Patau syndróm patrí do kategórie chorôbKvôli kvantitatívnej patológii sady chromozómov. Toto ochorenie je charakterizované tzv. Trisómiou - prítomnosťou ďalšieho trinásteho chromozómu.
Хромосомная природа заболевания впервые была objavil v roku 1960 Dr. Klaus Patau, po ktorom bol menovaný. Choroba má iné meno - "Trisomy 13". Jeho frekvencia je jeden prípad pre 5 - 7 tisíc novorodencov. Choroba je diagnostikovaná s rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví.
Vývoj tejto patológie je spôsobenýnondisjunkcia chromozómov v procese meiózy (metóda bunkového delenia zodpovedného za zníženie počtu chromozómov v dcérskych bunkách). V dôsledku prerušenia tohto procesu sa v súprave chromozómov objaví ďalší trinásty chromozóm, ktorý je základnou príčinou patologických zmien a porúch vývoja plodu.
Doteraz chromozomálna teóriaDedičnosť nepotvrdzuje, že táto choroba môže byť prenesená z generácie na generáciu. Predpokladá sa, že porušenie procesu delenia chromozómov a ich nondisjunkcia je náhodná udalosť, ktorá sa vyskytla počas fúzie genetického súboru spermií a vajíčok v okamihu počatia.
Treba poznamenať, že riziko plodupatológia sa významne zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom ženy. Okrem toho existujú výsledky štúdií, ktoré dokazujú možnosť výskytu tejto chromozomálnej abnormality pôsobením rádioaktívneho žiarenia.
Mnoho chromozomálnych ochorení spôsobenýchpočetné anomálie chromozómov majú celkom špecifické klinické prejavy. Vzhľadom k tomu, môže byť choroba diagnostikovaná aj bez ďalšieho výskumu - vo vzhľade novorodenca. Syndróm Patau sa špecificky vzťahuje na takéto ochorenia a je charakterizovaný viacerými vývojovými abnormalitami.
У новорожденного ребенка, больного синдромом Patau, pozorujú sa tieto vrodené malformácie: kraniofaciálne anomálie - mikrocefália, zúžené očné štrbiny, malé oči, zakalenie rohovky, šikmé nízke čelo, potopený nos, rázštepy horného pery a podnebia a viacnásobné oči, anomálie vývoja nôh.
Takmer vždy u novorodencov so syndrómomPatau odhalil malformácie čreva, centrálneho nervového systému, obličiek, srdca, pohlavných orgánov. Choré deti trpia hluchotou, mentálnou retardáciou, konvulzívnym syndrómom, svalovou hypotenziou.
Na základe klinických prejavovcharakterizovať syndróm Patau, predbežná diagnóza sa vykonáva vizuálne, bezprostredne po narodení dieťaťa. Ultrazvukové skenovanie umožňuje vizualizáciu interných malformácií a chromozómová analýza potvrdzuje prítomnosť kvantitatívnej chromozómovej abnormality.
Zvyčajne deti diagnostikované syndrómomPatau, zomrie v prvých mesiacoch života kvôli prítomnosti najzávažnejších vývojových anomálií takmer všetkých vnútorných orgánov. Len málo z nich žije do veku jedného. Niektorí pacienti však žijú niekoľko rokov, navyše s primeranou starostlivosťou a primeranou liečbou, dĺžka života týchto detí sa zvyšuje na 5 - 10 rokov. Všetci však spravidla trpia hlbokým stupňom mentálnej retardácie - idiocie.
Pokiaľ ide o lekársku starostlivosť, zvyčajnezamerané iba na odstránenie fyziologických problémov. Zvyčajne sa chirurgická korekcia patologických zmien vo vnútorných orgánoch vykonáva za účelom zachovania základných životných funkcií, ako aj operácie pier a podnebia. Vo zvyšku je ukázaná čisto symptomatická liečba, prevencia infekčných a prechladnutí, dôkladná starostlivosť.
