Doença de Wilson (distrofia hepatocerebral,Síndrome de Wilson - Konovalov) - uma doença genética bastante rara que está associada a uma violação da troca de cobre no corpo e é acompanhada por danos no fígado e no sistema nervoso central.
Pela primeira vez, sintomas semelhantes foram registrados aindaem 1883. As manifestações da doença eram semelhantes às da esclerose múltipla, por isso, naquela época, a doença era chamada de "pseudosclerose". Um estudo aprofundado desse problema foi realizado pelo neurologista inglês Samuel Wilson, que em 1912 descreveu praticamente por completo a clínica da doença.
Doença de Wilson: causas
Como já mencionado, esta doença éde natureza genética e transmitida de pai para filho de maneira autossômica recessiva. A interrupção do metabolismo do cobre está associada a uma mutação de um gene localizado no braço longo do décimo terceiro cromossomo. É esse gene que codifica uma proteína de uma forma específica da ATPase, responsável pelo transporte do cobre e sua incorporação à ceruloplasmina.
As razões para esta mutação ainda não foram totalmente compreendidas.Podemos apenas dizer que a doença de Wilson é diagnosticada com muito mais frequência entre pessoas onde os casamentos entre parentes próximos são comuns. Além disso, essa síndrome é muito mais comumente diagnosticada entre homens e meninos entre 15 e 25 anos.
Doença de Wilson: principais sintomas
Essa doença pode se manifestar de diferentes maneiras. Como resultado de distúrbios metabólicos, o cobre se acumula no corpo humano, enquanto afeta o fígado e os núcleos lenticulares do diencéfalo.
Nos pacientes, a doença pode se manifestar tambémsintomas hepáticos ou neurológicos. Às vezes, há também dores nas articulações, febre alta e dores no corpo. O acúmulo de cobre ao longo do tempo, se não tratado, pode causar cirrose. Em alguns casos, os sintomas neurológicos são os primeiros a aparecer - mudanças de comportamento e estado emocional, bem como tremores. Infelizmente, muitas vezes os sinais da doença são percebidos como manifestações da adolescência.
Se não for tratado, o cobre se acumula no corpo e causa inúmeros distúrbios, incluindo diabetes mellitus, aneurismas, aterosclerose e raquitismo.
Doença de Wilson - Konovalov: diagnóstico
O diagnóstico desta doença deve serincluir um exame de sangue bioquímico. Durante o estudo laboratorial de uma amostra de sangue, atenção especial é dada ao nível de cobre: no sangue ele vai baixando, pois todas as moléculas da substância se acumulam nos tecidos. Às vezes, uma biópsia do fígado é necessária. Ao examinar amostras no tecido do fígado, uma quantidade aumentada de cobre é determinada.
Existe mais um ponto importante de diagnóstico. Ao examinar os olhos dos pacientes na córnea, podem ser vistos anéis acastanhados - esse é o chamado sintoma de Kaiser-Fleischer.
Doença de Wilson - Konovalov: tratamento
Até o momento, o único eficazo remédio é o cuprenil, com base no qual todos os medicamentos existentes são feitos. Esta substância reduz o nível de cobre no corpo e remove o excesso de cobre. É impossível livrar-se da doença para sempre. Mas essa terapia permite que os pacientes levem uma vida normal e ativa.
Infelizmente, se a doença de Wilson for encontradatarde demais, os danos ao corpo, principalmente ao tecido nervoso, já são irreversíveis. É por isso que é tão importante diagnosticar a doença a tempo e iniciar o tratamento.
