Ihmisen mutaatio on muutos,joita esiintyy solussa DNA-tasolla. Ne voivat olla erityyppisiä. Ihmisten mutaatio voi olla neutraalia. Tässä tapauksessa tapahtuu synonyymi nukleoidikorvaus. Muutokset voivat olla haitallisia. Niille on ominaista voimakas fenotyyppinen vaikutus. Myös ihmisten mutaatio voi olla hyödyllinen. Tässä tapauksessa muutoksilla on pieni fenotyyppinen vaikutus. Seuraavaksi tarkastelemme yksityiskohtaisemmin miten ihminen mutatoituu. Artikkelissa annetaan myös esimerkkejä muutoksista.
luokitus
Mutaatioita on erilaisia. Joillakin luokilla on puolestaan oma luokitus. Erityisesti on seuraavia mutaatioita:
- Somaattisen.
- Kromosomaalinen.
- Sytoplasma.
- Genomimutaatiot ihmisillä ja muilla.
Muutokset tapahtuvat eri vaikutuksestatekijät. Tšernobylia pidetään yhtenä tällaisten muutosten silmiinpistävimmistä tapauksista. Katastrofin jälkeen ihmisen mutaatiot eivät ilmaantuneet heti. Ajan myötä ne kuitenkin tulivat yhä voimakkaammiksi.
Ihmisen kromosomaaliset mutaatiot
Näille muutoksille on ominaista rakenteellinenrikkomuksia. Rikkoutumia esiintyy kromosomeissa. Niihin liittyy erilaisia uudelleenjärjestelyjä rakenteessa. Miksi ihmisen mutaatioita esiintyy? Syyt ovat ulkoisia tekijöitä:
- Fyysinen... Näitä ovat gamma- ja röntgensäteet, ultraviolettialtistus, lämpötilat (korkea / matala), sähkömagneettinen kenttä, paine ja paljon muuta.
- Kemiallinen... Tähän luokkaan kuuluvat alkoholit, sytostaatit, raskasmetallisuolat, fenolit ja muut yhdisteet.
- Biologinen... Näitä ovat bakteerit ja virukset.
Spontaani rakenneuudistus
Tässä tapauksessa ihmisten mutaatio tapahtuunormaaleissa olosuhteissa. Tällaisia muutoksia luonnossa esiintyy kuitenkin erittäin harvoin: 1-100 tapausta / miljoona kopiota tietystä geenistä. Tutkija Haldane laski spontaanin uudelleenjärjestelyn keskimääräisen todennäköisyyden. Se oli 5 * 10-5 sukupolvelle. Spontaanin prosessin kehitys riippuu ulkoisista ja sisäisistä tekijöistä - ympäristön mutaatiopaineesta.
ominaisuus
Kromosomaaliset mutaatiot ovat enimmäkseenhaitallisten aineiden luokkaan. Uudelleenjärjestelyjen seurauksena kehittyvät patologiat ovat usein ristiriidassa elämän kanssa. Kromosomaalisten mutaatioiden pääominaisuus on uudelleenjärjestelyn satunnaisuus. Niiden takia muodostetaan erilaisia uusia "liittoja". Nämä muutokset järjestävät uudelleen geenitoiminnot, jakavat elementit satunnaisesti koko genomiin. Niiden mukautuva arvo määritetään valintaprosessissa.
Kromosomaaliset mutaatiot: luokitus
Tällaisille muutoksille on kolme vaihtoehtoa.Erityisesti eristetään iso-, inter- ja intrakromosomaaliset mutaatiot. Jälkimmäisille on ominaista poikkeamat normista (poikkeamat). Ne havaitaan samassa kromosomissa. Tähän muutosryhmään kuuluu:
- Poistaminen... Nämä mutaatiot edustavat menetystäkromosomin sisäinen tai terminaalinen osa. Tällainen uudelleenjärjestely voi aiheuttaa monia poikkeavuuksia alkionkehityksen aikana (esimerkiksi synnynnäinen sydänvika).
- Kääntymät... Tähän muutokseen liittyy kiertokromosomifragmentti 180 astetta. ja laittaa se samalle sivustolle. Tässä tapauksessa rakenteellisten elementtien järjestyssääntöä rikotaan, mutta se ei vaikuta fenotyyppiin, ellei muita tekijöitä ole.
- Päällekkäisyydet... Ne edustavat kromosomifragmentin lisääntymistä. Tällainen poikkeaminen normista aiheuttaa ihmisen perinnöllisiä mutaatioita.
Kromosomien väliset uudelleenjärjestelyt (translokaatiot) ovat paikkojen vaihtoa elementtien välillä, joilla on samanlaisia geenejä. Nämä muutokset on jaettu:
- Robertsonian... Muodostuu yksi metasentrinen kromosomi kahden akrosentrisen kromosomin sijasta.
- Ei vastavuoroinen... Tässä tapauksessa osa yhdestä kromosomista siirretään toiseen.
- Vastavuoroinen... Tällaisen rakenneuudistuksen myötä kahden elementin välillä tapahtuu vaihto.
Isokromosomaaliset mutaatiot johtuvatkromosomaalisten kopioiden muodostuminen, kahden muun peilialue, jotka sisältävät saman geenisarjan. Tätä poikkeamaa normista kutsutaan keskitetyksi yhteydeksi johtuen kromatidien poikittaisesta erottumisesta, joka tapahtuu sentromereiden kautta.
Muutostyypit
On rakenteellisia ja numeerisia kromosomaalejamutaatiot. Jälkimmäiset puolestaan jaetaan aneuploidiaan (tämä on lisäelementtien ulkonäkö (trisomia) tai menetykseen (monosomia)) ja polyploidiaan (tämä on niiden lukumäärän moninkertainen kasvu).
Erilaisten uudelleenjärjestelyjen vuorovaikutus
Genomimutaatioille on ominaista muutoksetrakenneosien lukumäärä. Geenimutaatiot ovat poikkeavuuksia geenirakenteessa. Kromosomaaliset mutaatiot vaikuttavat itse kromosomien rakenteeseen. Ensimmäisillä ja jälkimmäisillä puolestaan on sama luokittelu polyploidialle ja aneuploidialle. Niiden välinen siirtymäkauden järjestely on Robertsonian siirtymä. Näitä mutaatioita yhdistää sellainen suunta ja käsite lääketieteessä kuin "kromosomaaliset poikkeavuudet". Se sisältää:
- Somaattinen patologia. Näitä ovat esimerkiksi säteilypatologia.
- Kohdunsisäiset häiriöt. Nämä voivat olla spontaaneja abortteja, keskenmenoja.
- Kromosomaaliset sairaudet. Näitä ovat Downin oireyhtymä ja muut.
Nykyään tunnetaan noin sata poikkeamaa. Ne kaikki on tutkittu ja kuvattu. Noin 300 lomaketta esitetään oireyhtyminä.
Synnynnäisten patologioiden piirteet
Perinnölliset mutaatiot ovat riittävästi edustettuinalaajasti. Tälle luokalle on ominaista useita kehitysvammaisia. Häiriöt muodostuvat vakavimmista muutoksista DNA: ssa. Vauriot ilmenevät hedelmöityksen, sukusolujen kypsymisen aikana munasolujen erottamisen alkuvaiheessa. Epäonnistuminen voi tapahtua jopa täysin terveiden vanhemmasolujen sulautuessa. Tätä prosessia ei voida vielä hallita tänään, eikä sitä ole tutkittu täysin.
Muutosten seuraukset
Kromosomaalisten mutaatioiden komplikaatiot ovat yleensä hyvin epäedullisia ihmisille. Ne usein provosoivat:
- 70%: lla - spontaani abortti.
- Kehitysvirheet.
- 7,2% - kuolleena syntynyt.
- Kasvainten muodostuminen.
Kromosomaalisten patologioiden taustalla vahingon tasoelimet useista tekijöistä johtuen: poikkeavuustyyppi, ylimääräinen tai riittämätön materiaali yksittäisessä kromosomissa, ympäristöolot, organismin genotyyppi.
Patologiaryhmät
Kaikki kromosomaaliset sairaudet on jaettu kahteen osaanluokkiin. Ensimmäinen sisältää ne, jotka ovat alkaneet rikkoa elementtien määrää. Nämä patologiat muodostavat suurimman osan kromosomaalisista sairauksista. Trisomien, monosomioiden ja muiden polysomimuotojen lisäksi tähän ryhmään kuuluvat tetraploidia ja triploidia (joissa kuolema tapahtuu joko kohdussa tai muutaman ensimmäisen tunnin kuluessa syntymästä). Downin oireyhtymä havaitaan useimmiten. Se perustuu geneettisiin virheisiin. Downin tauti on nimetty pediatrian mukaan, joka kuvasi sitä vuonna 1886. Nykyään tätä oireyhtymää pidetään eniten tutkituina kaikista kromosomaalisista poikkeavuuksista. Patologiaa esiintyy noin yhdessä tapauksessa 700: sta. Toiseen ryhmään kuuluvat kromosomien rakenteellisten muutosten aiheuttamat sairaudet. Näiden patologioiden merkkejä ovat:
- Kasvun hidastuminen.
- Kehitysvammaisuus.
- Nenän kärjen pyöreys.
- Silmien syvä istuminen.
- Sydänviat (synnynnäiset) ja muut.
Jotkut patologiat johtuvat muutoksestasukupuolikromosomien lukumäärä. Potilailla, joilla on tällaisia mutaatioita, ei ole jälkeläisiä. Tähän mennessä tällaisten sairauksien etiologista hoitoa ei ole selvästi kehitetty. Sairauksia voidaan kuitenkin estää syntymän diagnoosilla.
Rooli evoluutiossa
Edeltävien olosuhteiden voimakkaiden muutosten taustallahaitallisista mutaatioista voi tulla hyötyä. Tämän seurauksena tällaisia mukautuksia pidetään valintamateriaalina. Jos mutaatio ei vaikuta "hiljaisiin" DNA-fragmentteihin tai se aiheuttaa yhden koodifragmentin korvaamisen synonyymillä, se ei yleensä ilmene millään tavalla fenotyypissä. Tällaiset uudelleenjärjestelyt voidaan kuitenkin havaita. Tätä varten käytetään geenianalyysimenetelmiä. Koska muutokset tapahtuvat luonnollisten tekijöiden vaikutuksesta, olettaen, että ulkoisen ympäristön pääominaisuudet pysyvät muuttumattomina, käy ilmi, että mutaatiot ilmestyvät suunnilleen vakiona. Tätä tosiasiaa voidaan soveltaa fylogeeniatutkimuksessa - erilaisten taksonien, myös ihmisten, sukulaisuuden ja alkuperän analyysissä. Tässä suhteessa "hiljaisten geenien" uudelleenjärjestelyt toimivat tutkijoiden "molekyylikellona". Teoriassa oletetaan myös, että suurin osa muutoksista on neutraaleja. Niiden kertymisnopeus tiettyyn geeniin on heikko tai täysin riippumaton luonnollisen valinnan vaikutuksesta. Tämän seurauksena mutaatio muuttuu pysyväksi pidemmän ajanjakson ajan. Intensiteetti vaihtelee kuitenkin eri geeneillä.
Lopuksi
Tutkimus esiintymismekanismistauudelleenjärjestelyjen kehittämistä mitokondrioiden deoksiribonukleiinihapossa, joka kulkee jälkeläisille äidin linjan kautta, ja isältä siirrettyjä Y-kromosomeja, käytetään nykyään laajalti evoluutiobiologiassa. Kerättyjä, analysoituja ja järjestelmällisiä aineistoja, tutkimustuloksia käytetään tutkimuksissa eri kansallisuuksien ja rotujen alkuperästä. Tiedot ovat erityisen tärkeitä ihmiskunnan biologisen muodostumisen ja kehityksen jälleenrakennussuunnassa.
