A modern orvoslás mára elértea legmagasabb szintű. Bizonyos sikereket könyveltek el az örökletes betegségek elleni küzdelemben is. Bármilyen fontos is ezeknek a betegségeknek a kezelése, a megelőzés a prioritás. Ez a folyamat két irányban valósul meg: új betegségek megjelenésének megelőzése és a gyermekek születésének megakadályozása azokban a családokban, ahol örökletes problémák vannak. Sokan a veleszületett betegségekkel azonosítják őket. Van azonban egy alapvető különbség köztük. A veleszületett betegségeket számos tényező okozza. Az örökletes betegségek mellett a külső körülmények is a betegség aktivátorai lehetnek, például gyógyszereknek való kitettség, sugárzás stb. Mindenesetre az örökletes betegségek megelőzését minden esetben feltétlenül meg kell valósítani a súlyos következmények elkerülése érdekében. jövő.
A genetika jelentése
Érdemes megjegyezni, hogy mielőtt megtennémegelőzés érdekében ki kell deríteni, hogy vannak-e problémák egy adott családban. Ebben a kérdésben a genetikai tényezők nagy jelentőséget kapnak. Például egy közösségi sejt több tagjánál örökletes betegséget diagnosztizáltak. Ezután a család többi tagjának speciális vizsgálaton kell részt vennie. Segít azonosítani azokat az embereket, akik hajlamosak erre a betegségre. Az örökletes betegségek időben történő megelőzése és kezelése sok problémától mentheti meg a jövőben.
A tudósok jelenleg a tanulmányozáson dolgoznaka krónikus betegségekre való hajlam gének. Ha minden jól megy, akkor lehetőség nyílik bizonyos betegcsoportok kialakítására és a megelőző intézkedések végrehajtására.
Genetikai útlevél
Mint már említettük, a modern orvoslásminden nap fejlődik. Ez vonatkozik az örökletes betegségek megelőzésére is. A szakértők most komolyan gondolkodnak a genetikai útlevél bevezetésén. Olyan információt képvisel, amely egy adott egyedben egy gének csoportjának és markerlókuszának állapotát tükrözi. Érdemes megjegyezni, hogy ezt a projektet már előzetesen jóváhagyták, és olyan országok, mint az USA és Finnország, befektetéseket irányoznak elő az ötlet fejlesztésére.
Bemutatják a genetikai útlevél bevezetésétkomoly lépés az örökletes betegségek diagnózisának és megelőzésének fejlesztésében. Végtére is, segítségével könnyen azonosítható a patológiára való hajlam, és elkezdhet küzdeni ellene.
A betegségre való hajlam kimutatása
Először is érdemes elmondani, hogy minden családnak meg kell tenniefigyelje egészségi állapotát és ismerje meg örökletes betegségeit. Ha helyesen állítja össze és elemzi a törzskönyvét, akkor felfedezheti a család hajlamát egy adott patológiára. Ezután a szakemberek különféle módszerekkel azonosítják a társadalmi egység egyes tagjainak a betegségre való hajlamát.
Manapság a gének a hajlamallergia, szívinfarktus, diabetes mellitus, asztma, onkológia, nőgyógyászati betegségek stb. Néha az orvos felméri a páciens immunitásának szintjét, és meghatározza a megváltozott gének jelenlétét. Érdemes megjegyezni, hogy az örökletes és veleszületett betegségek és azok megelőzése meglehetősen összetett kérdés. Ezért először el kell végeznie a legteljesebb kutatást, hogy elképzelése legyen a problémáról. Orvosi vizsgálatot csak az egyén hozzájárulásával szabad végezni, a szakorvos köteles az információk bizalmas kezelésére.
Az eredmények kézhezvétele után a szakember – szintén beleegyezéssel – elküldheti orvosának. Ezután az orvos megkezdi az örökletes betegségek megelőzését.
Az örökletes patológiák típusai
Mint minden más betegségnek, ennek is megvan a maga besorolása. Az örökletes problémák három fő típusra oszthatók:
- Genetikai betegségek. Ez a betegség a génszintű DNS-károsodás eredményeként jelentkezik.
- Kromoszóma betegségek. Ez a patológia a kromoszómák helytelen száma miatt jelenik meg. Ennek a típusnak a leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma.
- Örökletes hajlamú betegségek. Ide tartozik a diabetes mellitus, a magas vérnyomás, a skizofrénia stb.
Ami az örökletes betegségek megelőzésének módszereit illeti, számos a leghatékonyabb módszer létezik, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.
A betegség felismerése a baba születése előtt
Jelenleg az ilyen tanulmányok nagyonhatékony. Ennek oka a prenatális diagnosztika legújabb módszereinek bevezetése. Ezeknek a módszereknek köszönhetően lehetővé vált, hogy a családban ne szülessenek gyermeket, sőt a terhesség megszakítására is sor kerüljön. Lehetetlen extrém intézkedések nélkül, mert ha örökletes patológiát észlelnek, lépéseket kell tenni. Ellenkező esetben megoldhatatlan helyzetek adódhatnak, amelyek súlyos következményekkel járhatnak.
A prenatális diagnózissal megtehetielőre jelezni a terhesség kimenetelét egy bizonyos patológiával. Különböző vizsgálatok elvégzése során nagy valószínűséggel észlelhetők a magzat fejlődésének problémái, valamint körülbelül ötven örökletes betegség.
A diagnosztika indításának oka lehet:
- egy adott betegség azonosítása a családban;
- mindkét szülő vagy csak az anya bizonyos betegségei;
- nő életkora (35 év felett).
Prenatális diagnosztikai módszerek
Az örökletes betegségek megelőzését célzó intézkedések közé tartoznak a betegségek prenatális kimutatására szolgáló módszerek is. Ezek közé tartozik:
- Amniocentézis. Lényege a magzatvíz kinyerésében rejlik. Ezt a folyamatot a terhesség 20. hetében végezzük a hasfal szúrásával.
- Korion biopszia.Ez a módszer a chorionszövet megszerzéséből áll. Korábban, mégpedig a terhesség 8-9 hetében kell alkalmazni. Az eredményt a hasfal átszúrásával vagy a méhnyakhoz való hozzáféréssel érik el.
- Placentocentézis.Ebben az esetben méhlepénybolyhokat kell beszereznie. Ezt a módszert a terhesség alatt bármikor alkalmazzák. Mint a korábbi esetekben, a bolyhok a hasfal átszúrásával szerezhetők be.
- Kordocentézis. A szakértők ezt a módszert emelik ki a leghatékonyabbnak. Lényege, hogy a köldökzsinór átszúrásával vért nyerjenek. A módszert a terhesség 24-25 hetében alkalmazzák.
Terhességi tanulmány
Diagnózis, megelőzés és kezelésA magzati rendellenességekkel rendelkező gyermekek örökletes betegségeinek vizsgálatát terhes nők szűrésével végezzük. Ez a folyamat két szakaszban történik: a vérfehérje szintjének kimutatása és a magzat ultrahangja.
Az első beavatkozást a szülészorvosok illmegfelelő végzettséggel és a szükséges felszereléssel rendelkező nőgyógyászok. A fehérjeszintet kétszer ellenőrizzük: a terhesség 16. és 23. hetében.
A második szakasz csak akkor relevánsa születendő gyermek problémáinak gyanúja. Az ultrahangos vizsgálatokat a legjobb speciális intézményekben végezni. Ezt követően genetikai konzultációra kerül sor, amely alapján kiválasztják a prenatális diagnosztikai módszert. Az összes szükséges vizsgálat elvégzése után szakemberek döntenek a terhesség további sorsáról.
Újszülött gyermekek vizsgálata
Mi az öröklődés megelőzésebetegségek? Sokan azért teszik fel ezt a kérdést, mert úgy gondolják, hogy nem lehet megakadályozni, de tévednek. Időben történő diagnózis és kezelés esetén az örökletes betegségek nem okoznak olyan szövődményeket, amelyek halálhoz vezethetnek.
A szűrés meglehetősen népszerű és hatékonybetegség kimutatási módszer. Rengeteg ilyen programot fejlesztettek ki. Segítenek bizonyos betegségek preklinikai képének vizsgálatában. Súlyos betegség esetén fordulnak elő. Ezután korai és időben történő diagnózis esetén a betegség gyógyítható.
Oroszországban ma már van ilyen gyakorlat.Egyes klinikák programokat vezettek be a hypothyreosis és a fenilketonuria diagnosztizálására és kezelésére. Vizsgálatként vért vesznek a gyermekektől életük 5-6. napján. Azok, akik megállapították a jogsértéseket, egy bizonyos kockázati csoportba tartoznak. Az ilyen gyermekeket kezelést írnak elő, ami jelentősen csökkenti a szövődmények esélyét.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás azbeteg gyermekek születésének megelőzését célzó szakorvosi ellátás. Az örökletes emberi betegségek és megelőzésük kiemelt helyet foglal el a többi betegség között. Hiszen olyan gyerekekről beszélünk, akik még meg sem születtek.
Konzultáció csak akkor lehetségesmagasan kvalifikált genetikai szakember. Ez a módszer tökéletes a nehezen kezelhető örökletes betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzésére. A tanácsadás célja annak meghatározása, hogy a gyermek milyen kockázattal születik örökletes betegséggel. Az orvosnak el kell magyaráznia a szülőknek ennek az eljárásnak a jelentőségét, és segítséget kell nyújtania a döntés meghozatalában.
A konzultáció okai
Az örökletes betegségek megelőzése az új módszereknek és technikáknak köszönhetően magas szinten fejlődik. A genetikai tanácsadás a következő esetekben történik:
- a gyermek veleszületett fejlődési patológiával születik;
- örökletes betegség gyanúja vagy azonosítása a családban;
- rokonok közötti házasságok;
- ha előfordultak abortusz vagy halvaszületés;
- a terhes nő életkora (35 év felett);
- a terhesség nehéz és komplikációkkal jár.
Az orvos óriási felelősséget vállalamikor olyan tanácsokat ad, amelyeken egy hibás, testi-lelki szenvedésre ítélt gyermek születésének megelőzése múlik. Ezért nem a benyomásokra kell támaszkodni, hanem a beteg gyermek születésének valószínűségére vonatkozó pontos számításokra.
következtetés
Gyakran vannak olyan esetek, amikor maguk a szülők félnekbeteg babát szülni és megtagadni. Ezek a félelmek nem mindig indokoltak, és ha az orvos nem győzi meg őket, akkor lehet, hogy nem létezik teljesen egészséges család.
Örökletes betegségek megelőzéseaz orvosi rendelőben kezdődik. A szükséges kutatás elvégzése után a szakembernek minden árnyalatot el kell magyaráznia a szülőknek, mielőtt végleges döntést hoznak. Mindenesetre övék az utolsó szó. Az orvosnak pedig mindent meg kell tennie annak érdekében, hogy a gyermek egészségesen szülessen és egészséges családot alapítson.
