Dažādu pazīmju pārmantošanas likumsakarībascilvēka ķermenis pēta bioloģijas nozari - cilvēka ģenētiku. Tas ir cieši saistīts ar fizioloģiju, medicīnu, ekoloģiju un ir paredzēts, lai atrisinātu patoloģiju identificēšanas un agrīnas diagnosticēšanas problēmas, ko izraisa aberācijas cilvēku populāciju genofondā - hromosomu, gēnu un genomu mutācijas. Populācijas statistikas metode ir viena no pārbaudītākajām sindromu - iedzimtu cilvēku slimību - noteikšanas un prognozēšanas formām, un šis raksts tiks veltīts tās izpētei.
Metodes pielietojuma iezīmes
Medicīniskā ģenētika savā darbā piesaistadažādas cilvēka hromosomu aparāta izpētes formas, izmantojot precīzo zinātņu, statistikas un klīniskās medicīnas datus. Nav nejaušība, ka populācijas ģenētikas teorētiskais pamats un tā likumi tika formulēti, izmantojot matemātisko analīzi. Populācijas statistikas metodi izmanto ne tikai iedzimtu patoloģiju identificēšanai, bet arī, lai noteiktu gēnu, kas pārnēsā šos traucējumus, sastopamības biežumu gan homozigotiskā recesīvā stāvoklī, gan (kas ir biežāk sastopams) heterozigotiskā, neizpaustā fenotipiskā formā .
Iedzīvotāju jēdziens
Lai izveidotu matemātiskos modeļusspecifisku iedzimtu tieksmju sadalījums genofondā, ģenētikā tās izmanto cilvēku populācijas jēdzienu. Kādas metodes ir vispieprasītākās mūsdienu zinātnei tās izpētei? Nosauksim trīs svarīgākos:
1. Iedzīvotāju statistikas metode.
2. Ģenealoģiskais.
3. Dvīnis.
Genofondu saprot kā visu cilvēku genotipus,dzīvo noteiktā vietā. Tie var būt visas valsts iedzīvotāji, konkrēta tautība vai cilvēku grupa, kas dzīvo diezgan izolēti, piemēram, Afganistānas kalnos pazuduša ciema iedzīvotāji vai cilts Amazones džungļos.
Iedzīvotāju genotipiskās īpašības ietvervisu indivīdu visu gēnu un ārējo pazīmju kopums. Pētījuma populācijas-statistikas metode tiek izmantota, lai pētītu gan sporādiskas patoloģijas, gan tās, kurām ir skaidri izteikta ģenealoģiskā izpausmes forma.
Pirmā grupa rodas no darbībassituācijas teratogēni faktori. Citā grupā ietilpst plašs attīstības anomāliju saraksts, kas sistemātiski tiek reģistrēti konkrētā ģimenē, tautībā, tautībā diezgan ilgā laika periodā. Piemēram, polidaktilija, krāsu aklums, hemofilija. Lai pētītu patoloģisko iedzimto tieksmju pārnešanas mehānismu, kas kontrolē šīs slimības, tiek izmantota populācijas statistikas metode.
Faktori, kas ietekmē slimību parādīšanos ar iedzimtu noslieci
Medicīna ir pierādījusi savu daudzfaktoru raksturu (kāģenētiskās un vides) patoloģijas, kas izpaužas vairāku cilvēku paaudžu virknē. Hipertensijas, I tipa cukura diabēta, bronhiālās astmas, šizofrēnijas un citu slimību ar iedzimtu noslieci ģenētiskai analīzei nepieciešams izpētīt tūkstošiem ciltsrakstu.
Katrā gadījumā atsevišķiģenētikas populācijas-statistiskā metode spēj atklāt cilvēku grupas reakcijas līmeni uz vides faktoru ietekmi (radiācija, dzeramā ūdens mikroelementu sastāvs, klimats) un noteikt, ar cik daudz gēnu palīdzību to nosaka.
Vai cilvēku slimības ir saistītas ar iedzīvotāju ģenētisko neviendabīgumu?
Kādus rezultātus sniedz salīdzinošā analīze?dažādas etniskās grupas, kas dzīvo vienādos ārējos apstākļos? Šādu populāciju atšķirīgās reakcijas uz līdzīgiem abiotiskajiem faktoriem liecina par to ģenētisko neviendabīgumu.
Klīniskā, ģenealoģiskā un populācijaCilvēka ģenētikas izpētes statistiskā metode pierādīja, ka patoloģijas izpausmes līmenis ģimenēs ir salīdzināms ar tā sastopamības biežumu populācijā. Tie tiek izmantoti reimatisma, alerģiju ģenētiskās noslieces pētījumā, kā arī daudzfaktoru slimību skartās populācijas klīniskajā pētījumā: multiplā skleroze, Alcheimera slimība, autisms.
Pazīmju pārmantošanas matemātiskais pamatojums
Pirms apsvērt ģenētikas iezīmescilvēku populācijas, mēs pētīsim tā teorētisko pamatu, kas sniegts matemātiska likuma formā. Tās būtība ir šāda: jebkura gēna genotipu biežumu var aprēķināt, izmantojot divu skaitļu summas kvadrāta vienādojumu. Tomēr apskatāmajai populācijai vajadzētu būt pietiekami lielai, gēnu novirzīšanās un dabiskās atlases spēku darbība tajā nav iespējama, un krustojumi notiek spontāni.
Populācijas statistikas metodes pielietošanapētot cilvēka ģenētiku un klīnisko novērojumu rezultātus, ir iespējams paredzēt defektu gēnu fenotipisko izpausmju biežumu un varbūtību iegūt bērnu ar patoloģiju.
Kā tiek aprēķināta patoloģijas izpausmes varbūtība
Sniegsim fenilketonūrijas mantojuma piemēru -gēnu slimība, kuras pamatā ir neaizvietojamās aminoskābes fenilalanīna vielmaiņas traucējumi. Eiropas populācijās patoloģiskā gēna f sastopamības biežums ir 1: 10000, pacienti ir recesīvi homozigoti ar ff genotipu.
Iespēju izmantošanapopulācijas statistikas metodi un matemātiskos aprēķinus, varat noteikt patoloģiskā gēna biežumu. Tas ir vienāds ar 0,01. Tad fenotipā izteiktas pazīmes varbūtība būs 0,99. Tādējādi recesīvā gēna nesēji ar Ff genotipu ir 0,02. Tas ir, aplūkojamajā populācijā aptuveni 2% dzīvo cilvēku genotipā ir recesīvs fenilketonūrijas gēns.
Kā redzat, populācijas statistikas metodi izmanto, lai aprēķinātu panmiktiskās populācijas gēnu biežumu, kas ir atbildīgi par iedzimtu patoloģiju izpausmi.
Cilvēku populāciju iezīmes
Cilvēka civilizācijas veidošanās evolūcijabioloģisko taksonu var attēlot kā atsevišķu kopienu attīstību, kas ilgstoši dzīvo līdzīgos vides apstākļos. Tie ietvēra līdzīgus klimatogeogrāfiskos parametrus, vienotu ēšanas veidu un izplatītākos slimību izraisītājus.
Tas viss veicināja konsolidāciju genofondānormālu alēlisko gēnu pāru grupu populācijas un antropoģenēzes sākuma stadijās kalpoja par pamatu iedzimtu mainīguma un dabiskās atlases veidu darbībai.
Ko ģenētika pēta populācijas statistikāmetode tagad? Pirmkārt, tā ir piespiedu izolācijas, cieši saistītu laulību un vides degradācijas ietekme uz cilvēka genomu. Tie bija tie, kas noveda pie cilvēka genofonda apgrūtināšanas ar patoloģiskiem gēniem un izraisīja plaša medicīnisko un ģenētisko konsultāciju tīkla izveidi, lai identificētu iedzimtu noslieci uz dažādu slimību izpausmēm.
