Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οι λόγοιυπάρχει σχηματισμός μιας ομάδας ασθενειών που είναι ετερογενής σε κλινικές εκδηλώσεις, η οποία ονομάζεται "γονιδιακές ασθένειες". Η συνολική συχνότητα εμφάνισής τους στον ανθρώπινο πληθυσμό είναι δύο έως τέσσερα τοις εκατό.
Αλλαγή (μετάλλαξη) των γονιδίων προκαλείστην ανάπτυξη πολλών μορφών κληρονομικής νόσου. Στη σύγχρονη ιατρική, περιέγραψαν περισσότερες από τρεις χιλιάδες από αυτές τις παθολογίες. Η συνηθέστερη εκδήλωση της νόσου είναι η ζιζανιοπάθεια. Πιστεύεται ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τις εμβρυϊκές, μεταφορικές και δομικές πρωτεΐνες. Παθολογικές αλλαγές μπορούν να εφαρμοστούν σε διαφορετικές περιόδους οντογένεσης (ανάπτυξη). Τα περισσότερα από αυτά είναι χαρακτηριστικά ενδομήτριας (μέχρι 25% όλων των κληρονομικών παθολογιών) και για την προ-εφηβική περίοδο (πριν από την εφηβεία) (περίπου 45%). Οι γονιδιακές μεταλλάξεις εκδηλώνονται στην εφηβεία (εφηβεία) και την εφηβεία (περίπου 25%). Ένας σχετικά μικρός αριθμός (περίπου 10%) παθολογικών αλλαγών ανιχνεύεται σε διάστημα είκοσι ετών.
Οι κληρονομικές ασθένειες ταξινομούνται ανά τύπο.(αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυρίαρχη κ.λπ.), ανάλογα με το όργανο ή το σύστημα που εμπλέκεται περισσότερο στην παθολογική διαδικασία (ενδοκρινικό, νευρομυϊκό, οφθαλμικό κ.λπ.), λαμβάνοντας υπόψη τη φύση του μεταβολικού ελαττώματος (που σχετίζεται με υδατάνθρακες, διαταραχές μεταλλικών λιπιδίων ανταλλαγή κ.λπ.). Η ανεξάρτητη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που έχουν προκύψει σε σχέση με το ασυμβίβαστο του εμβρύου και της μητέρας με αντιγόνα σε ομάδες αίματος.
Προκαλούμενο από τις μεταλλάξεις του παιχνιδιού,οι παθολογίες κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Η εμφάνιση νέων ή η εξέλιξη των αλλαγών που κληρονομήθηκαν από τις προηγούμενες γενιές είναι δυνατή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι παθολογικές δομές κατανέμονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν σε ένα από τα κύτταρα.σε διαφορετικά στάδια θρυμματισμού ζυγωτών. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το σώμα γίνεται μωσαϊκό σε αυτή τη δομή. Με άλλα λόγια, σε ορισμένα κύτταρα, το κανονικό αλληλόμορφο (μια μορφή του γονιδίου) λειτουργεί και σε άλλες - το μεταλλαγμένο. Η κυριαρχία της μετάλλαξης εμφανίζεται φαινοτυπικά (με κλινικά σημεία) στα αντίστοιχα κύτταρα και προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου. Ταυτόχρονα, υπάρχει αρκετή πιθανότητα εμφάνισης λιγότερο σοβαρού βαθμού παθολογίας, σε αντίθεση με πλήρεις μεταλλάξεις.
Οι ειδικοί ταξινομούν τις αλλαγές στον λειτουργικό και δομικό χαρακτήρα.
Οι δομικές γονιδιακές μεταλλάξεις χωρίζονται σεμετάβαση - αντικατάσταση μίας βάσης πουρίνης (φυσικές οργανικές ενώσεις, παράγωγα πουρίνης) με άλλη ή μία βάση πυριμιδίνης (οργανικές ενώσεις - παράγωγα πυριμιδίνης) με άλλη βάση πυριμιδίνης. την ίδια στιγμή, το κωδικόνιο (μονάδα του γενετικού κώδικα) αλλάζει μόνο εκείνο στο οποίο συνέβη η υποκατάσταση. Υπάρχει επίσης ένα τέτοιο πράγμα όπως η "μεταστροφή". Σε αυτή την περίπτωση, γίνεται η αντικατάσταση βάσεων πυριμιδίνης με πουρίνες ή αντίστροφα. Αυτό επίσης αλλάζει το κωδικόνιο στο οποίο προέκυψε η υποκατάσταση. Επιπλέον, υπάρχει ένα πλαίσιο ανάγνωσης αλλαγής μετάλλαξης. Όταν συμβαίνει αυτό, η πρόπτωση (διαγραφή) ή η εισαγωγή (εισαγωγή) πολλών ή ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων. Περισσότερο ή λιγότερα κωδικόνια μπορεί να αλλάξουν ανάλογα με την περιοχή απόρριψης ή εισαγωγής.
Μεταλλάξεις σε λειτουργικά γονίδια είναιαλλάζοντας το μη μεταγραφόμενο (κωδικοποιητικό) τμήμα του μορίου ϋΝΑ. Αυτό προκαλεί μια διαταραχή στη ρύθμιση της λειτουργίας των δομικών στοιχείων. Ως αποτέλεσμα, ο ρυθμός σύνθεσης της αντίστοιχης πρωτεΐνης μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί σε ποικίλους βαθμούς.
