Každý manželský pár sníva oporodiť silné a zdravé dieťa. Ale k našej veľkej ľútosti nikto nie je imunný voči skutočnosti, že vývoj dieťaťa môže ísť kvôli problémom kvôli genetickým abnormalitám.
Počas tehotenstva tehotná matka vykonáva testy,Existuje veľa rôznych štúdií, ako aj monitorovanie vývoja plodu a prípravy na pôrod. Napriek tomu sa v krajine stále rodia deti s Downovým syndrómom. Každý takýto prípad je, samozrejme, neuveriteľným zármutkom a úplným prekvapením pre rodičov.
Dôvodom je skutočnosť, že konvenčný výskum spomocou ultrazvuku nemôže určiť tento syndróm a ďalšie chromozomálne abnormality. Napríklad pomocou ultrazvuku môžete vyhodnotiť iba externé údaje dieťaťa a identifikovať určité vrodené chyby. Ale väčšina detí narodených s Downovým a Edwardsovým syndrómom nemá vonkajšie anomálie. Je možné s presnosťou zistiť, že plod má chromozomálnu poruchu, ale iba po vykonaní kombinovaného genetického skríningu je komplex opatrení a štúdií. Vykonávajú sa pred dodaním.
Screening - čo to je?
Slovo znamená „preosievanie“, ak je preloženéjeho z angličtiny. Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva takmer u všetkých nastávajúcich matiek, aj keď je tehotenstvo úplne normálne. Robia to od 11-13 týždňov tehotenstva.
Kombinované genetické skríning je čísloudalosti, ktoré sa vykonávajú pred pôrodom a sú zamerané na diagnostiku genetických abnormalít. Zahŕňa ultrazvukové a biochemické vyšetrenie, ako aj individuálny výpočet rizika, že dieťa bude mať chromozomálnu patológiu.
Je dôležité poznamenať, že ich výsledkyštúdie nemôžu byť nazývané základom diagnózy. Skríning je koniec koncov iba príležitosťou na zistenie stupňa rizika chromozomálnej choroby. Ak je vysoká, pre nastávajúce matky sú predpísané invazívne cytogenetické štúdie.
Ako sa vyšetrujú tehotné ženy? Uvažujme podrobnejšie
Prvá fáza postupu skríningu jeultrazvukové vyšetrenie plodu. V priebehu toho sa vyhodnocuje súlad veľkosti dieťaťa s tehotenstvom, celkový stav embrya, niektoré výrazné malformácie vo vývoji atď. To je to, čo vidíme navonok. Je však potrebné poznamenať, že aj keď neexistujú viditeľné patológie, neznamená to, že tam nie sú.
Napríklad u detí trpiacich Downovým syndrómom môžu byť viditeľné iba v polovici prípadov.
Presnejší chromozomálny výsledokchoroby možno získať až po druhej etape skríningu - biochemické. Krv nastávajúcej matky sa tu vyšetruje na prítomnosť špecifickej látky, ktorá sa vylučuje placentou. Hodnotí sa tiež pomer a koncentrácia špecifických proteínov a markerových látok v krvi.
Treťou fázou je výpočet rizika chromozómupatológie pomocou špeciálnych počítačových programov. Okrem predchádzajúcich výsledkov sa používajú aj ukazovatele, ako je vek a hmotnosť matiek, gestačný vek, zlé návyky, genetické choroby a dokonca aj etnicita. Po spracovaní prijatých informácií počítačom môže lekár dospieť k záveru, aké vysoké je riziko, že dieťa bude mať genetické choroby.
Ak je nízka, pacienteliminuje potrebu opakovať akýkoľvek výskum, zvyčajne sa monitoruje. Ak je hladina priemerná, v druhom trimestri sa uskutoční ďalší skríning. Ak je riziko vysoké, predpíše sa prenatálny diagnostický program. Už s presnosťou na 100% môže určiť prítomnosť akýchkoľvek chromozomálnych abnormalít.
