Цитогенетика представляет собой самостоятельный iedzimtības teorijas nodaļa, kurā tiek pētīti dažādi, galvenokārt novērojami (izpētīti) nesēji, kas satur informāciju par ģenētisko iedzimtību. Šie pārvadātāji ir dažāda tipa hromosomas (polietilēns, mitoze un meiotika), plastidi, starpfāzu kodi un, mazākā mērā, mitohondriji.
Pamatojoties uz to, citoģenētiskā metodeTas ir metožu un tehnoloģiju kopums, lai pētītu, pirmkārt, hromosomas, kuru laikā tiek noteikts to kvantitatīvais parametrs, to ķīmiskais un bioloģiskais raksturojums, struktūras un uzvedības režīmi tiek pētīti šūnu dalīšanās laikā. Šā pētījuma zinātniskais mērķis ir noteikt attiecības starp hromosomu struktūras izmaiņu raksturu un dinamiku un raksturu, kas atspoguļo rakstzīmju mainīgumu.
Viena no svarīgākajām pētniecības jomāmkas ietver citoģenētisko metodi, ir cilvēka kariotipa analīze. Šis pētījums parasti tiek veikts ar kultūrām, kurās dzimuma un somatisko šūnu sadalījums.
Visbiežāk šāda veida kultūraPētniecība - perifērās asins šūnas, piemēram, limfocīti, fibroblasti un kaulu smadzeņu šūnas. Visizplatītākā kultūra, ko izmanto medicīnas citoģenētikā, ir asins limfocīti. Iemesls tam ir tāds, ka tie parasti ir pēcdzemdību periodā analizējami. Analizējot augļa kariotipu, citoģenētiskā metode ietver šūnu kultūru izmantošanu, kuru izvēli nosaka vairāki faktori. Galvenais ir grūtniecības ilgums. Piemēram, ja šis periods ir mazāks par 12 nedēļām, vislabāk kromosomu citoģenētisko analīzi izdarīt, piedaloties koriona šūnām, un, ja grūtniecības ilgums pārsniedz 12 nedēļas, ir ieteicams pētīt augļa pašas šūnas. Šim nolūkam tie ir īpaši atšķirti no placentas un augļa asinīm.
Noteikt kariotipa citoģenētisko metodiiedzimtības pētījums prasa iegūt asins paraugu vismaz 1-2 ml apjomā. Šajā gadījumā pati metode ietver pētījumu, kas sastāv no trim galvenajiem posmiem:
- šūnu izolēšana un audzēšana, kurā tiks veikta analīze;
- zāļu krāsa;
- veikt rūpīgu analīzi par zālēm zem mikroskopa.
Efektīva ģenētikas citoģenētiskā metode vartikai tad, ja ir izpildīti šādi nosacījumi. Pirmkārt, metafāzes posmā jābūt noteiktam skaitam šūnu. Otrkārt, audzēšana jāveic stingri saskaņā ar noteiktajiem noteikumiem un vismaz 72 stundas. Treškārt, šūnu fiksācija jāveic ar etiķskābes un metanola šķīdumu šo vielu stingrā attiecība 3: 1.
На этапе окраски препарата для цитогенетического krāsu izvēles izpēte tiek veikta, ņemot vērā pētījuma paša mērķi, proti, kāda veida pārkārtojumi ir jāpārbauda. Visbiežāk tiek izmantota nepārtrauktās krāsošanas metode, jo tas ir vienkāršākais, lai noteiktu hromosomu kvantitatīvo parametru. Modernie pētījumi visbiežāk izmanto šo krāsošanas metodi, lai noteiktu kariotipa anomālijas kvantitatīvā izteiksmē. Taču šāda citogenētiskā metode neļauj noteikt un noteikt hromosomu strukturālo dinamiku. Tādēļ izmantojiet citas īpašas metodes, kas ļauj izlīdzināt nepārtraukto krāsošanas metodi. Visbiežāk tie, piemēram, diferencētas krāsas, G-metodes, R-metodes un citi.
Visbeidzot, trešais pētījuma posms sastāv nometafāzes stadijā esošo krāsoto hromosomu mikroskopiskā izpēte. Tā laikā tiek konstatēts cilvēka augļa ķermeņa stāvokļa šūnu normālo un patoloģisko skaits. Šim nolūkam parasti tiek analizēti vairāki audi.
