A doença de Alexander é muito rarapatologia neurológica progressiva. As causas desta condição patológica ainda não foram identificadas, mas a teoria da mutação do gene GFAP mantém a posição mais forte. Este gene é responsável pela codificação da proteína glial fibrilar ácida.
A doença de Alexander ocorre esporadicamente,há informações sobre casos familiares frequentes desta patologia. A doença é herdada em um modo de herança autossômica dominante. No momento, os cientistas distinguem três tipos dessa patologia: adulto, adolescente e infantil.
As primeiras manifestações da forma infantil da doençacomeçam por volta dos 6 meses. Os principais sintomas são o crescimento patológico da cabeça, bem como distúrbios neurológicos. Existem atrasos no desenvolvimento psicomotor e físico. Alguns distúrbios extrapiramidais, como coreartrose e distonia, aparecem. O desenvolvimento de tetraparesia espástica é possível. Além de tudo isso, a criança tem dificuldade para engolir. Ocasionalmente, um paciente pode notar nistagmo, bem como como os globos oculares se movem involuntariamente. Às vezes, o paciente tem apnéia. Em média, os pacientes vivem 2-3 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. As doenças do sistema nervoso em crianças são muito perigosas para um organismo que ainda não amadureceu.
Doença de Alexander na adolescênciaforma, começa a se desenvolver no período de 4 a 14 anos. Uma análise retrospectiva revelou que os sintomas primários aparecem um pouco mais cedo: até a idade de dois anos, as crianças ficam para trás no desenvolvimento psicomotor, convulsões epilépticas são freqüentemente observadas e tetraparesia é formada gradualmente, distúrbios pseudobulbar e ataques de apnéia frequentes são possíveis. Na maioria dos pacientes, a macrocefalia é detectada, mas não pode ser alinhada com os sinais característicos dessa patologia no período infantil. Os pacientes geralmente sofrem de episódios inexplicáveis de vômitos, especialmente pela manhã. Gradualmente, há um aumento dos distúrbios piramidais, como ataxia cerebral, convulsões. É importante notar que a função inteligente não é afetada. Na ressonância magnética, a doença de Alexander (foto abaixo) se manifesta como alterações típicas. A expectativa de vida é de 7 a 9 anos a partir do momento em que os principais sintomas aparecem.
Muito diverso em sua clínicamanifestações da forma adulta da doença. Da segunda à sétima década de vida, nota-se o início da manifestação dos sintomas. Gradualmente, os pacientes desenvolvem sinais de danos ao cerebelo, bem como ao trato corticoespinhal. Menos comumente, nistagmo e função cognitiva prejudicada podem ser vistos.
O principal método de diagnóstico desteprocessos patológicos são MRI, CT e análise de DNA. A doença de Alexander não tem tratamento específico. A terapia é sintomática. O prognóstico é desfavorável e depende da rapidez com que a patologia se manifesta. Quanto mais cedo isso acontecer, mais rápido ocorrerá a morte.
