A genetikai betegségeket heterogénnek nevezzükgénszintű mutációk hatására kialakuló betegségcsoport klinikai megnyilvánulása Külön meg kell vizsgálni az örökletes génbetegségek azon csoportját, amelyek a sejtek örökletes készülékének hibája és a környező világ kedvezőtlen tényezőinek hatása miatt keletkeznek és fejlődnek.
Mik a multifaktoriális örökletes betegségek
Ennek a betegségcsoportnak van egyegyértelmű megkülönböztetés a génbetegségektől. A multifaktoriális betegségek kedvezőtlen környezeti tényezőkkel kezdenek megnyilvánulni. Egyes tudósok szerint a genetikai hajlam soha nem nyilvánulhat meg, hacsak környezeti tényezők nem merülnek fel.
A multifaktoriális betegségek etiológiája és genetikája nagyon összetett, az eredet többlépcsős felépítésű, és az egyes betegségek esetében eltérő lehet.
A multifaktoriális patológiák fajtái
A feltételesen multifaktoriális örökletes betegségek a következőkre oszthatók:
- natív fejlődési rendellenességek;
- mentális és idegi betegségek;
- az életkorral összefüggő betegségek.
- Monogén betegségek - egy mutáns génnel rendelkeznek,ami megteremti az ember hajlamát erre vagy arra a betegségre. Annak érdekében, hogy a betegség ebben az esetben kifejlődni tudjon, szükség lesz egy adott környezeti tényező befolyásolására. Lehet fizikai, kémiai, biológiai vagy gyógyászati. Ha egy adott tényező nem merül fel, még akkor is, ha a mutáns gén jelen van, a betegség nem alakul ki. Ha egy személynek nincs patogén génje, de külső környezeti tényezőnek van kitéve, akkor a betegség szintén nem fordul elő.
- Poligén örökletes betegségek illa multifaktoriális betegségeket számos gén patológiája határozza meg. A multifaktoriális jellemzők hatása lehet szakaszos vagy folyamatos. De bármelyik betegség csak számos kórokozó gén és környezeti tényező kölcsönhatásával jelentkezhet. Az emberi normális jellemzők, például intelligencia, magasság, súly, bőrszín, folyamatos multifaktoriális jellemzők. Az elszigetelt veleszületett fejlődési rendellenességek (ajkak és szájpadhasadék), veleszületett szívbetegségek, idegcsőhibák, polyrostenosis, magas vérnyomás, peptikus fekélybetegség és néhány más a közeli rokonokban gyakrabban fordul elő, mint az általános populációban. A multifaktoriális betegségek, amelyek példáira a fentiekben hivatkozunk, „szakaszos” multifaktoriális jellemzők.
Az MD diagnosztikája
Diagnosztizálják a multifaktoriális betegségeket ésa genetikai öröklés szerepét különféle típusú kutatások segítik. Például egy családi tanulmány, amelynek köszönhetően az "onkológiai család" fogalma megjelent az orvosok gyakorlatában, vagyis olyan helyzet, amikor a rokonokban ismételt rosszindulatú betegségek előfordulása ugyanazon törzskönyven belül történik.
Az orvosok gyakran ikreket vizsgálnak. Ez a módszer, mint senki más, lehetővé teszi, hogy megbízható adatokkal működjön a betegség örökletes jellegéről.
A multifaktoriális betegségek tanulmányozása során a tudósok nagy figyelmet fordítanak a betegség és a genetikai rendszer összefüggéseinek tanulmányozására, valamint a törzskönyv elemzésére.
Az MDF-re jellemző kritériumok
- A kapcsolat mértéke közvetlenül befolyásolja a valószínűségeta betegség rokonokban való megnyilvánulásai, vagyis minél közelebb van a rokon a beteghez (genetikai értelemben), annál nagyobb a betegség valószínűsége.
- A családban lévő betegek száma befolyásolja a betegség kockázatát a beteg rokonaiban.
- Az érintett rokon betegségének súlyossága befolyásolja a genetikai prognózist.
A multifaktoriális betegségekkel kapcsolatos betegségek
A multifaktoriális betegségek a következők:
- A bronchiális asztma olyan betegség, amely alapjána hörgők krónikus allergiás gyulladása. A tüdő hiperaktivitása és a légszomj vagy fulladás időszakos rohamai kísérik.
- Peptikus fekélybetegség, amely krónikusvisszatérő betegség. Jellemzője, hogy fekélyek képződnek a gyomorban és a nyombélben az idegrendszer és a humorális rendszer általános és helyi mechanizmusainak zavarai miatt.
- Diabetes mellitus, a megjelenés folyamatábanamely mind a belső, mind a külső tényezőket magában foglalja, amelyek a szénhidrát-anyagcsere rendellenességeit okozzák. A betegség kialakulását erősen befolyásolják a stressz tényezők, fertőzések, sérülések, műtétek. Kockázati tényezők lehetnek vírusfertőzések, mérgező anyagok, túlsúly, érelmeszesedés és csökkent fizikai aktivitás.
- Az iszkémiás szívbetegség a szívizom vérellátásának csökkenésének vagy teljes hiányának következménye. Ennek oka a koszorúerek kóros folyamatai.
A multifaktoriális betegségek megelőzése
Azok a profilaxis típusok, amelyek megakadályozzák az örökletes és veleszületett betegségek kialakulását és kialakulását, lehetnek elsődlegesek, másodlagosak és harmadlagosak.
A megelőzés elsődleges típusa a beteg gyermek fogantatásának megakadályozására irányul. Ez megvalósítható a szülés tervezésében és az emberi környezet javításában.
A másodlagos megelőzés célja a megszakításterhesség, ha a betegség valószínűsége a magzatban magas, vagy a diagnózist már prenatálisan megállapították. Az ilyen döntés alapja egy örökletes betegség lehet. Csak a nő időben történő beleegyezésével történik.
Az örökletes megelőzésének harmadlagos típusaa betegségek célja egy már született gyermek betegségének és súlyos megnyilvánulásainak leküzdése. Az ilyen típusú megelőzést normokópiának is nevezik. Ami? Ez egy egészséges, patogén genotípusú gyermek fejlődése. A megfelelő kezelési komplexummal történő normokopálás elvégezhető a méhben vagy a születés után.
A megelőzés és szervezeti formái
Az örökletes betegségek megelőzését a következő szervezeti formákban hajtják végre:
egy.Az orvosi genetikai tanácsadás speciális orvosi ellátás. Ma az örökletes és genetikai betegségek megelőzésének egyik fő típusa. Orvosi genetikai tanácsadást keres:
- egészséges szülők, akik beteg gyermeket születtek, ahol az egyik házastárs betegségben szenved;
- családok, amelyekben gyakorlatilag egészséges gyerekek vannak, de akiknek vannak örökletes betegségben szenvedő rokonai;
- a beteg gyermekek testvéreinek egészségét megjósolni kívánó szülők;
- terhes nők, akiknek fokozott a kockázata a rendellenes egészségű csecsemőnek.
2.A prenatális diagnózist veleszületett vagy örökletes magzati patológia prenatális meghatározásának nevezik. Általában minden terhes nőt meg kell vizsgálni az örökletes patológia kizárása érdekében. Ehhez ultrahangvizsgálatot, a terhes nők szérumának biokémiai vizsgálatát használják. A prenatális diagnosztika indikációi a következők lehetnek:
- pontosan diagnosztizált örökletes betegség jelenléte a családban;
- anya életkora 35 év felett;
- korábbi spontán abortuszok egy nőnél, nem született okok nélküli születések.
A megelőzés fontossága
Orvosi genetika minden évbenjavítja és egyre több lehetőséget kínál az örökletes betegségek megelőzésére. Minden egészségügyi problémákkal küzdő család teljes körű tájékoztatást kap arról, hogy mit veszélyeztetnek és mire számíthatnak. Az általános népesség genetikai és biológiai tudatosságának növelésével, az egészséges életmód előmozdításával az emberi élet minden szakaszában növeljük az emberiség esélyét az egészséges utódok születésére.
De ugyanakkor a szennyezett víz, levegő,a mutagén és rákkeltő anyagokat tartalmazó élelmiszertermékek növelik a multifaktoriális betegségek előfordulását. Ha a genetika eredményeit alkalmazzák a gyakorlati orvostudományban, akkor csökken az örökletes genetikai betegségekkel született gyermekek száma, és elérhető lesz a korai diagnózis és a betegek megfelelő kezelése.
