דנוור כרומוזום סיווג כבסיס karyotyping

כל אורגניזמים חיים מכילים גרעיני תאיםקבוצה מסוימת של חומר גנטי. בתאים אאוקריוטיים הוא מיוצג על ידי כרומוזומים. לנוחות המחקר המדעי והמדעי, הקאריוטיפ מתבצע בשיטות שונות. בואו להכיר את הטכניקות של הזמנת חומר גנטי על הדוגמה של כרומוזומים אנושיים.

סיווג כרומוזום אנושי

קריוטיפ הוא סט chromosome (דיפלואידי) הממוקם בכל התאים הסומטיים של הגוף. הוא אופייני לאורגניזם ואותו הדבר בכל התאים, פרט למין.

כרומוזומים בקאריאוטיפ הם:

• אוטוסומות אינן נבדלות ביחידים ממין שונה;
• מין (heterochromosomes), נבדלים במבנה אצל אנשים שונים.

תאי גוף האדם מכילים 46 חוטיםDNA, מתוכם 22 זוגות של אוטוזומים ואחד - מין. זוהי קבוצה דיפלואידית 2n של חומר גנטי. זוג הטרוכרומוזומים בנשים מסומן XX, בגברים - XY, ייעוד הקריוטיפ, בהתאמה, הוא 44 + XX ו-44 + XY.

בתאי הנבט (gametes) יש קבוצה פלואידית או 1n של DNA. תאי ביצה מכילים 22 אוטוזומים וכרומוזום X אחד, זרעונים - 22 אוטוזומים ואחד מהטרוכרוזומים, X או Y.

מדוע יש צורך בזיהוי וסיווג של כרומוזומים

מערכות סיווג של דנבר ופריזשל חומר תורשתי, בשימוש נרחב בקהילה המדעית, נועדו לאחד ולהכליל רעיונות לגבי הקריוטיפ. דרושה גישה משותפת להצגה ופרשנות נכונה של תוצאות המחקר בתחום הגנטיקה, הקריוסיסטמטיקה והגידול.

הקריוטיפ מוצג באופן סכמטי באמצעותאידאוגרמות - רצפים של שיטתיות ומסודרות בסדר יורד של גודל הכרומוזום. האידיאוגרמה משקפת לא רק את גודל ה-DNA הספירלי, אלא גם כמה מאפיינים מורפולוגיים, כמו גם תכונות של המבנה הראשוני שלהם (אזורים של הטרו-ואוכרומטין).

על ידי ניתוח גרפים אלה, נקבעת מידת הקשר בין קבוצות שיטתיות שונות של אורגניזמים.

קריוטיפ עשוי להכיל זוגות של אוטוזומים,כמעט זהים בגודלם, מה שמקשה על מיקומם ומספרם הנכונים. שקול אילו פרמטרים נלקחים בחשבון על ידי סיווג דנבר ופריז של כרומוזומים אנושיים.

תוצאות ועידת דנבר, 1960

בשנה שצוינה בעיר דנבר, ארה"ב,כנס על כרומוזומים אנושיים. עליו שולבו גישות שונות לשיטתיות של כרומוזומים (לפי גודל, מיקום הצנטרומרים, אזורים עם דרגות ספירליזציה שונות וכו') למערכת אחת.

ההחלטה של ​​הוועידה הייתה מה שנקרא סיווג דנבר של כרומוזומים אנושיים. מערכת זו מונחית על ידי העקרונות:

1. כל האוטוסומים האנושיים ממוספרים בסדר מ-1 עד 22 ככל שאורכם פוחת, לכרומטידות המין מוקצים הכינויים X ו-Y.
2. כרומוזומי קריוטיפ מחולקים ל-7 קבוצות, תוך התחשבות במיקום הצנטרומרים, נוכחותם של לוויינים והיצרות משניות על הכרומטידים.
3. כדי לפשט את הסיווג, נעשה שימוש במדד הצנטרומר, המחושב על ידי חלוקת אורך הזרוע הקצרה לכל אורך הכרומוזום ומתבטא באחוזים.

סיווג הכרומוזומים של דנבר מוכר בכל העולם בקהילה המדעית העולמית.

קבוצות של כרומוזומים ומאפייניהם

סיווג הכרומוזומים של דנבר כולל שבעהקבוצות שבהן אוטוסומים מסודרים בסדר מספרי, אך מחולקים באופן לא אחיד במספר. זאת בשל המאפיינים שלפיהם הם מחולקים לקבוצות. עוד על כך בטבלה.

כפי שאתה יכול לראות, סיווג הכרומוזומים של דנבר מבוסס על ניתוח של מורפולוגיה ללא כל מניפולציות עם DNA.

סיווג פריזאי של כרומוזומים אנושיים

הבסיס של סיווג זה, שהוצג מאז 1971שנים, שיטות של צביעה מובחנת של כרומטין שקר. כתוצאה מצביעה שגרתית, כל הכרומטידות רוכשות תבנית משלהן של פסים בהירים וכהים, מה שהופך אותן לזיהוי בקלות בתוך קבוצות.

בעת עיבוד כרומוזומים עם צבעים שונים, מתגלים מקטעים בודדים:

• מקטעי Q של כרומוזומים זוהרים כתוצאה מהשימוש בצבע חרדל quinacrine.
• מקטעי G מופיעים לאחר צביעת Giemsa (תואמת למקטעי Q).
• צביעה של מקטעי R קודמת על ידי דנטורציה תרמית מבוקרת.

כדי לציין את מיקומי הגנים בכרומוזומים, מוצגים ייעודים נוספים:

1. הזרוע הארוכה של הכרומוזום מסומנת באות קטנה q, הזרוע הקצרה מסומנת באות קטנה p.
2. עד 4 אזורים מובחנים בתוך הכתף, הממוספרים מהצנטרומר ועד הקצה הטלומרי.
3. המספור של הרצועות בתוך האזורים הולך גם בכיוון מהצנטרומר.

אם המיקום של הגן בכרומוזום ידוע בדיוק, הקואורדינטה שלו היא אינדקס הרצועה. כאשר הלוקליזציה של הגן פחות ודאית, הוא מוגדר כנמצא בזרוע הארוכה או הקצרה.

למיפוי מדויק של כרומוזומים, למדמוטגנזה והכלאה בכל טכניקה היא הכרחית. סיווג הכרומוזומים של דנבר והפריזאי במקרה זה קשורים קשר בל יינתק ומשלימים זה את זה.