Каждая семейная пара мечтает о том, чтобы synnyttää vahva ja terve vauva. Mutta valitettavasti kukaan ei ole immuuni siitä, että lapsen kehityksessä voi olla ongelmia, jotka johtuvat geneettisistä poikkeavuuksista.
Raskauden aikana odottava äiti tekee testit,On olemassa monia erilaisia tutkimuksia, samoin kuin sikiön kehityksen seuranta ja valmistelu synnytykseen. Mutta kaikesta tästä huolimatta, Downin oireyhtymästä syntyviä lapsia syntyy jatkuvasti maassa. Jokainen tällainen tapaus on luonnollisesti uskomaton suru ja täydellinen yllätys vanhemmille.
Tämä johtuu siitä, että perinteinen tutkimusultraäänen avulla ei voida määrittää tätä oireyhtymää ja muita kromosomaalisia poikkeavuuksia. Esimerkiksi ultraäänellä voit arvioida vain vauvan ulkoiset tiedot ja tunnistaa tietyt synnynnäiset epämuodostumat. Mutta suurimmalla osalla Downin ja Edwardsin oireyhtymässä syntyneistä lapsista ei ole ulkoisia poikkeavuuksia. On mahdollista selvittää tarkkuudella, että sikiöllä on kromosomaalinen häiriö, mutta vasta yhdistelmägeenisen seulonnan jälkeen on monimutkainen toimenpide ja tutkimus. Ne suoritetaan ennen toimitusta.
Seulonta - mikä se on?
Sana tarkoittaa "seulomista", jos käännetäänse englannista. Ultraääniseulonta tehdään melkein kaikille odottaville äideille, vaikka raskaus olisi ehdottoman normaalia. He tekevät sen 11–13 raskausviikosta.
Yhdistetty geneettinen seulonta on numerotapahtumia, jotka suoritetaan ennen synnytystä ja joiden tarkoituksena on diagnosoida geneettiset poikkeavuudet. Se sisältää ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisen tutkimuksen sekä kromosomaalisen patologian omaavan lapsen kantamisen riskin yksilöllisen laskennan.
On tärkeää huomata, että tällaisten tuloksettutkimuksia ei voida kutsua diagnoosin perustana. Loppujen lopuksi seulonta on vain tilaisuus selvittää kromosomaalisen sairauden riskitaso. Jos se on korkea, tuleville äideille määrätään invasiivisia sytogeneettisiä tutkimuksia.
Kuinka raskaana olevat naiset seulotaan? Tarkastellaan yksityiskohtaisemmin
Seulontamenettelyn ensimmäinen vaihe onsikiön ultraäänitutkimus. Sen aikana arvioidaan vauvan koon vastaavuus raskausaikaan, alkion yleinen kunto, joitain selkeitä kehityshäiriöitä jne. Eli mitä voidaan nähdä ulkoisesti. Mutta on syytä huomata, että vaikka näkyviä patologioita ei olisi, tämä ei tarkoita, että niitä ei olisi olemassa.
Esimerkiksi Down-oireyhtymästä kärsivillä vauvoilla vain puolessa tapauksista voidaan havaita näkövaurioita.
Tarkempi kromosomaalinen tulossairauksia voidaan saada vasta seulonnan toisen vaiheen - biokemiallisen - jälkeen. Tässä tutkitaan odotettavan äidin verta erittäen tiettyä ainetta, jota erittää istukka. Erityisten proteiinien ja merkkiaineiden suhde ja konsentraatio veressä arvioidaan myös.
Kolmas vaihe on kromosomiriskin laskeminenpatologiat erityisiä tietokoneohjelmia käyttämällä. Aiempien tulosten lisäksi käytetään myös indikaattoreita, kuten äidin ikää ja painoa, raskausajan ikää, huonoja tapoja, geneettisiä sairauksia ja jopa etnisyyttä. Kun tietokone on käsitellyt vastaanotetut tiedot, lääkäri voi päätellä, kuinka suuri riski syntyä vauvalle, jolla on geneettiset sairaudet.
Jos se on alhainen, potilaseliminoi tarpeen tutkia kaikki tutkimukset uudelleen, sitä valvotaan yleensä. Kun taso on keskimääräinen, toinen seulonta suoritetaan toisella kolmanneksella. Kun riski on korkea, määrätään prenataalinen diagnoosiohjelma. Se voi jo 100-prosenttisella tarkkuudella määrittää mahdolliset kromosomaaliset poikkeavuudet.
