İnsan mutasyonu bir değişimdir,DNA düzeyinde hücrede meydana gelir. Farklı tiplerde olabilirler. İnsanların mutasyonu nötr olabilir. Bu durumda eş anlamlı bir nükleoid replasmanı meydana gelir. Değişiklikler zararlı olabilir. Yoğun fenotipik etki ile karakterize edilirler. İnsanların mutasyonu da faydalı olabilir. Bu durumda, değişiklikler küçük bir fenotipik etkiye sahiptir. Daha sonra, bir kişinin nasıl değiştiğini daha ayrıntılı olarak ele alıyoruz. Makalede değişiklik örnekleri de verilecek.
sınıflandırma
Farklı mutasyon tipleri ayırt edilir. Bu kategorilerden bazıları, kendi sınıflandırmalarına sahiptir. Özellikle, aşağıdaki mutasyon türleri mevcuttur:
- Somatik.
- Kromozom.
- Sitoplazmik.
- İnsan genomik mutasyonları ve diğerleri.
Değişiklikler farklı etki altında gerçekleşirfaktörler. Bu değişikliklerin en çarpıcı belirtilerinden biri Çernobil olarak kabul edilir. Afetten sonra insanların mutasyonları hemen görünmedi. Ancak, zamanla, daha belirgin hale geldiler.
İnsan Kromozomal Mutasyonları
Bu değişiklikler yapısal ile karakterize edilir.ihlalleri. Kromozomlarda kırılmalar meydana gelir. Bunlara yapıda çeşitli düzenlemeler eşlik eder. İnsan mutasyonları neden oluşur? Sebepler dış faktörlerdir:
- fiziksel. Bunlar arasında gama ve X ışınları, ultraviyole ışınımı, sıcaklık (yüksek / düşük), elektromanyetik alan, basınç vb.
- kimyasal. Bu kategori alkolleri, sitostatikleri, ağır metallerin tuzlarını, fenolleri ve diğer bileşikleri içerir.
- biyolojik. Bunlar bakteri ve virüsleri içerir.
Kendiliğinden ayarlama
Bu durumda insanların mutasyonunormal şartlar Bununla birlikte, doğadaki bu tür değişiklikler oldukça nadirdir: belirli bir genin 1 milyon örneği için, 1-100 vaka. Bilim adamı Haldane, spontan uyumun ortalama olasılığını hesapladı. Bir nesil boyunca 5 * 10-5 idi. Kendiliğinden bir sürecin gelişimi, ortamın mutasyonel basıncı olan dış ve iç faktörlere bağlıdır.
özellik
Kromozomal mutasyonlar çoğunluklazararlı kategorisine. Düzenlemeler sonucunda gelişen patolojiler yaşamla genellikle uyumsuzdur. Kromozomal mutasyonların temel özelliği yeniden düzenlemenin rastlantısallığıdır. Onlar yüzünden çeşitli yeni “koalisyonlar” kuruluyor. Bu değişiklikler gen fonksiyonlarını yeniden düzenler, elementleri genom boyunca rastgele dağıtır. Adaptif değerleri seçim sürecinde belirlenir.
Kromozomal mutasyonlar: sınıflandırma
Bu tür değişiklikler için üç seçenek var.Özellikle, izo-, inter- ve intrachromozomal mutasyonlar izole edilir. İkincisi, normdan sapmalar ile karakterize edilir (sapmalar). Bir kromozom içinde tespit edilirler. Bu değişiklik grubu şunları içerir:
- silme. Bu mutasyonlar kaybı temsil eder.kromozomun iç veya terminal kısmı. Bu tür perestroyka, embriyonik gelişim sırasında (örneğin, doğuştan kalp hastalığı) birçok anormallikleri tetikleyebilir.
- Çevrilmelerinin. Bu değişiklik rotasyon içerir180 derecede kromozomal fragman. ve önceki sitede ayarlanması. Bu durumda, yapısal elemanların düzenlenmesi ihlal edilir, ancak ek faktör yoksa bu fenotipi etkilemez.
- kopya. Bir kromozom parçasının çoğalmasını temsil ederler. Normdan böyle bir sapma, insanlarda kalıtsal mutasyonlara neden olur.
İnterkromozomal düzenlemeler (translokasyonlar) benzer genlere sahip elementler arasında yer değişimidir. Bu değişiklikler ayrılmıştır:
- Robertson. İki akrosantrik kromozom yerine bir metacentric oluşumu.
- nonresiprokal. Bu durumda, bir kromozomun bir kısmı diğerine geçer.
- Karşılıklı... Bu tür yeniden düzenlemelerle iki unsur arasında bir değiş tokuş meydana gelir.
İzokromozomal mutasyonlar şunlardan kaynaklanır:aynı gen setlerini içeren diğer ikisinin ayna bölgeleri olan kromozomal kopyaların oluşumu. Normdan bu sapmaya, sentromerler yoluyla meydana gelen kromatitlerin enine ayrılması gerçeğinden dolayı merkezi bağlantı denir.
Değişiklik türleri
Yapısal ve sayısal kromozomalmutasyonlar. İkincisi, sırayla, anöploidi (bu, ek elementlerin görünümü (trizomi) veya kaybı (monozomi) ve poliploidi (bu, sayılarında çoklu bir artıştır).
Çeşitli yeniden yapılandırma türlerinin etkileşimi
Genomik mutasyonlar, aşağıdaki değişikliklerle karakterize edilir:yapısal elemanların sayısı. Gen mutasyonları, genlerin yapısındaki anormalliklerdir. Kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapısını etkiler. Birincisi ve ikincisi, sırayla, poliploidi ve anöploidi için aynı sınıflandırmaya sahiptir. Aralarındaki geçiş düzenlemesi Robertsonian translokasyonudur. Bu mutasyonlar, tıpta "kromozomal anormallikler" gibi bir yön ve kavramla birleştirilir. O içerir:
- Somatik patoloji. Bunlar, örneğin radyasyon patolojisini içerir.
- Rahim içi bozukluklar. Bunlar kendiliğinden düşükler, düşükler olabilir.
- Kromozomal hastalıklar. Bunlar Down sendromu ve diğerlerini içerir.
Bugün, yaklaşık yüz anomali bilinmektedir. Hepsi araştırılmış ve anlatılmıştır. Yaklaşık 300 form sendrom olarak sunulmaktadır.
Konjenital patolojilerin özellikleri
Kalıtsal mutasyonlar yeterince temsil edilirkapsamlı. Bu kategori, çoklu gelişim engelleri ile karakterizedir. DNA'daki en ciddi değişiklikler nedeniyle bozukluklar oluşur. Döllenme, gamet olgunlaşması sırasında, yumurta ayrılmasının ilk aşamalarında hasar ortaya çıkar. Mükemmel sağlıklı ana hücreler birleştiğinde bile başarısızlık meydana gelebilir. Bu süreç bugün henüz kontrole uygun değildir ve tam olarak anlaşılamamıştır.
Değişikliklerin sonuçları
Kromozomal mutasyonların komplikasyonları genellikle insanlar için çok elverişsizdir. Genellikle kışkırtırlar:
- % 70 - spontan kürtaj.
- Gelişimsel kusurlar.
- %7.2 - ölü doğum.
- Tümör oluşumu.
Kromozomal patolojilerin arka planına karşı, hasar seviyesiçeşitli faktörlere bağlı organlar: anormalliğin türü, bireysel kromozomdaki fazla veya yetersiz materyal, çevresel koşullar, organizmanın genotipi.
patoloji grupları
Tüm kromozomal hastalıklar ikiye ayrılırkategoriler. Birincisi, öğe sayısındaki bir ihlal tarafından kışkırtılanları içerir. Bu patolojiler kromozomal hastalıkların büyük bölümünü oluşturur. Trizomiler, monozomiler ve diğer polisomi biçimlerine ek olarak, bu grup tetraploidi ve triploidiyi (ölümün ya anne karnında ya da doğumdan sonraki ilk birkaç saat içinde gerçekleştiği) içerir. Down sendromu en sık tespit edilir. Genetik kusurlara dayanır. Down hastalığı, adını 1886'da tarif eden çocuk doktorundan almıştır. Bugün, bu sendrom, tüm kromozomal anormalliklerin en çok çalışılanı olarak kabul edilir. Patoloji, yaklaşık 700 vakadan birinde ortaya çıkar. İkinci grup, kromozomlardaki yapısal değişikliklerin neden olduğu hastalıkları içerir. Bu patolojilerin belirtileri şunları içerir:
- Büyüme geriliği.
- Zeka geriliği.
- Burun ucunun yuvarlaklığı.
- Gözlerin derin oturması.
- Kalp kusurları (doğuştan) ve diğerleri.
Bazı patolojiler bir değişiklikten kaynaklanırcinsiyet kromozomlarındaki sayı. Bu tür mutasyonlara sahip hastaların yavruları yoktur. Bugüne kadar, bu tür hastalıklar için açıkça geliştirilmiş bir etiyolojik tedavi yoktur. Ancak prenatal tanı ile hastalıklar önlenebilir.
Evrimdeki rolü
Koşullardaki belirgin değişikliklerin arka planına karşı, eskizararlı mutasyonlar faydalı olabilir. Sonuç olarak, bu tür ayarlamalar seçim malzemesi olarak kabul edilir. Mutasyon, "sessiz" DNA parçalarını etkilemiyorsa veya bir kod parçasının eş anlamlı olanla değiştirilmesine neden oluyorsa, kural olarak, fenotipte hiçbir şekilde kendini göstermez. Ancak, bu tür yeniden hizalamalar tespit edilebilir. Bunun için gen analizi yöntemleri kullanılır. Doğal faktörlerin etkisiyle değişikliklerin meydana gelmesi nedeniyle, dış ortamın ana özelliklerinin değişmeden kaldığını varsayarsak, mutasyonların yaklaşık olarak sabit sıklıkta ortaya çıktığı ortaya çıkar. Bu gerçek, filogeni - insanlar da dahil olmak üzere farklı taksonların akrabalık ve kökenlerinin analizi çalışmasında uygulanabilir. Bu bağlamda, "sessiz genlerdeki" yeniden düzenlemeler, araştırmacılar için bir "moleküler saat" görevi görür. Teori ayrıca değişikliklerin çoğunun nötr olduğunu varsayar. Belirli bir gendeki birikim hızları zayıftır veya doğal seçilimin etkisinden tamamen bağımsızdır. Sonuç olarak, mutasyon uzun bir süre boyunca kalıcı hale gelir. Bununla birlikte, yoğunluk farklı genler için farklılık gösterecektir.
Sonuç olarak
Oluş mekanizmasının incelenmesi, ayrıcaanneden yavruya geçen mitokondriyal deoksiribonükleik asitte ve babadan geçen Y kromozomlarında yeniden düzenlenmelerin gelişmesi günümüzde evrimsel biyolojide yaygın olarak kullanılmaktadır. Toplanan, analiz edilen ve sistematik hale getirilen materyaller, araştırma sonuçları, farklı milletlerin ve ırkların kökeni çalışmalarında kullanılmaktadır. Bilgi, insanlığın biyolojik oluşumunun ve gelişiminin yeniden yapılandırılması yönünde özellikle önemlidir.
