İnsanlar her zaman kalıplarla ilgilenmiştirözelliklerin mirası. Çocuklar neden ebeveynleri gibidir? Kalıtsal hastalıkların bulaşma riski var mı? Bunlar ve daha birçok soru 19. yüzyıla kadar bir gizlilik perdesi altında kaldı. O zaman Mendel, bu konuda biriken tüm bilgileri biriktirmeyi başardı ve ayrıca belirli kalıplar oluşturmak için karmaşık analitik deneyler yaptı.
Mendel'in genetiğin gelişimine katkısı
Özelliklerin kalıtımının ana kalıpları -bunlar, ebeveyn organizmalardan yavrulara belirli özelliklerin aktarıldığı ilkelerdir. Keşifleri ve açık formülasyonları, bu konuda sayısız deneyler yapan Gregor Mendel'in esasıdır.
Bir bilim adamının ana başarısı kanıtıdırkalıtsal faktörlerin ayrık doğası. Başka bir deyişle, her özellikten belirli bir gen sorumludur. İlk haritalar mısır ve meyve sinekleri için yapıldı. İkincisi, genetik deneyler yapmak için klasik bir nesnedir.
Mendel'in yararları dedikleri gibi neredeyse hiç abartılamazve yerli bilim adamları. Böylelikle ünlü genetikçi Timofeev-Resovsky, Mendel'in temel deneyler yapan ilk kişi olduğunu ve daha önce hipotezler düzeyinde var olan olayların doğru bir tanımını verdiğini belirtti. Bu nedenle, biyoloji ve genetik alanlarında matematiksel düşüncenin öncüsü olarak kabul edilebilir.
Öncekiler
Kalıtım kalıplarınınMendel'e göre işaretler sıfırdan formüle edilmedi. Araştırması, seleflerinin araştırmalarına dayanıyordu. Aşağıdaki bilim adamları özellikle belirtilmelidir:
- J. Goss, bitkileri farklı renkteki meyvelerle geçerek bezelye ile deneyler yaptı. Bu çalışmalar sayesinde, ilk nesil melezlerin tekdüzelik yasalarının yanı sıra eksik baskınlık keşfedildi. Mendel yalnızca bu hipotezi belirledi ve doğruladı.
- Augustin Sarget,kabak bitkileri ile ilgili deneyimleri. Kalıtsal özellikleri toplu olarak değil, ayrı ayrı inceleyen ilk kişi oydu. Belirli özellikleri aktarırken birbirleriyle karışmadıkları ifadesine sahiptir. Böylece kalıtım sabittir.
- Noden çeşitli türler üzerinde araştırma yaptıuyuşturucu gibi bir bitki. Elde edilen sonuçları analiz ettikten sonra, çoğu durumda geçerli olacak baskın özelliklerin varlığı hakkında konuşmanın gerekli olduğunu düşündü.
Böylece 19. yüzyıla gelindiğinde,baskınlık, ilk neslin tekdüzeliği ve sonraki melezlerdeki özelliklerin kombinatorikleri gibi fenomenler. Bununla birlikte, hiçbir genel yasa üzerinde çalışılmamıştır. Mendel'in esas değeri, mevcut bilgilerin analizi ve güvenilir araştırma yöntemlerinin geliştirilmesidir.
Mendel'in çalışma yöntemi
Mendel'e göre özelliklerin kalıtımının düzenlilikleri, temel araştırmaların bir sonucu olarak formüle edildi. Bilim insanının faaliyetleri aşağıdaki gibi gerçekleştirildi:
- kalıtsal özellikler toplu olarak değil, ayrı olarak kabul edildi;
- tek alternatifçeşitler arasında önemli bir farkı temsil eden özellikler (kalıtım sürecinin kalıplarını en açık şekilde açıklamayı mümkün kılan şey budur);
- araştırma temeldi (Mendelhem saf hem de melez olan ve daha sonra "yavru" ile geçen çok sayıda bezelye çeşidi araştırıldı, bu da sonuçların nesnelliği hakkında konuşmayı mümkün kıldı;
- elde edilen verilerin analizinde doğru nicel yöntemlerin kullanılması (olasılık teorisi alanındaki bilgileri kullanarak, Mendel rastgele sapmaların göstergesini azalttı).
Melezlerin tekdüzelik yasası
Kalıtım kalıplarını göz önünde bulundurarakişaretler, birinci nesil melezlerin tekdüzeliğine özel dikkat göstermeye değer. Ebeveyn formlarının bir zıt özellik (şekil, renk vb.) ile çaprazlandığı bir deney yoluyla keşfedildi.
Mendel yürütmeye karar verdi.iki çeşit bezelye üzerinde deney yapın - kırmızı ve beyaz çiçeklerle. Sonuç olarak, ilk nesil melezler mor salkımları aldı. Böylece, baskın ve çekinik özelliklerin varlığından bahsetmek için bir neden vardı.
Mendel'in deneyiminintek bir. Bitkileri farklı çiçek salkımları, farklı meyve şekilleri, farklı gövde yükseklikleri ve diğer seçeneklerle deneyler için kullandı. Ampirik olarak, tüm birinci dereceden melezlerin tek tip olduğunu ve baskın bir özellik ile karakterize edildiğini kanıtlayabildi.
Eksik baskınlık
gibi bir soru çalışırkenözelliklerin kalıtım kalıpları, hem bitkiler hem de canlı organizmalar üzerinde deneyler yapıldı. Böylece göstergelerin her zaman tam bir tahakküm ve baskı ilişkisi içinde olmadıklarını tespit etmek mümkün olmuştur. Örneğin, siyah beyaz tavukları geçerken gri yavrular elde etmek mümkün oldu. Mor ve beyaz çiçekli çeşitlerin çıkışta pembe tonlar ürettiği bazı bitkilerde de durum aynıydı. Böylece, hibritlerin ilk neslinin aynı özelliklere sahip olacaklarını, ancak orta düzeyde olabileceklerini belirten birinci prensibi düzeltmek mümkündür.
Bölünme özellikleri
Kalıtım kalıplarını keşfetmeye devam etmekMendel, birinci neslin (heterozigot) iki torununu melezlemenin gerekli olduğunu düşündü. Sonuç olarak, bazıları baskın bir özellik taşıyan, diğeri ise resesif olan yavrular elde edildi. Bundan, birinci nesil melezlerdeki ikincil özelliğin hiç kaybolmadığı, sadece bastırıldığı ve sonraki yavrularda kendini iyi gösterebileceği sonucuna varabiliriz.
Bağımsız miras
Birçok soru kalıpları yükseltirözelliklerin kalıtımı. Mendel'in deneyleri, aynı anda birkaç yönden birbirinden farklı olan bireylere de değindi. Her biri için ayrı ayrı önceki düzenlilikler gözlendi. Fakat şimdi, özelliklerin toplamı düşünüldüğünde, kombinasyonları arasında herhangi bir düzenlilik tespit etmek mümkün değildi. Bu nedenle, mirasın bağımsızlığından bahsetmek için sebep var.
Gamet Saflık Yasası
Bazı özelliklerin kalıtım kalıpları,Mendel tarafından kurulanlar tamamen varsayımsaldı. Ebeveyn bireyin geninde bulunan çiftten yalnızca bir alelin onlara girmesi gerçeğinden oluşan gametlerin saflığı yasasından bahsediyoruz.
Mendel'in zamanında teknik bir araç yoktu.Bu hipotezi doğrulamak için. Bununla birlikte, bilim adamı genel bir ifade formüle edebildi. Özü, melez oluşum sürecinde kalıtsal özelliklerin değişmeden korunması ve karıştırılmaması gerçeğinde yatmaktadır.
Temel koşullar
Genetik, kalıpları inceleyen bilimdirözelliklerin kalıtımı. Mendel bu konuda temel hükümler geliştirerek gelişimine önemli katkılarda bulunmuştur. Ancak bunların yerine getirilmesi için aşağıdaki temel koşulların yerine getirilmesi gerekir:
- orijinal formlar homozigot olmalıdır;
- işaretlerin alternatifliği;
- bir melezde farklı alellerin oluşma olasılığı aynı;
- gametlerin eşit canlılığı;
- döllenme sırasında gametler rastgele bir şekilde birleştirilir;
- farklı gen kombinasyonlarına sahip zigotlar eşit derecede yaşayabilir;
- ikinci neslin birey sayısı, elde edilen sonuçların doğal olarak kabul edilmesi için yeterli olmalıdır;
- işaretlerin tezahürü dış koşulların etkisine bağlı olmamalıdır.
İnsanlar da dahil olmak üzere çoğu canlı organizmanın bu özelliklere karşılık geldiğini belirtmekte fayda var.
İnsanlarda özelliklerin kalıtım kalıpları
Başlangıçta genetik prensipler bitki örneğinde çalışılmasına rağmen, hayvanlar ve insanlar için de geçerlidir. Aşağıdaki kalıtım türlerine dikkat etmeye değer:
- Otozomal baskın - baskın olanın kalıtımıotozomlar aracılığıyla lokalize olan işaretler. Bu durumda, fenotip ya güçlü bir şekilde ifade edilebilir ya da zar zor fark edilebilir. Bu tür bir kalıtımla, bir çocuğun ebeveynden patolojik bir alel alma olasılığı %50'dir.
- Otozomal çekinik - otozomlarla ilişkili küçük özelliklerin kalıtımı. Hastalıklar, homozigotlar aracılığıyla kendini gösterir ve her iki alel de etkilenir.
- Baskın X'e bağlı tip, baskın özelliklerin deterministik genler tarafından aktarılmasını ifade eder. Aynı zamanda kadınlarda görülen hastalıklar erkeklere göre 2 kat daha fazla görülmektedir.
- Çekinik X bağlantılı tip - kalıtımdaha zayıf bir temelde gerçekleşir. Hastalık veya bireysel belirtileri her zaman erkek yavrularda ve kadınlarda görülür - sadece homozigot halde.
Temel kavramlar
Mendel'in özelliklerinin ve diğer genetik süreçlerin kalıtım kalıplarının nasıl çalıştığını anlamak için temel tanımları ve kavramları tanımaya değer. Bunlar aşağıdakileri içerir:
- Baskın bir özellik, bir genin belirleyici bir durumu olarak hareket eden ve çekinik olanların gelişimini baskılayan baskın bir özelliktir.
- Çekinik bir özellik, kalıtsal olan ancak belirleyici bir özellik olarak hareket etmeyen bir özelliktir.
- Homozigot - kromozomları belirtilen genin aynı hücrelerini içeren diploid bir birey veya hücre.
- Heterozigot - aynı gen içinde farklı alellere sahip olan ve bölünen bir diploid birey veya hücre.
- Alel, kromozom üzerinde belirli bir yerde bulunan ve benzersiz bir nükleotid dizisi ile karakterize edilen bir genin alternatif formlarından biridir.
- Alel, homolog kromozomların aynı alanlarında bulunan ve belirli özelliklerin gelişimini kontrol eden bir çift gendir.
- Alelik olmayan genler, kromozomların farklı kısımlarında bulunur ve çeşitli özelliklerin tezahüründen sorumludur.
Sonuç
Mendel formüle edilmiş ve pratikte kanıtlanmıştırözelliklerin kalıtımının temel kalıpları. Açıklamaları bitki örneği kullanılarak verilmiştir ve biraz basitleştirilmiştir. Ancak pratikte, tüm canlı organizmalar için geçerlidir.
