Edwardsov syndróm znamená sekunduprevalencia (po Downovom syndróme) je chromozomálne ochorenie, ktoré je priamo charakterizované viacnásobnými vnútromaternicovými malformáciami, ako aj nedostatočným vývojom niektorých systémov vnútorných orgánov. Podľa dostupných štatistík je frekvencia diagnostiky tohto ochorenia približne 1: 5000. V tomto článku budeme hovoriť podrobnejšie o tom, prečo dochádza k infekcii Edwardsovým syndrómom a aké sú hlavné metódy jeho liečby.
Takže podľa odborníkov z nejakého dôvodupočetné malformácie, deti s touto diagnózou spravidla zomierajú v ranom veku. Napriek tomu, že sa deti narodia približne včas, ich pohybová aktivita je veľmi nízka. Navyše u detí s Edwardsovým syndrómom prakticky nedochádza k úplnému fyzickému ani mentálnemu rozvoju, v dôsledku čoho chlapci zomrú v priebehu prvých desiatich dní života a dievčatá do šiestich mesiacov (zriedka môžu žiť až jeden rok).
Primárne príznaky
Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi príznakmi:
- nízka telesná hmotnosť;
- ťažkosti s prehĺtaním;
- oneskorený fyzický / duševný vývoj;
- zvláštny vzhľad (široký týl, po stranách stlačená lebka, malá čeľusť, úzke oči, zdeformované ušnice a končatiny);
- klitoriálna hypertrofia u dievčat;
- anomálie v štruktúre penisu u chlapcov.
Definícia tejto choroby v prvom radespočíva vo vykonaní špeciálnych chromozomálnych testov. Berúc do úvahy skutočnosť, že v priebehu celého tehotenstva sa pre budúcu ženu vykonáva ultrazvukové vyšetrenie, nie je vždy možné určiť prítomnosť tohto ochorenia. Edwardsov syndróm na ultrazvuku je teda možné zistiť iba nepriamo, to znamená súvisiacimi príznakmi (napríklad absenciou tzv. „Pupočnej tepny“ v špeciálnom kanáli, relatívne malou veľkosťou samotnej placenty atď.). Navyše, doslovne v prvých troch mesiacoch porodu plodu, ako hovoria odborníci, je úplne nemožné zistiť akékoľvek hrubé anomálie vo vývoji plodu. Preto nehovoríme o umelom ukončení tehotenstva v prijateľnom čase. Väčšina žien má tendenciu
liečba
Bohužiaľ, v súčasnosti lekári nemôžuponúkajú účinné riešenia, ako túto chorobu liečiť. Takmer 90% detí s Edwardsovým syndrómom zomrie v prvom roku života (asi 30% v prvom mesiaci). Tí, ktorí stále dokážu prežiť počas svojej krátkej existencie neustále trpia rôznymi druhmi somatických chorôb a vyznačujú sa aj hlbokou mentálnou retardáciou.
záver
Na záver treba poznamenať, že dnes vedcinapriek tomu sa snažia nájsť potrebné riešenie tohto nepríjemného problému tým, že v tejto oblasti uskutočňujú početné štúdie. Doteraz však, bohužiaľ, je všetko úsilie zbytočné. Byť zdravý!
