Pataun oireyhtymä kuuluu sairauksien luokkaankromosomikompleksin kvantitatiivisen patologian vuoksi. Tätä tautia leimaa niin sanottu trisomia - ylimääräisen kolmetoista kromosomin läsnäolo.
Хромосомная природа заболевания впервые была Klaus Patau löysi vuonna 1960 sen jälkeen, kun se oli nimetty. Taudilla on toinen nimi - "Trisomy 13". Sen taajuus on yksi tapa 5 - 7 000 vastasyntyneelle. Sairaus diagnosoidaan molemmissa sukupuolissa yhtä usein.
Tämän patologian kehittyminen johtuukromosomien yhteensopimattomuus meiosisprosessissa (solujen jakautumismenetelmä, joka vastaa kromosomien määrän vähentämisestä tytärsoluissa). Tämän prosessin katkeamisen seurauksena kromosomijoukossa esiintyy vielä kolmetoista kromosomi, joka on patologisten muutosten ja sikiön kehityksen heikentymisen perimmäinen syy.
Tähän mennessä kromosomiteoriaperinnöllisyys ei vahvista, että tämä tauti voidaan siirtää sukupolvesta toiseen. Uskotaan, että kromosomien jakautumisprosessin rikkominen ja niiden ei-yhteensopivuus on satunnainen tapahtuma, joka tapahtui siittiöiden ja munan geneettisen joukon fuusion aikana hedelmöityshetkellä.
On huomattava, että sikiön riskipatologia kasvaa merkittävästi naisen iän myötä. Lisäksi on tutkimustuloksia, jotka osoittavat tämän kromosomaalisen poikkeaman esiintymisen mahdollisuuden radioaktiivisen säteilyn vaikutuksesta.
Monet kromosomaaliset taudit, jotka ovat aiheuttaneetkromosomien numeerisilla poikkeavuuksilla on melko spesifisiä kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän vuoksi sairaus voidaan diagnosoida jopa ilman lisätutkimusta - vastasyntyneen ulkonäössä. Pataun oireyhtymä viittaa erityisesti tällaisiin sairauksiin, ja sille on tunnusomaista useita kehityshäiriöitä.
Vastasyntynyt lapsi, jolla on oireyhtymäPatau, seuraavat synnynnäiset epämuodostumat havaitaan: kraniofakiaaliset poikkeavuudet - mikrokefaali, supistuneet silmäliikkeet, pienikokoiset silmät, sarveiskalvon pilaantuminen, laskeva matala otsa, upotettu nenä, ylähuulen ja suulakan lohkot sekä monikerroksinen epänormaali jalkojen kehitys.
Lähes aina vastasyntyneillä, joilla on oireyhtymäPatau havaitsi suoliston, keskushermostoon, munuaisiin, sydämeen, sukuelimiin liittyviä epämuodostumia. Sairastuneet lapset kärsivät kuuroudesta, henkisestä hidastumisesta, kouristuksista, lihasten hypotensiosta.
Perustuu kliinisiin oireisiinPataun oireyhtymää kuvaava esiselvitys tehdään visuaalisesti heti lapsen syntymän jälkeen. Ultrasound-skannaus mahdollistaa sisäisten epämuodostumien visualisoinnin, ja kromosomianalyysi vahvistaa määrällisen kromosomaalisen poikkeaman.
Yleensä lapsilla, joilla on oireyhtymäPatau kuolee elämän ensimmäisinä kuukausina lähes kaikkien sisäelinten vakavimpien kehityshäiriöiden vuoksi. Harvat heistä elävät yhden vuoden iässä. Kuitenkin jotkut potilaat elävät useita vuosia, lisäksi asianmukaisella hoidolla ja riittävällä hoidolla tällaisten lasten elinajanodote nousee 5-10 vuoteen. Ne kaikki kuitenkin kärsivät syvään henkiseen taantumiseen - idioosiin.
Lääketieteellisen hoidon osalta se on yleensäainoastaan fysiologisten ongelmien poistamiseksi. Yleensä sisäisten elinten patologisten muutosten kirurginen korjaus tehdään elintärkeiden funktioiden ylläpitämiseksi sekä huulen ja kitalaen plastisuuden vuoksi. Loput näytetään puhtaasti oireenmukaista hoitoa, tartuntatautien ja vilustumisen ehkäisyä, huolellista hoitoa.
