Geneettisen materiaalin koko määrä määritetään kokonaisuudessaan46 kromosomiparissa. Ja kromosomit, kuten biologiasta tiedetään, sijaitsevat solun ytimessä. Terveellä henkilöllä on kariotyyppi 23 paria diploidisia kromosomeja. Toisin sanoen 46 XX on naisen kromosomijoukko ja 46 XY on miespuolinen kromosomijoukko. Kun kromosomi, geneettisen koodin tärkein "kantaja", rikkoutuu, tapahtuu erilaisia rikkomuksia.
Mutaatiot eivät ole ainutlaatuisia ihmisille.Pienet muutokset geenimateriaalissa myötävaikuttavat luonnon ilmentymisen monimuotoisuuteen. Niin sanotun tasapainoisen translokaation avulla kromosomien muutos tapahtuu ilman tiedon menetystä ja ilman tarpeetonta päällekkäisyyttä. Useimmiten tämä tapahtuu meioosin (kromosomin jakautuminen) kanssa, lisäksi joskus kromosomien osat kopioidaan (tapahtuu päällekkäisyyksiä), ja sitten seuraukset ovat arvaamattomia. Mutta tarkastelemme vain Robertsonian käännöksiä, niiden ominaisuuksia ja seurauksia.
Robertsonian käännökset - mikä se on? Ihmiskunnan geneettiset ongelmat
Lähellä olevan murtuneen kromosomin takiasentromeerit ovat rakenteellisia muutoksia ihmisen geneettisessä koodissa. Kuilu voi olla yksi, ja se voidaan toistaa. Yksi kromosomivarsi menetetään repeämisen jälkeen (yleensä lyhyt käsivarsi). Mutta on tapauksia, joissa aukko tapahtuu samanaikaisesti kahdessa kromosomissa, joiden lyhyet käsivarret ovat keskenään keskenään. Sattuu, että vain tietyt olkapään osat siirretään. Mutta tällaiset lyhyet käsivarret akrosentrisissä kromosomeissa (joissa sentrometri jakaa kromosomin pidemmiksi ja lyhyemmiksi käsiksi) eivät koskaan sisällä elintärkeää tietoa. Lisäksi tällaisten elementtien häviäminen ei ole niin tärkeää, koska tämä perinnöllinen materiaali kopioidaan muihin akrosentrisiin kromosomeihin.
Mutta kun erotetut lyhyet olkapäät sulautuvat yhteeneri geenin lyhyet olkapäät, ja loput pitkät ovat myös juotettu toisiinsa, niin tällainen translokaatio ei ole enää tasapainossa. Tällaiset geneettisen materiaalin "uudelleenjärjestelyt" ovat Robertsonian siirtoja.
Tutki ja kuvaili tämän tyyppistä translokaatiota W.Robertson vuonna 1916. Ja poikkeama nimettiin hänen mukaansa. Robertsonian siirtyminen voi johtaa syövän kehittymiseen, mutta se ei saa millään tavalla vaikuttaa käyttäjän ulkonäköön ja terveyteen. Kuitenkin lapsi, useimmissa tapauksissa, jos jollakin vanhemmista on tällainen siirtymä, syntyy poikkeamilla.
Kuinka yleinen mutaatio on?
Kiitos tekniikan ja kehityksen parantamisengenetiikka tieteenä, tänään voit selvittää etukäteen, onko syntymättömän lapsen karyotyypissä poikkeavuuksia. Nyt on mahdollista tehdä tilastoja: kuinka usein geeni-poikkeavuuksia esiintyy? Nykyaikaisten tietojen mukaan Robertsonian siirtymiä löytyy yhdestä vastasyntyneestä tuhannesta. Kromosomin 21 yleisimmin diagnosoitu translokaatio.
Pienet kromosomaaliset translokaatiot ovat ehdottomastiälä uhkaa käyttäjää itse. Mutta kun tärkeitä koodin osia kosketetaan, lapsi voi syntyä kuolleena tai kuolla muutaman kuukauden kuluttua, kuten esimerkiksi Pataun oireyhtymän tapauksessa. Mutta Pataun oireyhtymä on hyvin harvinaista. Noin yksi tapaus 15 tuhannesta syntymästä.
Tekijät, jotka vaikuttavat translokaation esiintymiseen kromosomeissa
Luonnossa on spontaaneja mutaatioita, toisin sanoenmikään ei aiheuttanut. Mutta ympäristö tekee omat mukautuksensa genomin kehitykseen. Useat tekijät vaikuttavat mutaatiomuutosten lisääntymiseen. Näitä tekijöitä kutsutaan mutageenisiksi. Seuraavat tekijät tunnetaan:
- altistuminen typpipitoisille emäksille;
- DNA: lle vieraat biopolymeerit;
- äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana;
- virusten vaikutus raskauden aikana.
Useimmiten translokaatio johtuu säteilyn haitallisista vaikutuksista kehoon. Vaikuttavat ultraviolettisäteily, protoni- ja röntgensäteily sekä gammasäteet.
Mitkä kromosomit voivat muuttua?
Kromosomit 13, 14, 15 ja 21. läpikäyvät translokaation. Suosituin ja vaarallisin translokaatio on Robertsonian siirtymä kromosomien 14 ja 21 välillä.
Jos meioosin seurauksenaLisäkromosomi (trisomia) sikiössä, jolla on tällainen siirtymä, lapsi syntyy Downin oireyhtymällä. Sama ennakkotapaus on mahdollinen, jos 15–21 kromosomin välillä oli Robertsonian siirtymä.
Ryhmän D kromosomien translokaatio
Ryhmän D kromosomien Robertsonian translokaatiovaikuttaa vain akrosentrisiin kromosomeihin. Kromosomit 13 ja 14 osallistuvat siirtoihin 74 prosentissa tapauksista, ja niitä kutsutaan epätasapainoisiksi siirroiksi, joilla ei usein ole vaarallisia seurauksia elämälle.
Yksi asia voi kuitenkin ollaliittyy tällaisiin poikkeavuuksiin. Robertsonian translokaatio 13, 14 miehillä voi johtaa tällaisen urospuolisen kantajan (kromosomijoukko 45 XY) hedelmällisyyden heikentymiseen. Johtuen siitä, että molempien lyhyiden käsivarsien menettämisen vuoksi kahden kromosomiparin sijaan jäljellä on useammin vain yksi, 2 pitkän kanssa, sellaisen miehen sukusolut eivät voi antaa elinkelpoisia jälkeläisiä.
Sama Robertsonian käännös 13, 14 vnainen heikentää myös kykyään saada vauva. Tällaisilla naisilla on kuukautisia, ja silti on ollut tapauksia, joissa he synnyttivät terveitä lapsia. Tilastot kuitenkin osoittavat, että nämä ovat harvinaisia tapauksia. Periaatteessa heidän lapsensa eivät ole elinkelpoisia.
Siirtojen seuraukset
Olemme jo huomanneet, että jotkut rakenteellisetmuutokset ovat normaaleja eikä uhkaavia. Yksittäinen Robertsonian siirtymä määritetään vain analyysien avulla. Mutta toistuva siirto seuraavan kromosomien sukupolvessa on jo vaarallista.
Robertsonian translokaatio 15 ja 21 yhteensämuiden rakenteellisten muutosten kanssa voi olla jopa valitettavaa. Kaikki kariotyypin yksittäisten rakenteellisten muutosten seuraukset kuvataan yksityiskohtaisemmin. Muistakaa, että karyotyyppi on kromosomien joukko ytimessä, joka on ominaista yksilölle.
Trisomiat ja siirrot
Transplokaatioiden lisäksi geneettiset tutkijat erottavat sellaisetpoikkeavuus kuten trisomia kromosomissa. Trisomia tarkoittaa, että sikiön kariotyypillä on triploidijoukko jostakin kromosomista, asetettujen 2 kopion sijaan tapahtuu joskus mosaiikkitrisomia. Toisin sanoen triploidijoukkoa ei havaita kaikissa kehon soluissa.
Trisomia yhdistettynä Robertsonianiintranslokaatio johtaa erittäin vakaviin seurauksiin: kuten Pataun oireyhtymä, Edwards ja yleisempi Downin oireyhtymä. Joissakin tapauksissa joukko tällaisia poikkeavuuksia johtaa varhaiseen keskenmenoon.
Downin oireyhtymä. Ilmentymät
On huomattava, että siirrot, joihin osallistui 21 ja22 kromosomia on vastustuskykyisempiä. Tällaiset poikkeamat eivät ole kohtalokkaita, eivät puolitapaavia, vaan johtavat vain kehitysvammaisiin. Täten trisomia 21 yhdessä Robertsonian translokaation kanssa kariotyypissä sikiön kariotyypin analysoinnissa on selkeä "merkki" Downin oireyhtymästä, geneettisestä sairaudesta.
Downin oireyhtymälle on ominaista sekä fyysinen ettähenkiset vammat. Tällaisten ihmisten elämänennuste on suotuisa. Huolimatta sydämen vaurioista ja joistakin luuston fysiologisista muutoksista, heidän ruumiinsa toimii normaalisti.
Oireyhtymän tyypilliset merkit:
- lättänaama;
- laajentunut kieli;
- paljon ihoa kaulassa, kerääntyy taitoksina;
- klinodaktyly (sormien kaarevuus);
- epicanthus;
- sydänsairaus on mahdollista 40 prosentissa tapauksista.
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, alkavat kävellä hitaammin, lausua sanoja. Ja heidän on myös vaikeampaa oppia kuin muut samanikäiset lapset.
Siitä huolimatta he pystyvät tekemään hedelmällistä työtä yhteiskunnassa, ja heillä on jonkin verran tukea ja oikeaa työtä tällaisten lasten kanssa tulevaisuudessa, he sosiaalistuvat hyvin.
Pataun oireyhtymä
Oireyhtymä on harvinaisempi kuin Downin oireyhtymä, mutta tällaisella lapsella on paljon erilaisia vikoja. Lähes 80% tämän diagnoosin saaneista lapsista kuolee vuoden kuluessa elämästä.
Vuonna 1960 hän tutki tätä poikkeamaa ja selvitti syytgeneettinen toimintahäiriö Klaus Patau, vaikka ennen häntä vuonna 1657 kuvasi T. Bartolinin oireyhtymää. Tällaisten häiriöiden riski kasvaa naisilla, jotka synnyttävät 31 vuoden iän jälkeen.
Tällaisissa lapsissa lukuisat fyysiset viat yhdistetään psykomotoristen taitojen kehityksen vakavaan heikentymiseen. Tyypillinen oireyhtymälle:
- mikrokefalia;
- epänormaalit kädet, ylimääräisiä sormia muodostuu usein;
- epäsäännöllisen muotoiset matalat korvat;
- halkeama huuli;
- lyhyt kaula;
- kapeat silmät;
- selvästi "uponnut" nenä;
- munuaisten ja sydämen viat;
- halkeama huuli tai maku;
- raskauden aikana on vain yksi napavaltimo.
Pieni määrä eloon jääneitä lapsia hoidetaan. Ja he pystyvät elämään pitkään. Mutta synnynnäiset poikkeamat vaikuttavat silti elämän luonteeseen ja sen lyhytkestoisuuteen.
Edwardsin oireyhtymä
Kromosomin 18 trisomia translokaation taustallajohtaa Edwardsin oireyhtymään. Tämä oireyhtymä on vähemmän tunnettu. Tämän diagnoosin avulla lapsi tuskin elää kuuteen kuukauteen. Luonnollisen valinnan laki ei salli olentoa, jolla on useita poikkeamia.
Yleensä oireyhtymän erilaisten vikojen määräEdwards - noin 150. On verisuonten, sydämen, sisäelinten epämuodostumia. Tällaisilla vastasyntyneillä on aina pikkuaivojen hypoplasiaa. Poikkeamat sormien rakenteessa ovat mahdollisia. Hyvin usein ilmenee sellainen erottuva poikkeama kuin jalan epämuodostuma.
Mitkä testit määräävät poikkeavuuksia kohdunsisäisen kehityksen aikana?
Sikiön karyotyypin analysoimiseksi on välttämätöntä hankkia materiaali - sikiösolut.
Useita analyyseja. Korostetaan, miten kaikki tapahtuu.
1. Korionihuksen näytteenotto. Analyysi suoritetaan viikolla 10. Nämä villit ovat suora osa istukasta. Tämä biologisen materiaalin partikkeli kertoo kaiken tulevasta sikiöstä.
2. Lapsivesitutkimus.Useat sikiösolut ja lapsivesi poistetaan neulalla. Ne otetaan yleisimmin 16. raskausviikolla, ja muutaman viikon kuluttua pariskunnalla voi olla yksityiskohtaisia tietoja vauvan hyvinvoinnista.
Tällainen analyysi lähetetään äideille, joilla on suurempi riski saada lapsi, jolla on poikkeavuuksia. Yleensä ne parit, joilla on:
1) tapahtui kohtuutonta keskenmenoa;
2) pari ei voinut tulla raskaaksi pitkään aikaan;
3) perheessä oli läheisiä siteitä.
Tällaisilla nuorilla voi ollaJoidenkin kromosomien Robertsonian siirtymät. Siksi heidän on tehtävä etukäteen karyotyyppianalyysi tietääkseen mahdollisuudet synnyttää ja synnyttää terve lapsi.
