Pētījums par iedzimtības pamatlikumiem unorganismu mainīgums ir viena no visgrūtākajām, bet ļoti daudzsološajām problēmām, ar ko saskaras mūsdienu dabaszinātnes. Šajā rakstā mēs apsvērsim gan zinātnes teorētiskos pamatjēdzienus, gan postulātus un izdomāsim, kā atrisināt problēmas ģenētikā.
Iedzimtības likumu izpētes atbilstība
Divas svarīgākās mūsdienu zinātnes nozares -medicīna un atlase - attīstās, pateicoties ģenētisko zinātnieku pētījumiem. Pati bioloģiskā disciplīna, kuras nosaukumu 1906. gadā ierosināja angļu zinātnieks V. Betsons, ir ne tik daudz teorētiska, cik praktiska. Ikvienam, kurš nolemj nopietni izprast dažādu pazīmju (piemēram, acu krāsas, matu, asins grupas) iedzimšanas mehānismu, vispirms būs jāizpēta iedzimtības un mainīguma likumi, kā arī jāizdomā, kā atrisināt problēmas cilvēka ģenētikā. Tas ir tieši tas jautājums, ar kuru mēs nodarbosimies.
Pamatjēdzieni un termini
Katrai nozarei ir sava specifikaraksturīgs definīciju kopums. Ja mēs runājam par zinātni, kas pēta iedzimtu pazīmju pārnešanas procesus, tā nozīmēs šādus terminus: gēns, genotips, fenotips, vecāku indivīdi, hibrīdi, gametas utt. Mēs satiksim katru no viņiem, kad izpētīsim noteikumus, kas mums paskaidro, kā atrisināt problēmas bioloģijā ģenētikai. Bet vispirms mēs pētīsim hibridoloģisko metodi. Galu galā tieši viņš ir ģenētisko pētījumu pamatā. To 19. gadsimtā ierosināja čehu dabaszinātnieks G. Mendels.
Kā īpašības tiek pārmantotas?
Organisma īpašību pārnešanas modeļi bijaatklāja Mendels, pateicoties eksperimentiem, ko viņš veica ar plaši pazīstamo augu - parastajiem zirņiem. Hibridoloģiskā metode ir divu vienību šķērsošana, kas atšķiras viena no otras ar vienu pazīmju pāri (monohibrīda šķērsošana). Ja eksperimentā iesaistīti organismi, kuriem ir vairāki alternatīvu (pretēju) rakstzīmju pāri, tad viņi runā par polihibrīdu šķērsošanu. Zinātnieks ierosināja šādu divu zirņu augu hibridizācijas kursa reģistrēšanas veidu, kas atšķiras pēc sēklu krāsas. A ir dzeltena krāsa, a ir zaļa.
Šajā ierakstā F1 ir pirmās (I) paaudzes hibrīdi. Viņi visi ir pilnīgi vienādi (vienādi), jo satur dominējošo gēnu A, kas kontrolē sēklu dzelteno krāsu. Iepriekš minētais ieraksts atbilst pirmajam Mendela likumam (F1 hibrīdu vienveidības noteikums). Zināšanas par to studentiem paskaidro, kā risināt problēmas ģenētikā. 9. klasē ir bioloģijas programma, kurā sīki tiek pētīta ģenētisko pētījumu hibridoloģiskā metode. Tas ņem vērā arī otro (II) Mendela likumu, ko dēvē par sadalīšanas likumu. Pēc viņa teiktā, F2 hibrīdos, kas iegūti, krustojot divus pirmās paaudzes hibrīdus savā starpā, šķelšanās tiek novērota fenotipa attiecībās 3 pret 1 un genotipā 1 pret 2 un pret 1.
Izmantojot iepriekš minētās formulas, jūs sapratīsitkā bez kļūdām atrisināt problēmas ģenētikā, ja to apstākļos ir iespējams piemērot pirmo vai jau labi zināmo II Mendela likumu, ņemot vērā, ka šķērsošana notiek ar pilnīgu viena no gēniem dominēšanu.
Pazīmju stāvokļu neatkarīgas kombinācijas likums
Ja vecāki atšķiras divos pārosalternatīvas pazīmes, piemēram, sēklu krāsa un forma, augos, piemēram, parastajā zirnī, tad ģenētiskās krustošanās laikā jāizmanto Pinnet režģis.
Pilnīgi visi hibrīdi, kas ir pirmiepaaudzē, ievērojiet Mendela vienveidības likumu. Tas ir, tie ir dzelteni ar gludu virsmu. Turpinot šķērsot F1 augus, mēs iegūstam otrās paaudzes hibrīdus. Lai noskaidrotu, kā atrisināt problēmas ģenētikā, 10. klase bioloģijas stundās izmanto dihibrīda šķērsošanas ierakstu, izmantojot fenotipa sadalīšanas formulu 9: 3: 3: 1. Ja gēni atrodas dažādos pāros, varat izmantot trešo Mendela postulātu - rakstzīmju stāvokļu neatkarīgu kombināciju likumu.
Kā tiek pārmantotas asins grupas?
Šādas pazīmes kā grupas pārraides mehānismsasinis cilvēkā neatbilst tiem modeļiem, par kuriem mēs iepriekš runājām. Tas ir, tas nepakļaujas Mendela pirmajam un otrajam likumam. Tas ir saistīts ar faktu, ka šādu pazīmi kā asins grupu, saskaņā ar Landšteinera pētījumu, kontrolē trīs I gēna alēles: A, B un 0. Attiecīgi genotipi būs šādi:
- Pirmā grupa ir 00.
- Otrais ir AA vai A0.
- Trešā grupa ir BB vai B0.
- Ceturtais ir AB.
Gēns 0 ir recesīvs gēls A un B gēns. Un ceturtā grupa ir kodominanses rezultāts (A un B gēnu savstarpējā klātbūtne). Tieši šis noteikums ir jāņem vērā, lai zinātu, kā atrisināt ģenētikas problēmas asins grupām. Bet tas vēl nav viss. Lai noteiktu bērnu genotipus pēc asins grupām, kuri dzimuši no vecākiem ar dažādām asins grupām, izmantosim zemāk esošo tabulu.
Morgana iedzimtības teorija
Atgriezīsimies pie sava raksta sadaļas “Likumsneatkarīga pazīmju stāvokļu kombinācija ”, kurā mēs apsvērām, kā atrisināt problēmas ģenētikā. Dihibrīdā šķērsošana, tāpat kā pats Mendela trešais likums, kuram tas pakļaujas, ir piemērojams alēļu gēniem, kas atrodas katra pāra homoloģiskajās hromosomās.
20. gadsimta vidū amerikāņu ģenētiķis T. Morgans pierādīja, ka lielāko daļu pazīmju kontrolē gēni, kas atrodas vienā un tajā pašā hromosomā. Tie ir lineāri un veido sajūga grupas. Un to skaits ir tieši vienāds ar haploīdu hromosomu kopumu. Mejozes procesā, kas noved pie gametu veidošanās, dzimumšūnās nonāk nevis atsevišķi gēni, kā uzskatīja Mendels, bet gan visi to kompleksi, kurus sauc par Morgana saites grupām.
Crossover
I profāzes laikā (saukta arī par pirmomejozes dalīšanās) starp homologo hromosomu iekšējiem hromatīdiem notiek laukumu (sīpolu) apmaiņa. Šo parādību sauc par šķērsošanu. Tas ir iedzimtas variācijas pamatā. Pāreja ir īpaši svarīga, pētot bioloģijas sadaļas, kas nodarbojas ar cilvēka iedzimto slimību izpēti. Pielietojot Morgana iedzimtības hromosomu teorijā izklāstītos postulātus, mēs definēsim algoritmu, kas atbild uz jautājumu, kā atrisināt problēmas ģenētikā.
Ar dzimumu saistītas mantojuma lietas irīpašs gadījums gēnu pārnešanai, kas atrodas vienā un tajā pašā hromosomā. Attālums, kas pastāv starp gēniem sasaistes grupās, tiek izteikts procentos - morganīdi. Un saites stiprums starp šiem gēniem ir tieši proporcionāls attālumam. Tāpēc šķērsošana visbiežāk notiek starp gēniem, kas atrodas tālu viens no otra. Apskatīsim sīkāk saistītās mantošanas parādību. Bet vispirms atcerēsimies, kuri iedzimtības elementi ir atbildīgi par organismu seksuālajām īpašībām.
Dzimuma hromosomas
Cilvēka kariotipā viņiem ir specifisksstruktūra: mātītēs tos attēlo divas identiskas X hromosomas, un vīriešiem seksuālā pārī papildus X hromosomai ir arī Y variants, kas atšķiras gan pēc formas, gan gēnu kopuma. Tas nozīmē, ka tas nav homoloģisks X hromosomai. Tādas iedzimtas cilvēku slimības kā hemofilija un krāsu aklums rodas atsevišķu gēnu "sadalīšanās" dēļ X hromosomā. Piemēram, šādu pēcnācēju piedzimšana ir iespējama no laulības ar hemofilijas nesēju un veselu vīrieti.
Iepriekš minētais ir ģenētiskās šķērsošanas kurssapstiprina faktu, ka gēns, kas kontrolē asins recēšanu, ir saistīts ar dzimuma X hromosomu. Šī zinātniskā informācija tiek izmantota, lai iemācītu studentiem paņēmienus, kā atrisināt ģenētikas problēmas. 11. klasē ir programma bioloģijā, kurā sīki tiek apskatītas tādas sadaļas kā "ģenētika", "medicīna" un "cilvēka ģenētika". Tie ļauj studentiem pētīt cilvēku iedzimtas slimības un zināt to rašanās cēloņus.
Gēnu mijiedarbība
Iedzimto īpašību nodošana - processdiezgan grūti. Iepriekš dotās shēmas kļūst saprotamas tikai tad, ja studentiem ir pamata zināšanu minimums. Tas ir nepieciešams, jo tas nodrošina mehānismus, kas atbild uz jautājumu, kā iemācīties atrisināt problēmas bioloģijā. Ģenētika pēta gēnu mijiedarbības formas. Tās ir polimerizācija, epistāze, komplementaritāte. Parunāsim par viņiem sīkāk.
Cilvēku iedzimtas dzirdes piemērs irilustrācija šāda veida mijiedarbībai kā komplementaritātei. Dzirdi kontrolē divi dažādu gēnu pāri. Pirmais ir atbildīgs par normālu iekšējās auss gliemežnīcas attīstību, bet otrais - par dzirdes nerva darbību. Bērni ar normālu dzirdi ir dzimuši nedzirdīgo vecāku laulībā, no kuriem katrs ir recesīva homozigota katram no diviem gēnu pāriem. Viņu genotipā ir abi dominējošie gēni, kas kontrolē dzirdes aparāta normālu attīstību.
Pleiotropija
Šis ir interesants gēnu mijiedarbības gadījums, kadkura vairāku pazīmju fenotipiskā izpausme vienlaikus ir atkarīga no viena genotipā esošā gēna. Piemēram, Pakistānas rietumos ir atrastas dažu pārstāvju cilvēku grupas. Viņiem trūkst sviedru dziedzeru noteiktās ķermeņa vietās. Tajā pašā laikā šādiem cilvēkiem tika diagnosticēts dažu molāru trūkums. Ontogenēzes laikā tie nevarēja veidoties.
Dzīvniekiem, piemēram, karakulas aitām,ir dominējošais gēns W, kas kontrolē gan kažokādu krāsu, gan normālu kuņģa attīstību. Apsveriet, kā W gēns tiek pārmantots, ja tiek šķērsoti divi heterozigoti indivīdi. Izrādās, ka pēcnācējiem ¼ jēri ar WW genotipu mirst anomāliju dēļ kuņģa attīstībā. Šajā gadījumā ½ (ar pelēku kažokādu) ir heterozigoti un dzīvotspējīgi, un ¼ ir indivīdi ar melnu kažokādu un normālu kuņģa attīstību (viņu WW genotips).
Genotips ir pilnīga sistēma
Vairāku gēnu darbība, polihibrīdskrustošana, saistīta mantojuma parādība, kalpo kā neapstrīdams pierādījums faktam, ka gēnu kopums mūsu ķermenī ir neatņemama sistēma, kaut arī to pārstāv atsevišķas gēnu alēles. Tos var mantot saskaņā ar Mendela likumiem, neatkarīgi vai lokusus sasaistot, pakļaujoties Morgana teorijas postulātiem. Ņemot vērā noteikumus, kas atbild par to, kā atrisināt problēmas ģenētikā, mēs pārliecinājāmies, ka jebkura organisma fenotips veidojas gan alēļu, gan nealēles gēnu ietekmē, kas ietekmē vienas vai vairāku pazīmju attīstību.
