Lapsen syntymän odottaminen on kauneintaaika vanhemmille, mutta myös pahin. Monet ovat huolissaan siitä, että vauva voi syntyä minkä tahansa vamman, fyysisen tai henkisen vamman kanssa.
Tiede ei pysähdy, on mahdollista tarkistaa vauvan kehityshäiriöt pienissä raskauden vaiheissa. Lähes kaikki nämä testit voivat osoittaa, onko lapsella kaikki normaalisti.
Miksi käy samoinvoivatko vanhemmat syntyä täysin erilaisia lapsia - terve lapsi ja vammainen lapsi? Geenit määräävät sen. Alikehittyneen tai vammaisen lapsen syntyessä DNA:n rakenteen muutokseen liittyvät geenimutaatiot vaikuttavat. Puhutaanpa tästä tarkemmin. Mieti, miten tämä tapahtuu, mitä geenimutaatiot ovat ja niiden syitä.
Mitä ovat mutaatiot?
Mutaatiot ovat fysiologisia ja biologisiamuutoksia soluissa DNA:n rakenteessa. Syynä voi olla säteily (raskauden aikana et voi ottaa röntgensäteitä, vammojen ja murtumien vuoksi), ultraviolettisäteet (pitkä altistuminen auringolle raskauden aikana tai huoneessa, jossa ultraviolettilamput ovat päällä). Myös tällaiset mutaatiot voivat olla perittyjä esivanhemmilta. Ne kaikki on luokiteltu tyyppeihin.
Geenimutaatiot, joissa on muutoksia kromosomien rakenteessa tai niiden lukumäärässä
Kromosomimutaatiot ovat mutaatioita, joissakromosomien rakenne ja lukumäärä muuttuvat. Kromosomialueet voivat pudota tai kaksinkertaistua, siirtyä ei-homologiselle vyöhykkeelle, kääntyä normista satakahdeksankymmentä astetta.
Syy tällaisen mutaation esiintymiseen on ristikkäisyyden rikkominen.
Geenimutaatiot liittyvät kromosomien rakenteen tai niiden lukumäärän muutokseen, aiheuttavat vakavia häiriöitä ja sairauksia vauvalla. Tällaiset sairaudet ovat parantumattomia.
Kromosomimutaatioiden tyypit
Kaiken kaikkiaan peruskromosomeja on kahta tyyppiämutaatiot: numeeriset ja rakenteelliset. Aneuploidia on laji kromosomien lukumäärän mukaan, eli kun geenimutaatiot liittyvät kromosomien lukumäärän muutokseen. Tämä on ylimääräisten tai useiden jälkimmäisten ilmaantuminen, minkä tahansa niistä menettäminen.
Geenimutaatiot liittyvät rakenteellisiin muutoksiin siinä tapauksessa, että kromosomit rikkoutuvat ja myöhemmin yhdistyvät, mikä häiritsee normaalia konfiguraatiota.
Numeeristen kromosomien tyypit
Kromosomien lukumäärän mukaan mutaatiot jaetaan aneuploidioihin eli lajeihin. Harkitse tärkeimpiä, selvitä ero.
- trisomiat
Trisomia on ylimäärän esiintyminen karyotyypissäkromosomit. Yleisin ilmiö on 21. kromosomin ilmaantuminen. Siitä tulee Downin oireyhtymän tai, kuten tätä sairautta kutsutaan myös, 21. kromosomin trisomian syy.
Pataun oireyhtymä havaitaan kolmastoista, jakahdeksastoista kromosomissa diagnosoidaan Edwardsin oireyhtymä. Nämä ovat kaikki autosomaalisia trisomioita. Muut trisomiat eivät ole elinkelpoisia, ne kuolevat kohdussa ja menetetään spontaanin abortin aikana. Ne yksilöt, jotka kehittävät lisää sukupuolikromosomeja (X, Y) ovat elinkelpoisia. Tällaisten mutaatioiden kliininen ilmentymä on hyvin merkityksetön.
Geenimutaatiot, jotka liittyvät lukumäärän muutokseen,syntyä erityisistä syistä. Trisomiat voivat useimmiten esiintyä, kun kromosomit ovat homologisia anafaasissa (meioosi 1). Tämän ristiriidan seurauksena molemmat kromosomit putoavat vain toiseen kahdesta tytärsolusta, toinen jää tyhjäksi.
Harvemmin voi esiintyä kromosomien epäyhtenäisyyttä.Tätä ilmiötä kutsutaan sisarkromatidien eron rikkomiseksi. Sitä esiintyy meioosissa 2. Tämä on täsmälleen tilanne, kun kaksi täysin identtistä kromosomia asettuu samaan sukusoluun aiheuttaen trisomisen tsygootin. Disjunktio tapahtuu hedelmöittyneen munasolun pilkkoutumisprosessin alkuvaiheessa. Siten syntyy mutanttisolujen klooni, joka voi peittää enemmän tai vähemmän osan kudoksia. Joskus se ilmenee kliinisesti.
Monet ihmiset yhdistävät 21. kromosominraskaana olevan naisen iästä, mutta tätä tekijää ei ole yksiselitteisesti vahvistettu tähän päivään mennessä. Syyt, miksi kromosomit eivät eroa toisistaan, ovat tuntemattomia.
- monosomia
Monosomia on minkään autosomien puuttuminen.Jos näin tapahtuu, useimmissa tapauksissa sikiötä ei voida kantaa, ennenaikainen synnytys tapahtuu varhaisessa vaiheessa. Poikkeuksena on 21. kromosomista johtuva monosomia. Syy monosomian esiintymiseen voi olla sekä kromosomien epäyhtenäisyys että kromosomin menetys sen anafaasissa soluun kulkeutuessaan.
Sukupuolikromosomeissa monosomia johtaaXO-karyotyypin omaavan sikiön muodostuminen. Tämän karyotyypin kliininen ilmentymä on Turnerin oireyhtymä. Kahdeksassakymmenessä prosentissa tapauksista sadasta monosomian esiintyminen X-kromosomissa johtuu lapsen isän meioosin rikkomisesta. Tämä johtuu X- ja Y-kromosomien epäyhtenäisyydestä. Periaatteessa sikiö, jolla on XO-karyotyyppi, kuolee kohdussa.
Sukupuolikromosomien mukaan trisomia jaetaan kolmeen osaantyyppi: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterin oireyhtymä on trisomia 47 XXY. Tällaisella karyotyypillä lapsen kantamisen mahdollisuudet ovat fifty-fifty. Tämän oireyhtymän syy voi olla X-kromosomien epäsuhta tai X- ja Y-spermatogeneesin epäsuhta. Toinen ja kolmas karyotyyppi voivat esiintyä vain yhdellä tuhannesta raskaana olevasta naisesta, niitä ei käytännössä esiinny, ja asiantuntijat havaitsevat ne useimmiten vahingossa.
- polyploidia
Nämä ovat muutokseen liittyviä geenimutaatioitahaploidi joukko kromosomeja. Nämä sarjat voidaan kolmin- tai nelinkertaistaa. Triploidia diagnosoidaan useimmiten vasta, kun on tapahtunut spontaani abortti. Oli useita tapauksia, joissa äiti pystyi synnyttämään tällaisen vauvan, mutta he kaikki kuolivat ennen kuukauden ikää. Geenimutaatioiden mekanismit triplodyn tapauksessa määräävät joko nais- tai miessolujen kaikkien kromosomisarjojen täydellisen poikkeavuuden ja ei-divergenssin. Myös yhden munan kaksinkertainen hedelmöitys voi toimia mekanismina. Tässä tapauksessa istukka rappeutuu. Tätä uudestisyntymistä kutsutaan kystiseksi driftiksi. Yleensä tällaiset muutokset johtavat henkisten ja fysiologisten häiriöiden kehittymiseen vauvassa ja raskauden keskeytykseen.
Mitkä geenimutaatiot liittyvät kromosomien rakenteen muutokseen
Kromosomien rakenteelliset muutokset ovatseuraus kromosomin repeämisestä (tuhoutumisesta). Tämän seurauksena nämä kromosomit yhdistyvät ja häiritsevät niiden aiempaa ulkonäköä. Nämä muutokset voivat olla epätasapainoisia ja tasapainotettuja. Tasapainoisissa ei ole materiaalin yli- tai puutetta, joten niitä ei näy. Ne voivat ilmetä vain niissä tapauksissa, jos kromosomin tuhoutumispaikassa oli toiminnallisesti tärkeä geeni. Tasapainoisessa sarjassa voi olla epätasapainoisia sukusoluja. Tämän seurauksena munan hedelmöittäminen tällaisella sukusolulla voi aiheuttaa sikiön ilmestymisen epätasapainoiseen kromosomisarjaan. Tällaisella sarjalla sikiöllä on useita epämuodostumia, esiintyy vakavia patologiatyyppejä.
Rakenteellisten muutosten tyypit
Geenimutaatioita tapahtuu koulutustasollasukusolut. Tätä prosessia on mahdotonta estää, samoin kuin on mahdotonta tietää etukäteen, että tällaisia mutaatioita voi tapahtua. Rakenteellisia muutoksia on useita.
- poistot
Tämä muutos liittyy kromosomin osan menettämiseen.Tällaisen repeämisen jälkeen kromosomi lyhenee ja sen irrotettu osa menetetään jatkossa solujakautumista. Interstitiaaliset deleetiot ovat, kun yksi kromosomi katkeaa useista kohdista kerralla. Nämä kromosomit luovat yleensä elinkelvottoman sikiön. Mutta on tapauksia, joissa vauvat selvisivät, mutta tällaisen kromosomijoukon vuoksi heillä oli Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, "kissan itku".
- päällekkäisyyksiä
Nämä geenimutaatiot tapahtuvat kaksinkertaisten DNA-alueiden organisoitumisen tasolla. Periaatteessa päällekkäisyys ei voi aiheuttaa sellaisia patologioita, jotka aiheuttavat deleetioita.
- translokaatiot
Translokaatio tapahtuu siirron vuoksigeneettistä materiaalia kromosomista toiseen. Jos useissa kromosomeissa on katkos samanaikaisesti ja ne vaihtavat segmenttejä, tästä tulee syynä vastavuoroisen translokaation esiintymiseen. Tällaisen translokaation karyotyypissä on vain neljäkymmentäkuusi kromosomia. Sama translokaatio havaitaan vain kromosomin yksityiskohtaisella analyysillä ja tutkimuksella.
Nukleotidisekvenssin muuttaminen
Geenimutaatiot liittyvät muutokseennukleotidisekvenssit, kun ne ilmentyvät joidenkin DNA-osien rakenteiden modifikaatiossa. Seurausten mukaan tällaiset mutaatiot jaetaan kahteen tyyppiin - ilman muutosta lukukehyksessä ja siirrolla. Jotta tiedät tarkalleen DNA-osien muutosten syyt, sinun on harkittava jokaista tyyppiä erikseen.
Kehyssiirtomutaatio
Nämä geenimutaatiot liittyvät muutokseen ja korvaamiseennukleotidiparit DNA:n rakenteessa. Tällaisilla substituutioilla DNA:n pituus ei häviä, mutta aminohappojen menetys ja korvaaminen on mahdollista. On mahdollista, että proteiinin rakenne säilyy, tämä on geneettisen koodin rappeutumista. Tarkastellaan yksityiskohtaisesti molempia kehitysmuunnelmia: aminohappojen substituutiolla ja ilman.
Aminohapposubstituutiomutaatio
Aminohappotähteen korvaaminen koostumuksessapolypeptidejä kutsutaan missense-mutaatioiksi. Ihmisen hemoglobiinimolekyylissä on neljä ketjua - kaksi "a" (se sijaitsee kuudennessatoista kromosomissa) ja kaksi "b" (koodaa yhdennentoista kromosomin). Jos "b" on normaali ketju ja se sisältää sataneljäkymmentäkuusi aminohappotähdettä ja kuudes on glutamiini, hemoglobiini on normaali. Tässä tapauksessa glutamiinihapon täytyy olla GAA-tripletin koodaama. Jos mutaation vuoksi GAA korvataan GTA:lla, niin hemoglobiinimolekyyliin muodostuu glutamiinihapon sijasta valiinia. Siten normaalin hemoglobiinin HbA sijaan ilmestyy toinen hemoglobiini HbS. Siten yhden aminohapon ja yhden nukleotidin korvaaminen aiheuttaa vakavan vakavan sairauden - sirppisoluanemian.
Tämä sairaus ilmenee punasolujenmuuttua sirpin muotoiseksi. Sellaisenaan he eivät pysty toimittamaan happea normaalisti. Jos solutasolla homotsygooteilla on HbS / HbS-kaava, tämä johtaa lapsen kuolemaan hyvin varhaisessa lapsuudessa. Jos kaava on HbA / HbS, punasoluilla on heikko muutosmuoto. Tällä pienellä muutoksella on se hyödyllinen ominaisuus, että se on vastustuskykyinen malarialle. Maissa, joissa riski saada malaria on sama kuin Siperiassa flunssan vuoksi, tällä muutoksella on suotuisa laatu.
Mutaatio ilman aminohapposubstituutiota
Nukleotidisubstituutiot ilman aminohappojen vaihtoakutsutaan seimsens-mutaatioiksi. Jos GAA:n korvaaminen GAG:lla tapahtuu "b"-ketjua koodaavalla DNA-alueella, niin geneettisen koodin ylimäärän vuoksi glutamiinihapon korvaamista ei voi tapahtua. Ketjun rakennetta ei muuteta, punasoluissa ei tapahdu muutoksia.
Kehyssiirtomutaatiot
Tällaiset geenimutaatiot liittyvät pituuden muutokseenDNA. Pituus voi olla lyhyempi tai pidempi riippuen nukleotidiparien katoamisesta tai lisäyksestä. Siten proteiinin koko rakenne muuttuu täysin.
Intrageenista suppressiota voi esiintyä.Tämä ilmiö ilmenee, kun on olemassa kaksi mutaatiota, jotka kumoavat toisensa. Tämä on hetki, jolloin nukleotidipari liittyy yhden häviämisen jälkeen ja päinvastoin.
Tyhmiä mutaatioita
Tämä on erityinen mutaatioiden ryhmä.Sitä esiintyy harvoin, siinä tapauksessa esiintyy stop-kodonien ilmaantumista. Tämä voi tapahtua sekä nukleotidiparien menetyksen että niiden kiinnittymisen yhteydessä. Kun lopetuskodonit ilmestyvät, polypeptidisynteesi pysähtyy kokonaan. Nollaalleelit voivat muodostua tällä tavalla. Mikään proteiineista ei sovi tähän.
On olemassa sellainen asia kuin intergeeninen tukahduttaminen. Tämä on ilmiö, kun joidenkin geenien mutaatio tukahduttaa mutaatiot toisissa.
Onko muutoksia havaittu raskauden aikana?
Geenimutaatiot, jotka liittyvät lukumäärän muutokseenkromosomit voidaan useimmissa tapauksissa tunnistaa. Sen selvittämiseksi, onko sikiöllä kehitys- ja patologisia vikoja, seulonta määrätään raskauden ensimmäisinä viikkoina (kymmenestä kolmeentoista viikkoon). Tämä on sarja yksinkertaisia tutkimuksia: näytteenotto verikokeita varten sormesta ja suonesta, ultraääni. Ultraäänitutkimuksessa sikiö tutkitaan kaikkien raajojen, nenän ja pään parametrien mukaisesti. Nämä parametrit, joilla on voimakas ero normien kanssa, osoittavat, että vauvalla on kehityshäiriöitä. Tämä diagnoosi vahvistetaan tai kielletään verikokeen tulosten perusteella.
Myös tarkassa lääkärin valvonnassaon odottavia äitejä, joiden vauvoihin saattaa kehittyä geenitasolla mutaatioita, jotka ovat periytyviä. Eli nämä ovat niitä naisia, joiden perheessä on ollut Downin oireyhtymän, Patau-oireyhtymän ja muiden geneettisten sairauksien tunnistamia henkisiä tai fyysisiä vammaisia lapsia.
