Genetické mutácie sú dôvodomvzniká skupina ochorení, ktorá je heterogenná v klinických prejavoch, ktoré sa nazývajú "génové ochorenia". Celková frekvencia ich výskytu v ľudskej populácii je 2 až 4 percentá.
Zmena (mutácia) génov je provokačnána vývoj mnohých foriem faktora dedičnej choroby. V modernej medicíne popísali viac ako tri tisíce týchto patológií. Najčastejším prejavom ochorenia je fermentopatia. Predpokladá sa, že génové mutácie môžu ovplyvniť embryonálne, transportné a štrukturálne proteíny. Patologické zmeny môžu byť implementované v rôznych obdobiach ontogenézy (vývoj). Väčšina z nich je charakteristická pre vnútromaternicové (až 25% všetkých dedičných ochorení) a pred pubertou (pred pubertou) (okolo 45%). Genetické mutácie sa objavujú v puberte (puberty) a dospievaní (asi 25%). Relatívne malý počet (asi 10%) patologických zmien zaznamenaných počas dvadsiatich rokov.
Dedičinové choroby sú klasifikované podľa typu.(autozomálne recesívne, autozomálne dominantné a iné), v závislosti od orgánu alebo systému, ktorý sa viac zapája do patologického procesu (endokrinný, neuromuskulárny, očný a iní), berúc do úvahy povahu metabolického defektu (spojeného so sacharidmi, poruchami minerálnych lipidov výmena atď.). Nezávislá skupina zahŕňa choroby, ktoré vznikli na pozadí nezlučiteľnosti plodu a matky antigénmi v krvných skupinách.
Vyvolané hertickými mutáciami,patológie sa zdedia podľa zákonov Mendela. Vznik nových alebo vývoj zmien získaných z predchádzajúcich generácií je možný. V takýchto prípadoch sú patologické štruktúry distribuované vo všetkých bunkách tela.
Genetické mutácie sa môžu vyskytnúť v jednej z buniek.v rôznych štádiách drvenia zygotov. V takýchto prípadoch sa telo v tejto štruktúre stáva mozaikou. Inými slovami, v niektorých bunkách funguje normálna alela (forma génu) a v iných - mutantná. Dominancia mutácie sa prejavuje fenotypicky (v klinických príznakoch) v príslušných bunkách a vyvoláva vývoj ochorenia. Súčasne existuje dostatočná pravdepodobnosť výskytu menej závažného stupňa patológie, na rozdiel od plných mutantov.
Odborníci klasifikujú zmeny funkčnej a štrukturálnej povahy.
Mutácie štrukturálnych génov sú rozdelené naprechod - nahradenie jednej purínovej bázy (prírodných organických zlúčenín, derivátov purínu) inou alebo jednou pyrimidínovou bázou (organické zlúčeniny - deriváty pyrimidínu) s inou pyrimidínovou bázou; súčasne kodón (jednotka genetického kódu) mení iba ten, v ktorom došlo k substitúcii. Existuje aj taká vec ako "transverzia". V tomto prípade dochádza k nahradeniu pyrimidínových báz purínovými alebo naopak. To tiež mení kodón, v ktorom došlo k substitúcii. Okrem toho dochádza k zmene posunu čítania snímok. Ak k tomu dôjde, prolaps (delécia) alebo inzercia (vloženie) niekoľkých alebo jedného páru nukleotidov. Viac alebo menej kodónov sa môže meniť podľa výpadku alebo oblasti vkladania.
Mutácie vo funkčných génochzmena v nepreniknutej (kódujúcej) časti molekuly DNA. To spôsobuje poruchu v regulácii fungovania štrukturálnych prvkov. V dôsledku toho môže byť rýchlosť syntézy zodpovedajúceho proteínu zvýšená alebo znížená v rôznych stupňoch.
