Doença de Urbach-Wite - extremamente rarapatologia genética transmitida de forma autossômica recessiva. A causa da doença é uma mutação no primeiro cromossomo do gene ECM1. Na literatura médica, existe um outro nome para a doença - proteinose lipóide.
História de descoberta
O primeiro caso de uma doença cujos sintomascorrespondeu à doença de Urbach-Vite, foi registrado em 1908. Foi descrito pelo otorrinolaringologista suíço Friedrich Siebenmann. E em 1925, o histologista e dermatologista suíço Johann Miescher descreveu mais três casos semelhantes.
No entanto, este é oficialmente um raro recessivoa doença genética foi registrada apenas em 1929 pelo dermatologista Urbach e pelo otolagingologista Vite. Foi Erich Urbach quem chamou a patologia de proteinose lipoide, por acreditar que ela estava associada a um desequilíbrio nos depósitos de lipídios e proteínas nos tecidos do corpo.
Desde a descoberta, de acordo com várias fontes, foram registrados entre trezentos e quatrocentos casos da doença em todo o mundo.
Sintomas
Entre os sintomas mais comuns da doença- erupção cutânea ao redor das pálpebras em forma de pápulas (também estão em qualquer e no pescoço), a voz do paciente torna-se rouca, há diminuição da capacidade regenerativa da pele, espessamento da membrana mucosa e compactação do tecido cerebral na região temporal. O último sintoma é o mais perigoso, pois pode levar à epilepsia do lobo temporal.
A doença se manifesta pela primeira vez na infância (3-7 anos). É então que aparecem as erupções cutâneas e a rouquidão.
É importante notar que esses sintomas são ambíguos epode variar muito de paciente para paciente. Uma vez que a doença de Urbach-Wite é transmitida de maneira autossômica recessiva, ela não se manifesta se houver um alelo dominante normal no genótipo. Freqüentemente, as pessoas nem mesmo sabem que são portadoras do gene mutante. Alguns portadores não apresentam sintomas dessa doença rara. E somente se ambos os pais tivessem um gene responsável pela proteinose lipóide, a doença pode se manifestar na prole.
Diagnóstico
A doença de Urbach-Wite é difícil de diagnosticar porque seus sintomas não são universais. No caso de erupção cutânea (pápulas) nas pálpebras, erupção papular na pele do pescoço e da testa, o diagnóstico inclui uma visita a um dermatologista.
Se você suspeitar da doença de Urbach-Vite,Ressonância magnética sem contraste, que detecta o acúmulo de sais de cálcio no corpo. No entanto, esse sintoma não indica necessariamente proteinose lipoide. A calcificação também é característica do herpes simplex e da encefalite.
Um papel fundamental no diagnóstico é desempenhado porpesquisa genética. É isso que permite determinar com certeza se há uma mutação no gene ECM1 e, se houver, se essa mutação realmente levou à doença de Urbach-Wite.
Tratamento
Apesar do fato de que a proteinose lipóide foi descobertahá muito tempo, essa doença rara, como a maioria das patologias genéticas, não é tratável. No entanto, os desenvolvimentos mais recentes em bioquímica podem aliviar muitas das manifestações da doença.
Então, uma dinâmica positiva foi observada emtomando "Heparina" e "Dimetilsulfóxido", embora não em todos os casos. A administração oral de pequenas doses de "Dimetilsulfóxido" (Dimexida), devido às propriedades antiinflamatórias da droga, pode reduzir as manifestações dermatotrópicas da doença.
O uso de "D-penicilamina" também teve sucesso, mas não foi amplamente utilizado. Também foram registrados casos de tratamento de pacientes com "Tigason", que geralmente é prescrito para psoríase.
Uma vez que a deposição de cálcio no tecido cerebral pode levar à geração de impulsos elétricos excessivos e convulsões epilépticas, os pacientes são prescritos anticonvulsivantes (metindiona, etossuximida).
Previsão
Doença de Urbach-Wite com terapia adequada, comogeralmente não é perigoso. Pessoas com essa condição podem viver uma vida longa e gratificante. No entanto, as visitas regulares ao seu médico não devem ser negligenciadas. Devido ao espessamento da membrana mucosa, a obstrução das vias aéreas se desenvolve em alguns casos. Esses pacientes requerem uma traqueotomia ou o uso de um laser de dióxido de carbono para restaurar a permeabilidade das vias aéreas.
Nos casos em que os depósitos de cálciolevar a crises epilépticas, vale a pena entrar em contato com um epileptologista que escolherá o tratamento adequado, dependendo da gravidade dos sintomas da doença.
