רמת הפיתוח המודרנית של הרפואה הוכחהשנטייה למחלות מסוימות או התרחשות של מחלות בכל גיל עשויה לנבוע מסיבות תורשתיות או פגיעה בחומר התורשתי (מוטציה של כרומוזומים) של ההורים. עד כה הוכח כי מחלות כרומוזומליות עלולות לגרום להתפתחות של הפרעות בעבודה של איברים ומערכות שונות בגוף, וחומרת הפתולוגיה תלויה בגורמים רבים.
מחלות כרומוזומליות – עונש "שמימי" או השפעה סביבתית?
הסיבות להופעת סוג זה של מחלהיש הפרות של המבנה של כרומוזומים בודדים או שינויים במספרם. מוטציות המעוררות מחלות כרומוזומליות של האדם יכולות להתרחש בתאי הנבט של ההורים (במקרה זה יתגלו שינויים בכל תאי גוף הצאצא) או בשלבים מוקדמים מאוד של התפתחות העובר. במקרה זה, במהלך מחקר גנטי, יתגלו שינויים רק בחלק מהתאים - נוצרת פסיפס. חומרת ההפרות תלויה במידה רבה ברגע שבו נפגעו הכרומוזומים ההוריים, כמו גם במידת הבולטות של שינוי כזה.
פגם כרומוזומלי עלול להתרחש בכרומוזומי מין ובאוטוסומים, ובשני המקרים יתכנו סידורים מחדש (מוטציות) וכן שינוי במספר - ירידה או עלייה במספר נשאי המידע התורשתי. ברוב המכריע של המקרים, למחלות כרומוזומליות יש ביטוי קליני חי, וקיים הבדל בין מחלות הקשורות לפגיעה באוטוזומים ושינויים בכרומוזומי המין. במקרה הראשון, התמונה הקלינית של המחלה באה לידי ביטוי בבירור כבר בימים הראשונים לחייו של יילוד, בעוד שהפתולוגיה של כרומוזומי מין יכולה להתבטא בבירור רק בתקופת ההתבגרות.
גורמים למחלות כרומוזומליות
ברוב המוחלט של המקרים, הסיבההתרחשותן של מוטציות כרומוזומליות הופכת להשפעה השלילית של גורמים סביבתיים מזיקים על תאי הנבט והחומר התורשתי הכלול בהם. גורמים מזיקים יכולים להיות קרינה מייננת, טמפרטורות גבוהות ונמוכות, חומרים כימיים, כולל תרופות, חומרים ויראליים ושינויים מטבוליים באורגניזמים הוריים.
מתי יש צורך בבדיקת קריוטיפ?
הוכח ששינויים בתאי נבט יכוליםמצטברות עם הגיל, ולכן יש לשלוח הורים "גיל", בעת תכנון משפחה או במהלך מעקב במהלך ההריון, לייעוץ רפואי וגנטי. נדרש לבצע מחקרים על כרומוזומים (מחקר של הקריוטיפ של הורים לעתיד) בהפלות ספונטניות ובלידות מת, וכן לערוך מחקר אם הרופא חושד בפתולוגיה כרומוזומלית כלשהי אצל הילד.
רמת הפיתוח המודרנית של הרפואה הוכחהשאותן מחלות כרומוזומליות יכולות להיגרם הן משינוי במספר הכרומוזומים והן מארגון מחדש של כרומוזומים בקבוצה אחת. מחלות כאלה, קודם כל, כוללות את מחלת דאון, שעלולה להיגרם הן על ידי עלייה (טריזומיה של 21 זוגות כרומוזומים) והן מהיצמדות של כרומוזום 21 "נוספים" לזוגות אחרים. במקרה זה, עריכת מחקר בנוכחות ילדים עם פתולוגיה תורשתית זו במשפחה עוזרת לחזות את הסבירות ללדת ילד בריא.
מחלות כרומוזומליות - האם טיפול אפשרי?
כל רופא שצריך להתמודד איתוכל מחלות כרומוזומליות, במרירות אני חייב להודות שטיפול רדיקלי בחולים הוא בלתי אפשרי. לכן, במקרה של נזק לאוטוזומים, מתבצע טיפול סימפטומטי שנועד לפצות על ההפרעות המתפתחות רק במידה מועטה. בכל מקרה, לחולים יש ליקויים התפתחותיים מרובים, לרבות פיגור שכלי, ליקויים במערכת הלב וכלי הדם ושינויים מטבוליים גסים.
נזק לכרומוזומי מין, כגון טריזומיה על ידיכרומוזום X, יכול להופיע רק אצל בנות כשהן מגיעות לגיל ההתבגרות. במחלה זו, לעיתים רחוקות מתגלים מומים קשים, וניתן לפצות במידה מסוימת על ההפרעות הנובעות של בידול מיני באמצעות צריכת תרופות הורמונליות. יש להבין שטיפול כזה אינו משפיע על המנגנון התורשתי של התא (הכרומוזומים עצמם), אלא עוזר להתמודד עם הסטיות המתגלות במצב הפיזי והנפשי של החולים.
