Μετάλλαξη (από τη λατινική λέξη "mutatio" - αλλαγή) είναι μια επίμονη αλλαγή στον γονότυπο που έχει συμβεί υπό την επίδραση εσωτερικών ή εξωτερικών παραγόντων. Υπάρχουν χρωμοσωμικές, γονιδιακές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις.
Ποιες είναι οι αιτίες των μεταλλάξεων;
- Δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, συνθήκες που δημιουργούνται πειραματικά. Τέτοιες μεταλλάξεις ονομάζονται επαγόμενες.
- Ορισμένες διαδικασίες συμβαίνουν σε ένα ζωντανό κύτταρο του σώματος. Για παράδειγμα: εξασθενημένη επισκευή DNA, αναπαραγωγή DNA, γενετικός ανασυνδυασμός.
Τα μεταλλαξιογόνα είναι παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις. Χωρίζονται σε:
- Φυσική - ραδιενεργή διάσπαση, ιονίζουσα και υπεριώδη ακτινοβολία, πολύ υψηλή θερμοκρασία ή πολύ χαμηλή.
- Χημικές ουσίες - αναγωγικοί παράγοντες και οξειδωτικοί παράγοντες, αλκαλοειδή, αλκυλιωτικοί παράγοντες, παράγωγα νιτρο ουρίας, παρασιτοκτόνα, οργανικοί διαλύτες, ορισμένα φάρμακα.
- Βιολογικά - μερικοί ιοί, μεταβολικά προϊόντα (μεταβολισμός), αντιγόνα διαφόρων μικροοργανισμών.
Οι κύριες ιδιότητες των μεταλλάξεων
- Κληρονομούνται.
- Προκαλείται από μια ποικιλία εσωτερικών και εξωτερικών παραγόντων.
- Εμφανίζονται σπασμωδικά και ξαφνικά, μερικές φορές επανειλημμένα.
- Οποιοδήποτε γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί.
Πώς μοιάζουν?
- Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές πουχαρακτηρίζεται από την απώλεια ή προσθήκη ενός χρωμοσώματος (ή πολλών) ή ενός πλήρους απλοειδούς συνόλου. Υπάρχουν δύο τύποι τέτοιων μεταλλάξεων - η πολυπλοειδία και η ετεροπλοειδία.
Πολυπλοειδία είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων πουσετ πολλαπλών απλοειδών. Πολύ σπάνια σε ζώα. Στους ανθρώπους, είναι δυνατοί δύο τύποι πολυπλοειδίας: τριπλοειδία και τετραπλοειδία. Τα παιδιά που γεννιούνται με τέτοιες μεταλλάξεις συνήθως ζουν όχι περισσότερο από ένα μήνα και συχνότερα πεθαίνουν στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Ετεροπλοειδία (ή ανευπλοειδία) είναι μια αλλαγή στην ποσότηταχρωμοσώματα, το οποίο είναι πολλαπλάσιο του σετ αλογονιδίων. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, γεννιούνται άτομα με ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων - πολυσωμική και μονοσωμική. Περίπου το 20-30 τοις εκατό των μονοσωμικών πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Μεταξύ αυτών που γεννήθηκαν, βρέθηκαν άτομα με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις στον κόσμο των φυτών και των ζώων είναι επίσης διαφορετικές.
- Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι αλλαγέςπου προκύπτουν κατά την αναδιάρθρωση της δομής του χρωμοσώματος. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει μεταφορά, απώλεια ή διπλασιασμός μέρους του γενετικού υλικού πολλών χρωμοσωμάτων ή ενός, καθώς και αλλαγή στον προσανατολισμό των τμημάτων χρωμοσωμάτων σε μεμονωμένα χρωμοσώματα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατή η μετατόπιση του Robertson, δηλαδή η ένωση χρωμοσωμάτων.
- Μεταλλαγές γονιδίων.Ως αποτέλεσμα τέτοιων μεταλλάξεων, εμφανίζονται παρεμβολές, απαλοιφές ή υποκαταστάσεις πολλών ή ενός νουκλεοτιδίων, καθώς και η αντιστροφή ή επανάληψη διαφορετικών τμημάτων του γονιδίου. Τα αποτελέσματα των γονιδιακών μεταλλάξεων είναι διαφορετικά. Τα περισσότερα από αυτά είναι υπολειπόμενα, δηλαδή δεν εμφανίζονται με κανέναν τρόπο.
Οι μεταλλάξεις χωρίζονται επίσης σε σωματικές και γενετικές
- Соматические мутации - это изменения в любых κύτταρα του σώματος, εκτός από γαμέτες. Για παράδειγμα, όταν ένα φυτικό κύτταρο μεταλλάσσεται, από το οποίο πρέπει να αναπτυχθεί ένας νεφρός και στη συνέχεια ένας βλαστός, όλα τα κύτταρα του θα μεταλλαχθούν. Έτσι, σε έναν θάμνο κόκκινης σταφίδας, μπορεί να εμφανιστεί ένα κλαδί με μαύρα ή άσπρα μούρα.
- Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στα πρωτογενή βλαστικά κύτταρα ή στους γαμέτες που σχηματίστηκαν από αυτά. Οι ιδιότητές τους μεταβιβάζονται στην επόμενη γενιά.
Από τη φύση της επίδρασης σε έναν ζωντανό οργανισμό, οι μεταλλάξεις είναι:
- Θανατηφόρος - οι κάτοχοι τέτοιων αλλαγών πεθαίνουν είτε στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, είτε μετά από αρκετά σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Αυτές είναι σχεδόν όλες οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις.
- Ημι-θανατηφόρος (για παράδειγμα, αιμοφιλία) - που χαρακτηρίζεται από απότομη επιδείνωση της λειτουργίας οποιωνδήποτε συστημάτων στο σώμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ημι-θανατηφόρες μεταλλάξεις οδηγούν επίσης σύντομα σε θάνατο.
- Οι ευεργετικές μεταλλάξεις είναι η βάση της εξέλιξης, οδηγούν στην εμφάνιση χαρακτηριστικών που χρειάζεται το σώμα. Διόρθωση, αυτά τα σημάδια μπορούν να προκαλέσουν το σχηματισμό ενός νέου υποείδους ή είδους.
