A génmutációk az okaolyan betegségek csoportja van, amely heterogén a klinikai tünetekben, amit "génbetegségeknek" neveznek. Az emberi populációban bekövetkező előfordulásuk általános gyakorisága két-négy százalék.
Изменение (мутация) генов является провоцирующим az örökletes betegség számos formájának kialakulásához. A modern orvoslásban több mint háromezer ilyen patológiát írtak le. A betegség leggyakoribb megnyilvánulása a fermentopátia. Úgy gondolják, hogy a génmutációk befolyásolhatják az embrionális, transzport és strukturális fehérjéket. Patológiai változások megvalósíthatók az ontogenezis (fejlesztés) különböző időszakaiban. Legtöbbjük jellemző az intrauterin (az örökletes patológiák legfeljebb 25% -a) és a pubertás előtti pubertás időszakra (kb. 45%). A génmutációk pubertásban (pubertás) és serdülőkorban (kb. 25%) jelentkeznek. A kóros elváltozások viszonylag kis száma (kb. 10%) több mint húsz éven keresztül észlelhető.
Az örökletes betegségeket típus szerint osztályozzák.(az autoszomális recesszív, az autoszómális domináns és mások) a kóros folyamat (endokrin, neuromuszkuláris, okuláris és mások) által érintett szervtől vagy rendszertől függően, figyelembe véve a metabolikus rendellenesség jellegét (szénhidráttal, ásványi lipid-rendellenességgel csere stb.). A független csoport olyan betegségeket is tartalmaz, amelyek a magzat és az anya in vitatottságának hátterében felmerültek a vércsoportokban lévő antigénekkel szemben.
Gametic mutációk által kiváltott,a betegségek a Mendel törvényei szerint öröklődnek. Lehetséges az új generáció vagy a korábbi generációk által örökölt változások kialakulása. Ilyen esetekben a patológiás struktúrák a test összes sejtjében oszlanak meg.
Az egyik sejtben génmutációk léphetnek fel.a zigóták zúzásának különböző szakaszaiban. Ilyen esetekben a test ebben a struktúrában mozaikos lesz. Más szavakkal, néhány sejtben a normál allél (a gén alakja) működik, és másokban - a mutáns. A mutáció dominanciája fenotipikusan (klinikai tünetekkel) jelenik meg az adott sejtekben, és a betegség kialakulását idézi elő. Ugyanakkor elegendő valószínűséggel fordul elő a kevésbé súlyos kórtörténet, ellentétben a teljes mutánsokkal.
A szakértők a funkcionális és szerkezeti jellegű változásokat osztályozzák.
A szerkezeti génmutációk felosztásra kerülnekegy purinbázis (természetes szerves vegyületek, purinszármazékok) egy másik pirimidin-bázissal (szerves vegyületek - pirimidinszármazékok) történő áthelyezésével egy másik pirimidin bázissal; ugyanakkor a kodon (genetikai kód egysége) csak azt a helyet változtatja meg, amelyben a helyettesítés történt. Van olyan dolog is, mint a "transzverzió". Ebben az esetben a pirimidin bázisok purin helyettesítésével vagy fordítva történik. Ez megváltoztatja azt a kodont is, amelyben a helyettesítés megtörtént. Ezenkívül van egy mutáció az olvasási keret eltolódásban. Ha ez megtörténik, több vagy egy pár nukleotid prolapsusát (törlés) vagy beillesztését (beillesztését). Több vagy kevesebb kodon változhat a kilépési vagy beillesztési területnek megfelelően.
A funkcionális gének mutációi:a DNS-molekula nem-átíródott (kódoló) részének változása. Ez zavart okoz a szerkezeti elemek működésének szabályozásában. Ennek eredményeként a megfelelő fehérje szintézisének sebessége különböző mértékben fokozható vagy csökkenthető.
