkluderer først og fremst Downs sykdom, som kan være forårsaket av både en økning (trisomi av 21 par kromosomer) og vedlegg av et "ekstra" 21 kromosom til andre par. I dette tilfellet vil det å gjennomføre en studie i nærvær av barn med denne arvelige patologien i familien bidra til å forutsi sannsynligheten for å ha et sunt barn.
Kromosomsykdommer - er behandling mulig?
Hver lege som må forholde seg tilnoen kromosomsykdommer, med bitterhet må jeg innrømme at radikal behandling av pasienter er umulig. Det er derfor, i tilfelle skade på autosomer, utføres symptomatisk behandling, designet for å kompensere for de utviklende lidelsene bare i liten grad. I alle fall har pasienter flere utviklingsdefekter, inkludert mental retardasjon, defekter i det kardiovaskulære systemet og store metabolske endringer.
Kjønnskromosomskader, for eksempel trisomi vedX-kromosom, kan bare vises hos jenter når de når puberteten. Ved denne sykdommen finner man sjelden grove misdannelser, og de oppståtte forstyrrelsene i seksuell differensiering kan til en viss grad kompenseres ved inntak av hormonelle legemidler. Det skal forstås at slik terapi ikke påvirker det arvelige apparatet til cellen (kromosomene selv), men hjelper til med å takle de nye avvikene i den fysiske og mentale statusen til pasienter.
