Moderná úroveň rozvoja medicíny sa osvedčilaže predispozícia k niektorým ochoreniam alebo výskyt ochorení v akomkoľvek veku môže byť spôsobený dedičnými dôvodmi alebo poškodením dedičného materiálu (mutácia chromozómov) rodičov. K dnešnému dňu sa dokázalo, že chromozomálne ochorenia môžu spôsobiť vývoj porúch v práci rôznych orgánov a systémov tela a závažnosť patológie závisí od mnohých faktorov.
Chromozomálne choroby – „nebeský“ trest alebo vplyv prostredia?
Dôvody vzniku tohto typu ochoreniadochádza k porušeniu štruktúry jednotlivých chromozómov alebo k zmenám v ich počte. Mutácie, ktoré vyvolávajú ľudské chromozomálne ochorenia, sa môžu vyskytnúť v zárodočných bunkách rodičov (v tomto prípade sa zistia zmeny vo všetkých bunkách tela potomka) alebo vo veľmi skorých štádiách embryonálneho vývoja. V tomto prípade sa počas genetickej štúdie zistia zmeny iba v niektorých bunkách - vzniká mozaika. Závažnosť porušení do značnej miery závisí od momentu, v ktorom boli poškodené rodičovské chromozómy, ako aj od toho, ako výrazná bola takáto zmena.
Môže sa vyskytnúť chromozomálny defektpohlavných chromozómoch a v autozómoch a v oboch prípadoch sú možné prestavby (mutácie), ako aj zmena počtu - zníženie alebo zvýšenie počtu nositeľov dedičnej informácie. Chromozomálne ochorenia majú v drvivej väčšine prípadov živý klinický prejav a je rozdiel medzi ochoreniami, ktoré sú spojené s poškodením autozómov a zmenami na pohlavných chromozómoch. V prvom prípade sa klinický obraz ochorenia jasne prejavuje už v prvých dňoch života novorodenca, zatiaľ čo patológia pohlavných chromozómov sa môže jasne prejaviť až v období puberty.
Príčiny chromozomálnych ochorení
V drvivej väčšine prípadov je príčinouvýskyt chromozomálnych mutácií sa stáva negatívnym vplyvom škodlivých environmentálnych faktorov na zárodočné bunky a dedičný materiál v nich obsiahnutý. Škodlivými faktormi môžu byť ionizujúce žiarenie, vysoké a nízke teploty, chemické látky vrátane liekov, vírusové a metabolické zmeny v rodičovských organizmoch.
Kedy je potrebné vyšetrenie karyotypu?
Je dokázané, že zmeny v zárodočných bunkách môžuhromadia sa vekom, a preto musia byť „vekoví“ rodičia pri plánovaní rodiny alebo počas sledovania počas tehotenstva poslaní na lekárske a genetické poradenstvo. Je potrebné vykonať štúdie chromozómov (štúdium karyotypu budúcich rodičov) pri spontánnych potratoch a mŕtvo narodených plodoch, ako aj vykonať výskum, ak má lekár podozrenie na akúkoľvek chromozomálnu patológiu u dieťaťa.
Moderná úroveň rozvoja medicíny sa osvedčilaže rovnaké chromozomálne ochorenia môžu byť spôsobené jednak zmenou počtu chromozómov, jednak preskupením chromozómov v jednej skupine. Medzi takéto ochorenia patrí predovšetkým Downova choroba, ktorá môže byť spôsobená tak zvýšením (trizómia 21 párov chromozómov), ako aj pripojením „extra“ 21 chromozómov k iným párom. V tomto prípade vykonanie štúdie v prítomnosti detí s touto dedičnou patológiou v rodine pomáha predpovedať pravdepodobnosť zdravého dieťaťa.
Chromozomálne ochorenia – je možná liečba?
Každý lekár, ktorý má čo do čineniaakékoľvek chromozomálne ochorenia, s horkosťou musím priznať, že radikálna liečba pacientov je nemožná. Preto sa v prípade poškodenia autozómov vykonáva symptomatická liečba, ktorá len v malej miere kompenzuje vznikajúce poruchy. V každom prípade majú pacienti viaceré vývojové chyby, vrátane mentálnej retardácie, porúch kardiovaskulárneho systému a veľkých metabolických zmien.
Poškodenie pohlavného chromozómu, napríklad trizómiaX chromozóm, sa môže objaviť len u dievčat, keď dosiahnu vek puberty. Pri tejto chorobe sa zriedkavo vyskytujú hrubé malformácie a vznikajúce poruchy sexuálnej diferenciácie môžu byť do určitej miery kompenzované príjmom hormonálnych liekov. Malo by byť zrejmé, že takáto terapia neovplyvňuje dedičný aparát bunky (samotné chromozómy), ale pomáha vyrovnať sa s vznikajúcimi odchýlkami vo fyzickom a duševnom stave pacientov.
