Mutácia je trvalá transformácia genotypu,ktoré sa vyskytujú pod vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia. Túto terminológiu navrhol Hugo de Vries. Proces, v ktorom táto zmena nastane, sa nazýva mutagenéza.
terminológie
Somatická mutácia je modifikácia génu vurčité bunky počas individuálneho vývoja tela. Už skôr sa predpokladalo, že k transformácii genotypu zvyčajne dochádza prevažne pred tvorbou alebo v zrelých zárodočných bunkách a nevyhnutne na embryonálnej úrovni. To je presne ten dôvod, že gametické zmeny sú vytvárané všetkými bunkami, ktoré sa tvoria počas vývoja zygoty. A ona sa objavila za účasti počiatočnej mutačnej hry. Dnes mnohé fakty naznačujú výskyt modifikácií genotypu kedykoľvek v individuálnom vývoji organizmu.
Zmeny rastlín
Veda to už dlho dokázala v rastlináchsomatická mutácia je celkom bežná. Príkladom je variácia obličiek, ktorú podrobne opísal C. Darwin. Tieto zmeny sa najčastejšie vyskytujú na ovocných stromoch a okrasných rastlinách a používajú sa na rozmnožovanie ich nových odrôd. Rôzne druhy jabĺk, pomarančov a iného rôzneho ovocia boli získané vďaka objavu niektorých vetiev, ktoré sa líšili od celého stromu. Môže to byť rýchlosť zrenia a veľkosť a tvar a počet plodov.
Transformácie u zvierat
U zvierat nie je vegetatívnyreprodukcie a neexistuje žiadna izolovaná embryonálna dráha. Preto sa pojem „somatická mutácia“ vo vzťahu k nim používa veľmi zriedka. Genetika je v niektorých formách najviac študovaná, vďaka ktorej je možné pozorovať tieto modifikácie. Patria medzi ne muchy Drosophila. Napríklad u mužov sa našli niektoré časti tela alebo orgánov, ktoré sa odlišovali od ostatných farbou alebo tvarom.
Somatické mutácie u ľudí
V diploidných bunkách sa vyskytujú zmeny.Preto sa modifikácia objaví iba v prítomnosti dominantných alebo recesívnych génov, ktoré sú v homozygotnom stave. Somatické mutácie u ľudí priamo závisia od času ich výskytu. Čím skôr sa vo vývoji objavia génové zmeny, tým budú ovplyvnené relevantnejšie bunky. V ktorých prípadoch je možné pozorovať somatické mutácie u ľudí? Nie je to autenticky potvrdené. Možno je tento proces spôsobený zmenou farby dúhovky, rakovinovej degenerácie a ďalších. Na druhej strane napríklad vývoj zhubných nádorov je ovplyvnený hlavne karcinogénmi, z ktorých negatívnou sú najmä žiarenie a chemikálie.
Chromozomálna aberácia
Pod touto definíciou sa rozumie zmenachromozómové štruktúry. K tomuto procesu tiež vedie somatická mutácia. Ak sa génové zmeny vyskytnú v ranom štádiu vývoja, môžu sa objaviť bilaterálne mozaiky. Majú jednu polovicu tela s dominantnými znakmi a druhú s recesívnymi. V prípade pohlavného chromozómu sa tvoria ginandromorfy, ktoré majú ženské a mužské znaky na polovicu. Somatická mutácia s úplnou izoláciou embryonálnej dráhy ovplyvňuje určitú časť zárodočných buniek. V dôsledku toho je to u niektorých potomkov pozorované vo forme embryonálnej transformácie. Tento jav je však veľmi zriedkavý. V zásade sa takáto zmena génov u potomstva nenachádza. Ako viete, spontánna somatická mutácia je tiež pomerne zriedkavým javom. Podľa výsledkov rôznych experimentov je zosilnená rovnakými faktormi ako embryonálne, konkrétne röntgenové lúče.