Eri piirteiden perintömallitihmiskeho tutkii biologian haaraa - ihmisen genetiikkaa. Se liittyy läheisesti fysiologiaan, lääketieteeseen ja ekologiaan, ja sen tarkoituksena on ratkaista ihmispopulaatioiden - kromosomaalisten, geeni- ja genomimutaatioiden - poikkeavuuksien aiheuttamien patologioiden tunnistamisen ja varhaisen diagnosoinnin ongelmat. Väestötilastollinen menetelmä on yksi todistetuimmista oireyhtymien - perinnöllisten ihmissairauksien - havaitsemis- ja ennustamismuodoista, ja tämä artikkeli on omistettu sen tutkimukselle.
Menetelmäsovelluksen ominaisuudet
Lääketieteellinen genetiikka työskentelee työssäänerilaiset ihmisen kromosomaalisen tutkimuksen muodot käyttäen täsmällisten tieteiden, tilastojen ja kliinisen lääketieteen tietoja. Ei ole sattumaa, että populaatiogenetiikan teoreettinen perusta ja sen lait muotoiltiin matemaattisella analyysillä. Väestötilastoista menetelmää käytetään paitsi perinnöllisten patologioiden tunnistamiseen myös näiden sairauksien kantavien geenien esiintymistiheyden määrittämiseen sekä homotsygoottisessa resessiivisessä tilassa että (joka on yleisempää) heterotsygoottisessa, ilmenemättömässä fenotyyppisessä muodossa .
Väestökonsepti
Matemaattisten mallien luominenerityisten perinnöllisten taipumusten jakautuminen geenipooliin, genetiikassa he turvautuvat ihmispopulaation käsitteeseen. Mitä menetelmiä nykyajan tiede vaatii eniten tutkimukseensa? Nimeämme kolme tärkeintä:
1. Väestötilastomenetelmä.
2. Sukututkimus.
3. Kaksoset.
Geenipoolilla tarkoitetaan kaikkien ihmisten genotyyppejä,asuu tietyssä paikassa. Se voi olla koko maan väestö, tietty kansalaisuus tai ihmisryhmä, joka asuu melko eristyneellä tavalla, esimerkiksi Afganistanin vuorille eksyneen kylän asukkaat tai Amazonin viidakon heimo.
Väestön genotyyppisiä ominaisuuksia ovat mmjoukko kaikkia yksilöiden geenejä ja ulkoisia merkkejä. Väestötilastoista tutkimusmenetelmää käytetään tutkimaan sekä satunnaisia patologioita että niitä, joilla on selkeä geneettinen ilmenemismuoto.
Ensimmäinen ryhmä syntyy toiminnastatilanteelliset teratogeeniset tekijät. Toinen ryhmä sisältää laajan luettelon kehityshäiriöistä, jotka rekisteröidään järjestelmällisesti tiettyyn perheeseen, kansallisuuteen, kansallisuuteen melko pitkän ajan kuluessa. Esimerkiksi polydaktyly, värisokeus, hemofilia. Näitä sairauksia kontrolloivien patologisten perinnöllisten taipumusten siirtymismekanismin tutkimiseksi käytetään populaatiotilastoista menetelmää.
Tekijät, jotka vaikuttavat sairauksien esiintymiseen, joilla on perinnöllinen alttius
Lääketiede on osoittanut monitahoisen luonteensa (mitengeneettiset ja ympäristöön liittyvät patologiat, jotka ilmenevät useiden ihmisten sukupolvien sarjassa. Korkean verenpaineen, tyypin I diabeteksen, keuhkoastman, skitsofrenian ja muiden perinnöllisten taipumusten geneettinen analyysi edellyttää tuhansien sukutaulujen tutkimista.
TapauskohtaisestiGenetiikan väestötilastollinen menetelmä pystyy paljastamaan ihmisryhmän reaktion tason ympäristötekijöiden (säteily, juomaveden hivenaineiden koostumus, ilmasto) vaikutuksiin ja määrittämään, kuinka monen geenin perusteella se määritetään.
Liittyvätkö ihmisten sairaudet väestön geneettiseen heterogeenisuuteen?
Mitä tuloksia vertaileva analyysi antaa?eri etniset ryhmät, jotka elävät samoissa ulkoisissa olosuhteissa? Tällaisten populaatioiden erilaiset vastaukset samanlaisiin abioottisiin tekijöihin osoittavat niiden geneettisen heterogeenisyyden.
Kliininen, sukututkimus ja populaatioTilastollinen menetelmä ihmisen genetiikan tutkimiseksi osoitti, että patologian ilmenemistaso perheissä on verrattavissa sen esiintymistiheyteen populaatiossa. Niitä käytetään tutkittaessa geneettistä alttiutta reumalle, allergioille sekä kliinisissä tutkimuksissa väestöstä, joka kärsii monitahoisista sairauksista: multippeliskleroosi, Alzheimerin tauti, autismi.
Piirteiden perinnön matemaattinen perustelu
Ennen kuin harkitset genetiikan ominaisuuksiatutkimme sen teoreettista perustaa, joka esitetään matemaattisen lain muodossa. Sen ydin on seuraava: minkä tahansa geenin genotyyppien taajuudet voidaan laskea käyttämällä kahden luvun summan neliön yhtälöä. Tarkasteltavan populaation tulisi kuitenkin olla riittävän suuri, geenien ajautuminen ja luonnonvalinnan voimien toiminta siinä ovat mahdottomia, ja ristit tapahtuvat spontaanisti.
Väestötilastomenetelmän soveltaminentutkimalla ihmisen genetiikkaa ja kliinisten havaintojen tuloksia on mahdollista ennustaa viallisten geenien fenotyyppisten ilmentymien esiintymistiheys ja todennäköisyys saada patologinen lapsi.
Kuinka patologian ilmenemisen todennäköisyys lasketaan
Annetaan esimerkki fenyyliketonurian perinnöstä -geenisairaus, joka perustuu välttämättömän aminohapon fenyylialaniinin metaboliseen häiriöön. Euroopan populaatioissa patologisen geenin f esiintymistiheys on 1: 10000, potilaat ovat resessiivisiä homotsygootteja, joilla on ff -genotyyppi.
Käyttämällä mahdollisuuksiapopulaation tilastollisen menetelmän ja matemaattisten laskelmien avulla voit määrittää epänormaalin geenin taajuuden. Se on 0,01. Tällöin fenotyypissä ilmaistun ominaisuuden todennäköisyys on 0,99. Näin ollen resessiivisen geenin kantajat, joilla on Ff -genotyyppi, ovat 0,02. Toisin sanoen tarkasteltavassa populaatiossa noin 2%: lla elävistä ihmisistä on genotyypissä resessiivinen fenyyliketonuria -geeni.
Kuten näette, populaatiotilastoista menetelmää käytetään laskemaan panmiktisen populaation geenien taajuus, jotka ovat vastuussa perinnöllisten patologioiden ilmenemisestä.
Ihmisväestön piirteet
Ihmissivilisaation kehittyminenbiologinen taksoni voidaan esittää yksittäisten yhteisöjen kehityksenä, jotka elävät pitkään samanlaisissa ympäristöolosuhteissa. Ne sisälsivät samanlaisia klimatogeografisia parametreja, yhden ruokailutavan ja yleisiä sairauksien aiheuttajia.
Kaikki tämä vaikutti geenivaraston yhdentymiseennormaalien alleelisten geeniparien ryhmien populaatiot ja antropogeneesin alkuvaiheissa toimivat perustana perinnöllisten vaihtelutyyppien ja luonnollisen valinnan toiminnalle.
Mitä genetiikka tutkii väestötilastojamenetelmä nyt? Ensinnäkin tämä on pakotetun eristämisen, läheisesti liittyvien avioliittojen ja ympäristön huononemisen vaikutus ihmisen genomiin. He johtivat ihmisen geenivarannon taakkaan patologisilla geeneillä ja loivat laajan lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan verkoston, jonka tarkoituksena on tunnistaa perinnöllinen alttius erilaisten sairauksien ilmenemiselle.
