Tıbbın modern gelişme düzeyi kanıtlanmıştır.Belirli hastalıklara yatkınlığın veya herhangi bir yaşta hastalıkların ortaya çıkmasının, kalıtsal nedenlere veya ebeveynlerin kalıtsal materyalinin (kromozom mutasyonu) hasar görmesine bağlı olabileceği. Bugüne kadar, kromozomal hastalıkların vücudun çeşitli organ ve sistemlerinin çalışmasında bozuklukların gelişmesine neden olabileceği kanıtlanmıştır ve patolojinin ciddiyeti birçok faktöre bağlıdır.
Kromozomal hastalıklar - "göksel" ceza mı yoksa çevresel etki mi?
Bu tür bir rahatsızlığın ortaya çıkmasının nedenleribireysel kromozomların yapısının ihlalleri veya sayılarında değişiklikler var. İnsan kromozomal hastalıklarını tetikleyen mutasyonlar, ebeveynlerin germ hücrelerinde (bu durumda, torun vücudunun tüm hücrelerinde değişiklikler tespit edilecektir) veya embriyonik gelişimin çok erken aşamalarında meydana gelebilir. Bu durumda, bir genetik çalışma sırasında, sadece bazı hücrelerde değişiklikler tespit edilecektir - mozaikleşme meydana gelir. İhlallerin ciddiyeti, büyük ölçüde ebeveyn kromozomlarının hasar gördüğü ana ve ayrıca böyle bir değişikliğin ne kadar belirgin olduğuna bağlıdır.
kromozomal bir bozukluk olabilircinsiyet kromozomları ve otozomlarda ve her iki durumda da yeniden düzenlemeler (mutasyonlar) ve ayrıca sayıda değişiklik - kalıtsal bilgi taşıyıcılarının sayısında bir azalma veya artış mümkündür. Vakaların ezici çoğunluğunda, kromozomal hastalıkların canlı bir klinik tezahürü vardır ve otozomlara zarar veren hastalıklar ile cinsiyet kromozomlarındaki değişiklikler arasında bir fark vardır. İlk durumda, hastalığın klinik tablosu yenidoğanın yaşamının ilk günlerinde açıkça ortaya çıkarken, cinsiyet kromozomlarının patolojisi sadece ergenlik döneminde kendini açıkça gösterebilir.
Kromozomal hastalıkların nedenleri
Vakaların büyük çoğunluğunda, nedenkromozomal mutasyonların ortaya çıkması, zararlı çevresel faktörlerin germ hücreleri ve içerdikleri kalıtsal materyal üzerindeki olumsuz etkisi haline gelir. Zarar veren faktörler iyonlaştırıcı radyasyon, yüksek ve düşük sıcaklıklar, ilaçlar dahil kimyasal ajanlar, viral ajanlar ve ebeveyn organizmalardaki metabolik değişiklikler olabilir.
Karyotip testi ne zaman gereklidir?
Germ hücrelerindeki değişikliklerin olabileceği kanıtlanmıştır.yaşla birlikte birikir, bu nedenle aile planlaması veya hamilelik sırasında gözlem sırasında “yaş” ebeveynleri genetik danışmanlık için gönderilir. Spontan düşüklerde ve ölü doğumlarda kromozom çalışmaları (gelecekteki ebeveynlerin karyotipinin incelenmesi) yapılması ve doktorun çocukta herhangi bir kromozomal patolojiden şüphelenmesi durumunda araştırma yapılması gerekmektedir.
Tıbbın modern gelişme düzeyi kanıtlanmıştır.Aynı kromozomal hastalıklara hem kromozom sayısındaki değişiklik hem de kromozomların tek bir grupta yeniden düzenlenmesi neden olabilir. Bu tür hastalıklar, her şeyden önce, hem bir artıştan (21 çift kromozomun trizomisi) hem de "ekstra" bir 21 kromozomun diğer çiftlere eklenmesinden kaynaklanabilen Down hastalığını içerir. Bu durumda, ailede bu kalıtsal patolojiye sahip çocukların varlığında bir çalışma yapmak, sağlıklı bir çocuğa sahip olma olasılığını tahmin etmeye yardımcı olur.
Kromozomal hastalıklar - tedavi mümkün mü?
Uğraşması gereken her doktorherhangi bir kromozomal hastalık, acıyla, hastaların radikal tedavisinin imkansız olduğunu itiraf etmeliyim. Bu nedenle, otozomların zarar görmesi durumunda, gelişen bozuklukları sadece küçük bir ölçüde telafi etmek için tasarlanmış semptomatik tedavi gerçekleştirilir. Her durumda, hastalarda zeka geriliği, kardiyovasküler sistemdeki kusurlar ve büyük metabolik değişiklikler dahil olmak üzere birden fazla malformasyon vardır.
Trizomi gibi cinsiyet kromozomu hasarıX kromozomu, kızlarda ancak ergenlik çağına geldiklerinde ortaya çıkabilir. Bu hastalıkta, brüt malformasyonlar nadiren bulunur ve ortaya çıkan cinsel farklılaşma bozuklukları, bir dereceye kadar hormonal ilaçların alınmasıyla telafi edilebilir. Bu tür bir tedavinin hücrenin kalıtsal aparatını (kromozomların kendileri) etkilemediği, ancak hastaların fiziksel ve zihinsel durumlarında ortaya çıkan sapmalarla başa çıkmaya yardımcı olduğu anlaşılmalıdır.
