/ / Kromosomaaliset, geeni- ja genomimutaatiot ja niiden ominaisuudet

Kromosomaaliset, geenit ja genomiset mutaatiot ja niiden ominaisuudet

Mutaatio (latinalaisesta sanasta "mutatio" - muutos) - tämä on pysyvä genotyypin muutos, joka tapahtui sisäisten tai ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. On olemassa kromosomaalisia, geeni- ja genomimutaatioita.

Mitkä ovat mutaatioiden syyt?

  • Haitalliset ympäristöolosuhteet, kokeellisesti luodut olosuhteet. Sellaisia ​​mutaatioita kutsutaan indusoiduiksi.
  • Jotkut kehon elävässä solussa tapahtuvat prosessit. Esimerkiksi: DNA: n korjausrikkomus, DNA-replikaatio, geneettinen rekombinaatio.

Mutageenit ovat mutaatioita aiheuttavia tekijöitä. Jaa:

  • Fysikaalinen - radioaktiivinen hajoaminen, ionisoiva säteily ja ultravioletti, liian korkea tai liian matala lämpötila.
  • Kemialliset pelkistävät ja hapettavat aineet, alkaloidit, alkyloivat aineet, urea-nitrojohdannaiset, torjunta-aineet, orgaaniset liuottimet, jotkut lääkkeet.
  • Biologiset - jotkut virukset, aineenvaihdunnan (aineenvaihdunnan) tuotteet, erilaisten mikro-organismien antigeenit.

Mutaatioiden pääominaisuudet

  • Ne ovat perittyjä.
  • Syynä erilaisiin sisäisiin ja ulkoisiin tekijöihin.
  • Ne syntyvät ajoittain ja yhtäkkiä, joskus toistuvasti.
  • Mikä tahansa geeni voi mutatoitua.

Minkälaisia ​​ne ovat?

  • Genomimutaatiot ovat muutoksia, jotkajolle on tunnusomaista yhden tai useamman kromosomin tai kokonaisen haploidijoukon menetys tai lisäys. Tällaisia ​​mutaatioita on kahden tyyppisiä - polyploidia ja heteroploidia.

Polyploidia on muutos kromosomien määrässä, mikähaploidijoukon moninkertainen. Se on erittäin harvinaista eläimillä. Ihmisillä on mahdollista saada aikaan kahden tyyppinen polyploidia: triploidia ja tetraploidia. Sellaisilla mutaatioilla syntyneet lapset elävät yleensä enintään kuukauden ja kuolevat useammin alkionkehityksen vaiheessa.

Heteroploidia (tai aneuploidia) on määrän muutoskromosomeja, joka ei ole halogeenijoukon moninkertainen. Tämän mutaation seurauksena syntyy yksilöitä, joilla on epänormaali määrä kromosomeja - polysomiikkaa ja monosomiikkaa. Noin 20-30 prosenttia monosomiikoista kuolee kohdunsisäisen kehityksen ensimmäisinä päivinä. Syntyneiden joukossa on henkilöitä, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Genomi-mutaatiot kasvi- ja eläinmaailmassa ovat myös erilaisia.

  • Kromosomaaliset mutaatiot ovat sellaisia ​​muutoksiajotka syntyvät kromosomirakenteen uudelleenjärjestelyjen aikana. Tässä tapauksessa tapahtuu osan kromosomin tai yhden kromosomin geneettisen materiaalin osan siirto, menetys tai kaksinkertaistuminen sekä muutos kromosomaalisten segmenttien orientaatiossa yksittäisissä kromosomeissa. Harvoissa tapauksissa Robertsonian siirtyminen on mahdollista, toisin sanoen kromosomien liittyminen.
  • Geenimutaatiot.Tällaisten mutaatioiden seurauksena tapahtuu useiden tai yhden nukleotidin insertioita, deleetioita tai substituutioita sekä geenin eri osien inversio tai päällekkäisyyksiä. Geenityyppisten mutaatioiden vaikutukset vaihtelevat. Suurin osa niistä on resessiivisiä, toisin sanoen ne eivät näy millään tavalla.

Myös mutaatiot on jaettu somaattisiin ja generatiivisiin

  • Somaattiset mutaatiot ovat muutoksia kaikissakehon solut paitsi sukusolut. Esimerkiksi kun kasvisolu mutatoituu, josta alkuunsa ja sitten verson tulisi myöhemmin kehittyä, kaikki sen solut mutatoituvat. Joten haara, jossa on mustia tai valkoisia marjoja, voi ilmestyä punaherukkapensaseen.
  • Generatiiviset mutaatiot ovat muutoksia primaarisissa sukusoluissa tai niistä muodostuneissa sukusoluissa. Niiden ominaisuudet siirtyvät seuraavalle sukupolvelle.

Elävään organismiin kohdistuvan vaikutuksen luonteen mukaan mutaatiot ovat:

  • Tappava - tällaisten muutosten omistajat kuolevat joko alkionkehityksen vaiheessa tai melko lyhyen ajan kuluttua syntymästä. Nämä ovat käytännössä kaikki genomimutaatiot.
  • Puolikuoleva (esimerkiksi hemofilia) - ominaista jyrkkä heikkeneminen minkä tahansa kehon järjestelmän työssä. Useimmissa tapauksissa puolitappavat mutaatiot johtavat myös pian kuolemaan.
  • Hyödylliset mutaatiot ovat evoluution perusta, ne johtavat kehon tarvitsemien piirteiden ilmaantumiseen. Kiinteät, nämä merkit voivat aiheuttaa uuden alalajin tai lajin muodostumisen.