Το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής έχει αποδειχθείότι η προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες ή η εμφάνιση ασθενειών σε οποιαδήποτε ηλικία μπορεί να προκληθεί από κληρονομικά αίτια ή βλάβες στο κληρονομικό υλικό (χρωμοσωμική μετάλλαξη) των γονέων. Μέχρι σήμερα, έχει αποδειχθεί ότι οι χρωμοσωμικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη διαταραχών στην εργασία διαφόρων οργάνων και συστημάτων του σώματος και η σοβαρότητα της παθολογίας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες.
Χρωμοσωμικές ασθένειες - "ουράνιες" τιμωρίες ή περιβαλλοντικές επιπτώσεις;
Οι αιτίες αυτού του τύπου ασθένειαςυπάρχουν παραβιάσεις της δομής των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων ή αλλαγές στον αριθμό τους. Μεταλλάξεις που προκαλούν ανθρώπινες χρωμοσωμικές ασθένειες μπορούν να εμφανιστούν στα γεννητικά κύτταρα των γονέων (στην περίπτωση αυτή, οι αλλαγές θα ανιχνευθούν σε όλα τα κύτταρα του σώματος του απογόνου) ή σε πολύ πρώιμα στάδια εμβρυϊκής ανάπτυξης. Στην περίπτωση αυτή, με μια γενετική μελέτη, οι αλλαγές θα εντοπιστούν μόνο σε ένα μέρος των κυττάρων - εμφανίζεται μωσαϊκό. Η σοβαρότητα των παραβιάσεων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πότε συνέβη η ήττα των γονικών χρωμοσωμάτων, καθώς και από το πόσο έντονη είναι μια τέτοια αλλαγή.
Ένα ελαττωματικό σετ χρωμοσώματος μπορεί να συμβεί στοσεξουαλικά χρωμοσώματα και σε αυτοσώματα, και σε αμφότερες τις περιπτώσεις είναι δυνατές αναδιατάξεις (μεταλλάξεις), καθώς και αλλαγή στον αριθμό - μείωση ή αύξηση του αριθμού των φορέων κληρονομικών πληροφοριών. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές ασθένειες έχουν μια ζωντανή κλινική εκδήλωση και υπάρχει μια διαφορά μεταξύ των ασθενειών που σχετίζονται με την αυτοσωματική βλάβη και τη μεταβολή στα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Στην πρώτη περίπτωση, η κλινική εικόνα της νόσου εκδηλώνεται σαφώς ήδη στις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου, ενώ η παθολογία των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων μπορεί σαφώς να εκδηλωθεί μόνο από την περίοδο της εφηβείας του παιδιού.
Αιτίες χρωμοσωμικών ασθενειών
Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η αιτίαη εμφάνιση χρωμοσωμικών μεταλλάξεων γίνεται η αρνητική επίδραση επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων στα γεννητικά κύτταρα και στο κληρονομικό υλικό που περιέχεται σε αυτά. Οι παράγοντες που προκαλούν ζημιά μπορούν να είναι η ιονίζουσα ακτινοβολία, οι υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες, οι χημικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, των ιογενών παραγόντων και των μεταβολών του μεταβολισμού στους γονείς.
Πότε είναι αναγκαία μια μελέτη καρυότυπου;
Έδειξε ότι οι αλλαγές στα γεννητικά κύτταρα μπορούνσυσσωρεύονται με την ηλικία, γι 'αυτό και οι γονείς "ηλικίας" κατά τον προγραμματισμό μιας οικογένειας ή κατά την παρατήρηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να σταλούν για ιατρική γενετική συμβουλευτική. Είναι απαραίτητο να διεξαχθεί έρευνα χρωμοσωμάτων (μελετώντας τον καρυότυπο των μελλοντικών γονέων) σε περίπτωση αυθόρμητης έκτρωσης και θνησιγένειας, καθώς και έρευνα εάν ο γιατρός υποψιαστεί κάποια χρωμοσωμική παθολογία στο παιδί.
Το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής έχει αποδειχθείότι οι ίδιες χρωμοσωμικές ασθένειες μπορούν να προκληθούν τόσο από τη μεταβολή του αριθμού των χρωμοσωμάτων όσο και από την αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων σε μία μόνο ομάδα. Τέτοιες ασθένειες, πρώτον, περιλαμβάνουν τη νόσο του Down, η οποία μπορεί να προκληθεί τόσο από μία αύξηση (τρισωμία 21 ζευγών χρωμοσωμάτων) όσο και από τη σύνδεση ενός "επιπλέον" 21 χρωμοσώματος σε άλλα ζεύγη. Σε αυτή την περίπτωση, μια μελέτη παρουσία παιδιών με αυτή την κληρονομική παθολογία στην οικογένεια βοηθά να γίνει μια πρόβλεψη της πιθανότητας να γεννηθεί ένα υγιές παιδί.
Χρωμοσωμικές ασθένειες - είναι δυνατή η θεραπεία;
Κάθε γιατρός που έχει να αντιμετωπίσειοποιεσδήποτε χρωμοσωμικές ασθένειες, με πίκρα αναγκασμένη να δηλώσει ότι η ριζική θεραπεία των ασθενών είναι αδύνατη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο γίνεται συμπτωματική θεραπεία σε περίπτωση αυτοσωματικής βλάβης, η οποία σχεδιάζεται μόνο σε μικρό βαθμό για να αντισταθμίσει τις αναπτυσσόμενες διαταραχές. Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς έχουν πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής καθυστέρησης, ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος, μεγάλες μεταβολικές μεταβολές.
Η ήττα των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα, τρισωμίαΧ χρωμόσωμα, μπορεί να εμφανιστεί σε κορίτσια μόνο όταν φτάσουν στην εφηβεία. Με αυτή την ασθένεια, οι μεγάλες δυσπλασίες είναι σπάνιες και οι παραβιάσεις της σεξουαλικής διαφοροποίησης μπορούν σε κάποιο βαθμό να αντισταθμιστούν από τη χρήση ορμονικών φαρμάκων. Πρέπει να καταλάβετε ότι μια τέτοια θεραπεία δεν επηρεάζει την κληρονομική συσκευή του κυττάρου (τα ίδια τα χρωμοσώματα) αλλά βοηθά να αντιμετωπίσει τις αποκλίσεις στη σωματική και ψυχική κατάσταση των ασθενών.
