Edwardsin oireyhtymä merkitsee sekunninesiintyvyys (Downin oireyhtymän jälkeen) on kromosomaalinen sairaus, jolle on tunnusomaista useat kohdunsisäiset epämuodostumat, samoin kuin joidenkin sisäelinten järjestelmien alikehittyminen. Saatavilla olevien tilastojen mukaan tämän sairauden diagnoositaajuus on noin 1: 5000. Tässä artikkelissa puhumme yksityiskohtaisemmin siitä, miksi tartunta esiintyy Edwards-oireyhtymässä, ja mitkä ovat sen hoitomenetelmät.
Joten asiantuntijoiden mukaan syystälukuisia epämuodostumia, lapset, joilla on tämä diagnoosi, yleensä kuolevat varhaisessa iässä. Huolimatta siitä, että vauvoja syntyy suunnilleen ajallaan, heidän motorinen aktiivisuus on erittäin heikko. Lisäksi lapsilla, joilla on Edwards-oireyhtymä, ei käytännössä ole fyysistä tai henkistä täydellistä kehitystä, minkä seurauksena pojat kuolevat kymmenen ensimmäisen elämän päivän aikana ja tytöt kuuden kuukauden aikana (he voivat harvoin elää yhden vuoden).
Ensisijaiset oireet
Taudille on ominaista seuraavat oireet:
- alhainen kehon paino;
- nielemisvaikeudet;
- viivästynyt fyysinen / henkinen kehitys;
- erityinen ulkonäkö (leveä kaula, päältä puristettu kallo, pieni leuka, kapeat silmät, muodonmuutokset ja raajat);
- klitorihypertrofia tytöillä;
- poikien peniksen rakenteen poikkeavuudet.
Määritelmä tämän taudin ensinnäkinkoostuu erityisten kromosomaalisten testien suorittamisesta. Kun otetaan huomioon se, että ultraäänitutkimus tehdään tulevalle naiselle, joka on synnytyksessä koko raskauden ajan, ei ole aina mahdollista määrittää tämän taudin esiintymistä. Joten Edwardsin oireyhtymä ultraäänellä voidaan havaita vain epäsuorasti, toisin sanoen siihen liittyvien merkkien avulla (esimerkiksi niin kutsutun "napanuoran" puuttuessa erityiskanavasta, itse istukan suhteellisen pienestä koosta jne.). Lisäksi, kuten asiantuntijat sanovat, kirjaimellisesti kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana on täysin mahdotonta tunnistaa sikiön kehityksessä olevia törkeitä poikkeavuuksia. Siksi emme puhu raskauden keinotekoisesta lopettamisesta siihen sopivana ajankohtana. Useimmat naiset yleensä
hoito
Valitettavasti lääkärit eivät tällä hetkellä voitarjoavat tehokkaita ratkaisuja tämän taudin parantamiseen. Lähes 90% Edwardsin oireyhtymästä lapsista kuolee ensimmäisen elämänvuotensa aikana (noin 30% ensimmäisen kuukauden aikana). Ne, jotka onnistuvat edelleen selviytymään koko lyhyen olemassaolon ajan, kärsivät jatkuvasti monenlaisista somaattisista sairauksista, ja heille on myös ominaista syvä henkinen vajaatoiminta.
johtopäätös
Lopuksi on huomattava, että nykyään tutkijatSiitä huolimatta he yrittävät löytää tarvittavan parannuksen niin epämiellyttävään ongelmaan tekemällä lukuisia tutkimuksia tällä alalla. Toistaiseksi valitettavasti kaikki ponnistelut ovat turhia. Voi hyvin!
