Генетика – наука, изучающая такие свойства живых organismit, kuten perinnöllisyys ja vaihtelevuus. Kuten tiedät, elävän luonnon tärkein ominaisuus, joka erottaa sen elämästä luonnosta, on kyky lisääntyä. Toinen suuri laatu, nimeltään perinnöllisyys, on toistettavuus, eli kyky synnyttää itsensä. Keskimäärin minkä tahansa lajin edustajat ovat samankaltaisia alkuperäisistä esi-isiensä kanssa kuin muiden saman lajin yksilöiden kanssa.
Mutta samaan aikaan jokaisella lajilla on tietty tasovaihtelevuus, koska edes sisarukset eivät ole tarkkoja kopioita. Molemmat nämä tekijät - perinnöllisyys ja vaihtelevuus - tutkitaan biotieteiden genetiikassa, joka puolestaan koostuu yleisistä ja yksityisistä osioista. Jos genetiikan yleisten osien tutkimuksen kohteena on perinnöllisyyden perusteiden tutkiminen, DNA-molekyylien analyysi, geenien rakenne ja niiden mutaatiot, niin yksityiset osiot on omistettu yleisten kuvioiden tunnistamiseen erityyppisissä elävissä organismeissa.
Ihmisgenetiikka - johtava yksityisistä osastoista.Niitä sen suuntauksia, jotka liittyvät yksilön patologioihin, tutkitaan lääketieteellisessä genetiikassa. Tämän tieteen alan päätehtävänä on tunnistaa geneettisen komponentin rooli eri sairauksien esiintymisessä ja kulussa.
Lääketieteellisen genetiikan tutkimat sairaudetjaetaan tosiasiallisesti perinnöllisiin ja monitekijöihin. Ensin mainittuihin sisältyy kromosomaalisia (kromosomimäärän tai niiden rakenteen muutoksen aiheuttamia) ja geenitauteja (geenimutaatioiden vuoksi). Jos mutaatio esiintyy vain yhdessä geenissä, tautia kutsutaan monogeeniseksi.
Vaurioita kutsutaan monitekijöiksi, joihinsiellä on perinnöllinen taipumus. Tämä sisältää suurimman osan yksilön tunnetuista sairauksista. Tällaisten sairauksien esiintyminen henkilössä epäsuotuisan ulkoisen vaikutuksen lisäksi vaikuttaa monien geenien tilaan, joita voi olla kymmeniä ja satoja.
Lääketieteellistä genetiikkaa tieteenä kutsutaandiagnosoida perinnöllisiä sairauksia, analysoida niiden esiintyvyyttä erilaisissa sosiaalisissa ja etnisissä ryhmissä, kuulla potilaita ja heidän perheitään, estää perinnöllisiä vaivoja, tutkia niiden patogeneesin ja etiologian perusteita
Perinnöllisten sairauksien ehkäisyynkliininen genetiikka käyttää synnytyksen (ts. synnytyksen) diagnoosin perusteita. Lääkäreiden tehtävänä on tunnistaa ajoissa kaikki mahdolliset patogeeniset tekijät ja arvioida tulevien vauvojen tiettyjen sairauksien riskitaso potentiaalisten vanhempien terveydentilan perusteella. Siksi on erityisen tärkeää, että pari, joka odottaa lasta tai vain aikoo tulla raskaaksi, suorittaa yksityiskohtaisen tutkimuksen omasta terveydestään ja tunnistaa kaikki riskitekijät. Mukaan lukien, on tärkeää tietää ja tiedottaa lääkäreille perheen perinnöllisistä sairauksista (sekä tulevan isän että äidin kautta) jne.
Sivilisoiduissa maissa genetiikka ja lääketiedetoimivat erottamattomasti. On tapana kiinnostaa tulevan puolison terveyttä ja perinnöllisten sairauksien esiintymistä perheessä kauan ennen avioliittoa. Joissakin maissa lääkärintodistus on pakollinen asiakirja avioliiton rekisteröimiseksi.
Viime vuosina lääketieteellinen genetiikka on tehnyttodellinen läpimurto sen kehityksessä. Suurin menestys oli ihmisgenomin rakenteen purkaminen, kaikkien geenien tunnistaminen ja useimpien proteiinien molekyylin luonteen määrittäminen. Nyt tutkijat tutkivat aktiivisesti eri geenien suhdetta tiettyihin sairauksiin, mikä lupaa tulevaisuudessa perustavanlaatuisten uusien menetelmien kehittämistä perinnöllisten sairauksien hoitamiseksi ja sellaisten sairauksien kehittymisen estämiseksi, joihin henkilöllä on taipumus.
Jokaisen pätevän lääkärin tehtävä onperinnöllisestä patologiasta kärsivän potilaan oikea-aikainen tunnistaminen, sen luonteen määrittäminen ja potilaan lähettäminen asianmukaiseen lääketieteelliseen geenikeskukseen.
