Çeşitli özelliklerin kalıtım düzenleriinsan vücudu biyolojinin dalını - insan genetiğini araştırıyor. Fizyoloji, tıp, ekoloji ile yakından ilgilidir ve insan popülasyonlarının gen havuzundaki (kromozomal, gen ve genomik mutasyonlar) anormalliklerin neden olduğu patolojilerin belirlenmesi ve erken teşhisi sorunlarını çözmek için tasarlanmıştır. Nüfus-istatistiksel yöntem, sendromların - kalıtsal insan hastalıkları - en kanıtlanmış tespit ve prognoz biçimlerinden biridir ve bu makale onun çalışmasına ayrılacaktır.
Yöntem uygulamasının özellikleri
Çalışmalarında tıbbi genetik,kesin bilimler, istatistikler ve klinik tıptan elde edilen verileri kullanarak insan kromozom aparatının çeşitli araştırma biçimleri. Popülasyon genetiğinin teorik temelinin ve yasalarının matematiksel analiz kullanılarak formüle edilmiş olması tesadüf değildir. Popülasyon istatistiksel yöntem sadece kalıtsal patolojileri tanımlamak için değil, aynı zamanda bu bozuklukları taşıyan genlerin hem homozigot resesif durumda hem de (daha yaygın olan) heterozigot, tezahür etmeyen fenotipik formda ortaya çıkma sıklığını belirlemek için kullanılır. .
Nüfus kavramı
Matematiksel kalıplar oluşturmak içingen havuzundaki belirli kalıtsal eğilimlerin dağılımı, genetikte insan popülasyonu kavramına başvururlar. Modern bilimin çalışması için en çok talep gören yöntemler nelerdir? En önemli üçünü adlandıralım:
1. Nüfus istatistiksel yöntemi.
2. Şecere.
3. İkiz.
Gen havuzu, tüm insanların genotipleri olarak anlaşılır,belirli bir yerde yaşamak. Bu, tüm bir ülkenin nüfusu, belirli bir milliyet veya oldukça izole bir şekilde yaşayan bir insan grubu olabilir; örneğin, Afganistan dağlarında kaybolan bir köyün sakinleri veya Amazon ormanındaki bir kabile.
Popülasyonun genotipik özellikleri şunları içerir:tüm genlerin kümesi ve bireylerinin dış belirtileri. Nüfus-istatistiksel araştırma yöntemi, hem sporadik patolojileri hem de açıkça ifade edilen bir şecere tezahür biçimine sahip olanları incelemek için kullanılır.
İlk grup bir eylemden doğardurumsal teratojenik faktörler. Diğer bir grup, oldukça uzun bir süre boyunca belirli bir aileye, milliyete, milliyete sistematik olarak kaydedilen kapsamlı bir gelişimsel anomaliler listesi içerir. Örneğin polidaktili, renk körlüğü, hemofili. Bu hastalıkları kontrol eden patolojik kalıtsal eğilimlerin bulaşma mekanizmasını incelemek için popülasyon istatistiksel bir yöntem kullanılır.
Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların görünümünü etkileyen faktörler
Tıp, çok faktörlü doğasını kanıtlamıştır (genetik ve çevresel) patolojiler, bir dizi insan neslinde kendilerini gösterir. Hipertansiyon, tip I diabetes mellitus, bronşiyal astım, şizofreni ve kalıtsal yatkınlığı olan diğer hastalıkların genetik analizi, binlerce soy ağacının incelenmesini gerektirir.
Durum bazındapopülasyon-istatistiki genetik yöntemi, insan grubunun çevresel faktörlerin (radyasyon, içme suyunun mikro element bileşimi, iklim) etkisine tepki seviyesini ortaya çıkarabilir ve kaç gen tarafından belirlendiğini belirleyebilir.
İnsan hastalıkları, popülasyonun genetik heterojenliği ile ilişkili mi?
Karşılaştırmalı analiz hangi sonuçları verir?aynı dış koşullarda yaşayan farklı etnik gruplar? Bu tür popülasyonların benzer abiyotik faktörlere verdiği farklı tepkiler, genetik heterojenliklerinin kanıtıdır.
Klinik, şecere ve nüfusİnsan genetiğini incelemenin istatistiksel yöntemi, ailelerde patolojinin tezahür seviyesinin popülasyondaki görülme sıklığıyla karşılaştırılabilir olduğunu kanıtladı. Romatizma, alerji gibi genetik yatkınlığın yanı sıra multifaktöriyel hastalıklardan etkilenen popülasyonun klinik çalışmalarında kullanılırlar: multipl skleroz, Alzheimer hastalığı, otizm.
Özelliklerin kalıtımının matematiksel gerekçesi
Genetiğin özelliklerini düşünmeden önceinsan nüfusu, matematiksel bir yasa biçiminde sunulan teorik temelini inceleyeceğiz. Özü şu şekildedir: herhangi bir gen için genotip frekansları, iki sayının toplamının karesinin denklemi kullanılarak hesaplanabilir. Bununla birlikte, söz konusu popülasyon yeterince büyük olmalıdır, gen kayması ve doğal seçilim güçlerinin eylemi bunda imkansızdır ve melezlemeler kendiliğinden meydana gelir.
Nüfus istatistiksel yöntemi uygulamaİnsan genetiğini ve klinik gözlemlerin sonuçlarını inceleyerek, kusurlu genlerin fenotipik belirtilerinin sıklığını ve patolojisi olan bir çocuk sahibi olma olasılığını tahmin etmek mümkündür.
Patolojinin tezahür olasılığı nasıl hesaplanır?
Fenilketonüri kalıtımına bir örnek verelim -esansiyel amino asit fenilalaninin metabolik bir bozukluğuna dayanan bir gen hastalığı. Avrupa popülasyonlarında, patolojik gen f'nin ortaya çıkma sıklığı 1: 10000'dir, hastalar ff genotipine sahip resesif homozigotlardır.
Fırsatları kullanmaknüfus istatistiksel yöntemi ve matematiksel hesaplamalar, anormal genin sıklığını belirleyebilirsiniz. 0.01'e eşittir. O zaman bir fenotipte ifade edilen bir özelliğin olasılığı 0.99 olacaktır. Dolayısıyla, resesif genin Ff genotipli taşıyıcıları 0.02'dir. Yani, söz konusu popülasyonda, yaşayan insanların yaklaşık% 2'sinin genotiplerinde resesif bir fenilketonüri geni vardır.
Gördüğünüz gibi, popülasyon-istatistiksel yöntem, kalıtsal patolojilerin tezahüründen sorumlu olan panmik popülasyonunun genlerinin sıklığını hesaplamak için kullanılır.
İnsan popülasyonlarının özellikleri
Oluşan insan uygarlığının evrimibiyolojik bir takson, benzer çevresel koşullarda uzun süre yaşayan bireysel toplulukların gelişimi olarak temsil edilebilir. Benzer klimatocoğrafik parametreleri, tek bir yeme şeklini ve hastalıkların yaygın nedensel etkenlerini içeriyorlardı.
Bütün bunlar gen havuzundaki konsolidasyona katkıda bulundunormal alelik gen çiftlerinin gruplarının popülasyonları ve antropojenezin erken aşamalarında, kalıtsal değişkenlik ve doğal seçilim türlerinin eyleminin temelini oluşturdu.
Genetik, popülasyon-istatistiksel neyi inceler?yöntem şimdi? Her şeyden önce bu, zorla izolasyonun, yakından ilişkili evliliklerin ve çevresel bozulmanın insan genomu üzerindeki etkisidir. İnsan gen havuzunun patolojik genlerle yüklenmesine yol açan ve çeşitli hastalıkların tezahürüne kalıtsal yatkınlığı belirlemek için tasarlanmış geniş bir tıbbi ve genetik konsültasyon ağının oluşturulmasına neden olan onlardı.
