Cytogenetics היא עצמאיתחלק מתורת התורשה, שבה נבדקים נשאים שונים, בעיקר נחקרים (מוסברים) המכילים מידע על תורשה גנטית. ספקים אלה הם כרומוזומים מסוגים שונים (פולטן, מיוטיות ומיוטי), פלסטידים, גרעיני אינטרפס, ובמידה פחותה, המיטוכונדריה.
על בסיס זה, השיטה הציטוגנטיתהיא מערכת של שיטות וטכנולוגיות ללימוד, קודם כל כרומוזומים, שבמהלכם נקבע הפרמטר הכמותי שלהם, התיאור הכימי והביולוגי שלהם מתבצע, המבנה והתנהגות ההתנהגות נלמדים במהלך חלוקת התא. מטרתו המדעית של מחקר זה היא לבסס את הקשר בין טבע ודינמיקה של השינויים במבנה הכרומוזומים לבין דפוס המשקף את השתנות הדמויות.
אחד מתחומי המחקר החשובים ביותראשר כוללת את שיטת cytogenetic, הוא ניתוח של קריוטיפ האדם. מחקר זה מתבצע בדרך כלל על תרבויות שבהן חלוקת מין ותאים סומטיים.
התרבות הנפוצה ביותר מסוג זהמחקר - תאי דם היקפיים, כגון לימפוציטים, פיברובלסטים ותאי מוח עצם. התרבות הנגישה ביותר המשמשת בציטוגנטיקה רפואית היא לימפוציטים בדם. הסיבה לכך היא, ככלל, הם נושא הניתוח בתקופה שלאחר הלידה. כאשר מנתחים את הקאריאוטיפ של העובר, השיטה הציטוגנטית כוללת שימוש בתרבויות תאים, אשר בחירתן נקבעת על ידי מספר גורמים. העיקרי הוא משך ההיריון. לדוגמה, עם תקופה זו של פחות מ 12 שבועות, ניתוח cytogenetic של הכרומוזומים נעשה בצורה הטובה ביותר עם השתתפות של תאים כוריוני, ועם ההריון של יותר מ 12 שבועות, רצוי לבחון את התאים של העובר עצמו למחקר. לשם כך, הם נבדלים במיוחד מן השליה ודם העובר.
כדי לבסס את השיטה הציטוגנטית של קריוטיפהמחקר של התורשה דורש קבלת דגימת דם בסכום של לפחות 1-2 מ"ל. במקרה זה, השיטה עצמה כרוכה בהתנהלות של מחקר המורכב משלושה שלבים עיקריים:
- בידוד וטיפוח של תאים שעבורם יבוצע הניתוח;
- צבע התרופה;
- ביצוע ניתוח יסודי של התרופה תחת המיקרוסקופ.
שיטה cytogenetic יעיל של גנטיקה יכולרק כאשר מתקיימים התנאים הבאים. ראשית, חייב להיות מספר מסוים של תאים בשלב metaphase. שנית, הטיפוח צריך להתבצע תוך הקפדה על הכללים שנקבעו ולמשך 72 שעות לפחות. שלישית, קיבוע של התאים צריך להיעשות עם פתרון של חומצה אצטית מתנול ביחס קפדני של חומרים אלה 3: 1.
בשלב מכתים את התרופה לציטוגנטיתבלימוד הבחירה בצבעים נעשית תוך התחשבות בעצם מטרת המחקר, כלומר איזה סוג של סידור מחדש צריך ללמוד. לרוב משתמשים בשיטת הכתמה רציפה, מכיוון שהיא הפשוטה ביותר לקביעת הפרמטר הכמותי של הכרומוזומים. מחקרים מודרניים לרוב משתמשים בשיטת מכתים זו כדי לקבוע חריגות בקריוטיפ במונחים כמותיים. אולם שיטה ציטוגנטית כזו אינה מאפשרת לקבוע ולחשוף את הדינמיקה המבנית של הכרומוזומים. לכן, משתמשים בשיטות אחרות ומיוחדות המאפשרות לרמה את החיסרון הזה של שיטת ההכתמה הרציפה. הנפוצים שבהם, כמו שיטת צביעה מובחנת, שיטת G, שיטת R ואחרים.
ולבסוף, השלב השלישי של המחקר הואמחקר מיקרוסקופי על כרומוזומים מוכתמים בשלב מטאפזה. במהלכו נקבע מספר התאים התקינים והלא תקינים בגופו של העובר האנושי. לשם כך, ככלל, מתבצע ניתוח של כמה רקמות.
