Mutácia ľudí je zmena,ktoré sa vyskytujú v bunke na úrovni DNA. Môžu byť rôzneho druhu. Ľudská mutácia môže byť neutrálna. V tomto prípade dôjde k synonymnej zámene nukleoidov. Zmeny môžu byť škodlivé. Vyznačujú sa intenzívnymi fenotypovými účinkami. Prospešné môže byť aj mutovanie ľudí. V takom prípade majú zmeny malý fenotypový účinok. Ďalej sa pozrime bližšie na to, ako dochádza k ľudskej mutácii. Príklady zmien budú uvedené aj v článku.
klasifikácia
Existujú rôzne typy mutácií. Niektoré z kategórií majú zase svoju vlastnú klasifikáciu. Existujú najmä nasledujúce typy mutácií:
- Somatický.
- Chromozomálne.
- Cytoplazmatický.
- Genomické mutácie u ľudí a iných.
Zmeny nastávajú pod vplyvom rôznychfaktorov. Černobyľ sa považuje za jeden z najvýraznejších prípadov takýchto zmien. Po katastrofe sa ľudské mutácie neobjavili okamžite. Postupom času sa však zvýrazňovali.
Ľudské chromozomálne mutácie
Tieto zmeny sa vyznačujú štrukturálnymiporušenia. V chromozómoch sa vyskytujú zlomy. Sprevádzajú ich rôzne prešmyky v konštrukcii. Prečo sa vyskytujú ľudské mutácie? Dôvodom sú vonkajšie faktory:
- Fyzické... Patria sem gama a röntgenové lúče, ultrafialové žiarenie, teploty (vysoké / nízke), elektromagnetické pole, tlak atď.
- Chemické... Táto kategória zahŕňa alkoholy, cytostatiká, soli ťažkých kovov, fenoly a ďalšie zlúčeniny.
- Biologické... Patria sem baktérie a vírusy.
Spontánna reštrukturalizácia
Mutácia ľudí sa v tomto prípade vyskytuje vnormálne podmienky. Takéto zmeny v prírode sa však vyskytujú extrémne zriedka: 1 - 100 prípadov na 1 milión kópií konkrétneho génu. Vedec Haldane vypočítal priemernú pravdepodobnosť spontánneho zmeny usporiadania. Bolo to 5 * 10-5 na generáciu. Vývoj spontánneho procesu závisí od vonkajších a vnútorných faktorov - mutačného tlaku prostredia.
vlastnosť
Chromozomálne mutácie sú väčšinoudo kategórie škodlivých. Patológie, ktoré sa vyvinú v dôsledku preskupenia, sú často nezlučiteľné so životom. Hlavnou charakteristikou chromozomálnych mutácií je náhodnosť preskupenia. Kvôli nim sa vytvárajú rôzne nové „koalície“. Tieto zmeny usporiadajú génové funkcie, náhodne rozložia prvky po celom genóme. Ich adaptívna hodnota sa určuje vo výberovom konaní.
Chromozomálne mutácie: klasifikácia
Existujú tri možnosti takýchto zmien.Izolujú sa najmä izo-, inter- a intrachromozomálne mutácie. Posledné menované sú charakterizované odchýlkami od normy (aberácie). Detegujú sa v rovnakom chromozóme. Táto skupina zmien obsahuje:
- Vymazanie... Tieto mutácie predstavujú stratuvnútorná alebo koncová časť chromozómu. Tento druh reštrukturalizácie môže počas embryonálneho vývoja vyvolať mnoho abnormalít (napríklad vrodenú srdcovú chybu).
- Inverzie... Táto zmena zahŕňa rotáciuchromozomálny fragment o 180 stupňov. a umiestnenie na rovnakom webe. V tomto prípade je porušené poradie usporiadania štruktúrnych prvkov, to však nemá vplyv na fenotyp, ak neexistujú ďalšie faktory.
- Duplikácie... Predstavujú množenie fragmentu chromozómu. Takáto odchýlka od normy vyvoláva dedičné ľudské mutácie.
Interchromozomálne prešmyky (translokácie) sú výmenou miest medzi prvkami, ktoré majú podobné gény. Tieto zmeny sa delia na:
- Robertsonian... Namiesto dvoch akrocentrických chromozómov sa vytvorí jeden metacentrický chromozóm.
- Nerecipročný... V takom prípade sa časť jedného chromozómu presunie do druhého.
- Obojstranný... Pri takomto usporiadaní dochádza k výmene medzi týmito dvoma prvkami.
Izochromozomálne mutácie sú výsledkomtvorba chromozomálnych kópií, zrkadlových oblastí ďalších dvoch, ktoré obsahujú rovnaké súbory génov. Táto odchýlka od normy sa nazýva centrické spojenie v dôsledku skutočnosti, že došlo k priečnej separácii chromatidov, ku ktorej dochádza prostredníctvom centromér.
Druhy zmien
Existujú štrukturálne a numerické chromozomálnemutácie. Posledné menované sa zase delia na aneuploidiu (to je vzhľad (trizómia) alebo strata (monozómia) ďalších prvkov) a polyploidiu (ide o násobné zvýšenie ich počtu).
Interakcia rôznych druhov reštrukturalizácie
Genomické mutácie sú charakterizované zmenami vpočet konštrukčných prvkov. Génové mutácie sú odchýlky v štruktúre génov. Chromozomálne mutácie ovplyvňujú štruktúru samotných chromozómov. Prvé a druhé majú zase rovnakú klasifikáciu pre polyploidiu a aneuploidiu. Prechodným preusporiadaním medzi nimi je Robertsonova translokácia. Tieto mutácie spája v medicíne taký smer a koncepcia ako „chromozomálne abnormality“. Obsahuje:
- Somatická patológia. Patrí sem napríklad radiačná patológia.
- Intrauterinné poruchy. Môžu to byť spontánne potraty, potraty.
- Chromozomálne choroby. Patria sem Downov syndróm a ďalšie.
Dnes je známych asi sto anomálií. Všetky z nich boli preskúmané a popísané. Asi 300 foriem sa prezentuje ako syndrómy.
Vlastnosti vrodených patológií
Dedičné mutácie sú zastúpené dostatočneextenzívne. Pre túto kategóriu sú charakteristické viacnásobné vývojové postihnutia. Poruchy sa tvoria kvôli najvážnejším zmenám v DNA. Poškodenie sa objavuje počas oplodnenia, dozrievania gamét, v počiatočných štádiách oddelenia vajíčok. Zlyhanie môže dokonca nastať, keď sa zlúčia úplne zdravé rodičovské bunky. Tento proces dnes ešte nie je možné kontrolovať a nebol úplne preštudovaný.
Dôsledky zmien
Komplikácie chromozomálnych mutácií sú pre človeka zvyčajne veľmi nepriaznivé. Často provokujú:
- V 70% - spontánny potrat.
- Vývojové chyby.
- 7,2% - mŕtve narodenie.
- Tvorba nádorov.
Na pozadí chromozomálnych patológií úroveň poškodenia vorgány v dôsledku rôznych faktorov: typ anomálie, prebytok alebo nedostatok materiálu v individuálnom chromozóme, podmienky prostredia, genotyp organizmu.
Patologické skupiny
Všetky chromozomálne ochorenia sú rozdelené na dveKategórie. Prvý zahŕňa tie, ktoré boli vyvolané porušením, v počte prvkov. Tieto patológie tvoria väčšinu chromozomálnych chorôb. Okrem trizómií, monozómií a iných foriem polyzómií táto skupina zahŕňa tetraploidiu a triploidiu (pri ktorej dochádza k úmrtiu buď v maternici, alebo v prvých hodinách po narodení). Najčastejšie sa zisťuje Downov syndróm. Je založená na genetických chybách. Downova choroba je pomenovaná podľa pediatra, ktorý ju popísal v roku 1886. Dnes sa tento syndróm považuje za najštudovanejší zo všetkých chromozomálnych abnormalít. Patológia sa vyskytuje asi v jednom prípade zo 700. Do druhej skupiny patria choroby spôsobené štrukturálnymi zmenami v chromozómoch. Medzi príznaky týchto patológií patria:
- Spomalenie rastu
- Mentálna retardácia.
- Zaoblenie špičky nosa.
- Hlboké usadenie očí.
- Srdcové chyby (vrodené) a iné.
Niektoré patológie sú spôsobené zmenoupočet v pohlavných chromozómoch. Pacienti s takýmito mutáciami nemajú potomkov. Doteraz neexistuje jednoznačne vyvinutá etiologická liečba takýchto chorôb. Predchádzať chorobám sa však dá prenatálnou diagnostikou.
Úloha v evolúcii
Na pozadí výrazných zmien podmienok, bývalýškodlivé mutácie sa môžu stať prospešnými. Vo výsledku sa takéto úpravy považujú za výberový materiál. Ak mutácia neovplyvňuje „tiché“ fragmenty DNA alebo vyvoláva nahradenie jedného fragmentu kódu synonymným, potom sa spravidla nijako neprejaví vo fenotype. Takéto opätovné zarovnanie však možno zistiť. Na tento účel sa používajú metódy génovej analýzy. Vzhľadom na to, že zmeny nastávajú v dôsledku vplyvu prírodných faktorov, potom za predpokladu, že hlavné charakteristiky vonkajšieho prostredia zostanú nezmenené, sa ukazuje, že mutácie sa objavujú s približne konštantnou frekvenciou. Túto skutočnosť je možné uplatniť pri štúdiu fylogenézy - analýzy príbuzenstva a pôvodu rôznych taxónov vrátane človeka. V tejto súvislosti pôsobia preskupenia v „tichých génoch“ pre vedcov ako „molekulárne hodiny“. Teória tiež predpokladá, že väčšina zmien je neutrálna. Ich rýchlosť akumulácie v konkrétnom géne je slabá alebo úplne nezávislá od vplyvu prirodzeného výberu. Výsledkom je, že mutácia sa stane trvalou po dlhšiu dobu. Intenzita sa však bude líšiť pre rôzne gény.
Na záver
Štúdia mechanizmu výskytu, ďalejvývoj prešmykov v mitochondriálnej deoxyribonukleovej kyseline, ktorá sa prenáša na potomstvo materskou líniou a v Y chromozómoch prechádzajúcich od otca, sa dnes v evolučnej biológii široko používa. Zhromaždené, analyzované a systematizované materiály a výsledky výskumu sa používajú pri štúdiách pôvodu rôznych národností a rás. Tieto informácie majú osobitný význam v smere obnovy biologického formovania a vývoja ľudstva.
