Lääketieteen nykyaikainen kehitys on osoittautunutettä alttius tiettyihin sairauksiin tai sairauksien esiintymiseen missä tahansa iässä voi johtua perinnöllisistä syistä tai vanhempien perinnöllisen materiaalin (kromosomimutaation) vahingoittumisesta. Tähän mennessä on osoitettu, että kromosomaaliset sairaudet voivat olla syynä poikkeavuuksien kehittymiseen eri elinten ja kehon järjestelmien työssä, ja patologian aste riippuu monista tekijöistä.
Kromosomaaliset taudit - "taivaallinen" rangaistus tai ympäristöaltistus?
Tämäntyyppisten vaivojen syytyksittäisten kromosomien rakenteen rikkomukset tai niiden määrän muutokset tulevat. Ihmisten sukusoluissa voi esiintyä ihmisen kromosomaalisia sairauksia aiheuttavia mutaatioita (tässä tapauksessa havaitaan muutoksia kaikkien jälkeläisten kehon soluissa) tai hyvin alkuvaiheessa. Tässä tapauksessa, kun geneettisen tutkimuksen muutokset havaitaan vain solujen osissa - tapahtuu mosaiikkia. Häiriöiden vakavuusaste riippuu pitkälti siitä hetkestä, jona alkukromosomien tappio tapahtui, sekä siitä, kuinka tällainen muutos on.
Kromosomijoukon vika saattaa esiintyäsukupuolikromosomit ja autosomeissa, ja molemmissa tapauksissa voi olla uudelleenjärjestelyjä (mutaatioita) sekä muutoksia lukumäärässä - perinnöllisten tietojen kantajien määrän väheneminen tai lisääntyminen. Suurimmassa osassa tapauksista kromosomaalisilla sairauksilla on kirkas kliininen ilmentymä, ja on olemassa eroja sairauksien välillä, jotka liittyvät autosomien tappioon ja sukupuolikromosomien muutoksiin. Ensimmäisessä tapauksessa taudin kliininen kuva ilmenee selvästi vasta vastasyntyneen elämän ensimmäisinä päivinä, kun taas sukupuolen kromosomien patologia voi selvästi ilmetä vain lapsen murrosiän aikana.
Kromosomitautien syyt
В подавляющем большинстве случаев причиной kromosomaalisten mutaatioiden esiintyminen muuttuu haitallisten ympäristötekijöiden negatiiviseksi vaikutukseksi sukusoluihin ja niissä olevaan perinnölliseen materiaaliin. Haitalliset tekijät voivat olla ionisoiva säteily, korkeat ja matalat lämpötilat, kemialliset aineet, mukaan lukien lääkkeet, virukset ja muutokset metaboliassa vanhemmissa.
Milloin karyotyyppitutkimus on tarpeen?
On osoitettu, että muutokset sukusoluissa voivatkertyy iän myötä, minkä vuoksi "ikä" vanhemmat lähetetään geneettiseen neuvontaan perhettä suunniteltaessa tai tarkkailun aikana raskauden aikana. Se edellyttää tutkimusta kromosomeista (tulevien vanhempien karyotyypin tutkiminen) spontaaneissa aborteissa ja kuolleissa syntymissä sekä tutkimusta, jos lääkäri epäilee lapsessa kromosomipatologiaa.
Lääketieteen nykyaikainen kehitys on osoittautunutettä samat kromosomitaudit voivat aiheuttaa sekä kromosomien määrän muutoksen että kromosomien uudelleenjärjestelyn yhdessä ryhmässä. Tällaisia sairauksia ovat ensinnäkin Downin tauti, joka voi johtua sekä lisääntymisestä (trisomian 21 paria kromosomeja) että kiinnittämällä "ylimääräinen" 21 kromosomi muihin pareihin. Tässä tapauksessa tutkimuksen tekeminen lapsen läsnä ollessa perheessä tämän perinnöllisen patologian avulla auttaa ennustamaan todennäköisyyttä saada terve lapsi.
Kromosomaaliset taudit - onko hoito mahdollista?
Jokainen lääkäri, jonka on hoidettavakromosomaaliset sairaudet, joiden katkeruus pakotetaan toteamaan, että potilaiden radikaali hoito on mahdotonta. Siksi oireenmukaista hoitoa suoritetaan autosomisilla leesioilla, jotka on suunniteltu kompensoimaan vain kehittyneitä häiriöitä vain vähän. Joka tapauksessa potilailla on havaittu useita epämuodostumia, mukaan lukien henkinen hidastuminen, sydän- ja verisuonijärjestelmän viat, aineenvaihdunnan suuret muutokset.
Sukupuolikromosomivaurioita, esimerkiksi trisomiaaX-kromosomi voi ilmetä tytöissä vain, kun he saavuttavat murrosikäisen iän. Tässä taudissa harvoin esiintyy raskaita epämuodostumia, ja tästä johtuvat seksuaalisen erilaistumisen loukkaukset voivat jossain määrin kompensoida hormonaalisia lääkkeitä. On ymmärrettävä, että tällainen hoito ei vaikuta solun perinnölliseen laitteeseen (itse kromosomit), mutta se auttaa selviytymään potilaiden fyysisen ja psyykkisen tilan tuloksista.
