Gen mutasyonları sebebi“gen hastalıkları” olarak adlandırılan klinik belirtilerde heterojen olan bir grup hastalığın oluşumu vardır. İnsan nüfusunda ortaya çıkmalarının genel sıklığı yüzde iki ila dört arasındadır.
Genlerin değişimi (mutasyonu) provoke ediyorkalıtsal hastalık faktörünün birçok formunun geliştirilmesine. Modern tıpta, bu patolojilerin üç binden fazla tanımladı. Hastalığın en sık görülen belirtisi fermentopatidir. Gen mutasyonlarının embriyonik, transport ve yapısal proteinleri etkileyebileceğine inanılmaktadır. Patolojik değişiklikler, farklı ontogenez dönemlerinde (gelişim) uygulanabilir. Bunların çoğu intrauterin (tüm kalıtsal patolojilerin% 25'ine kadar) ve puberte öncesi (puberte öncesi) dönem için (yaklaşık% 45) karakteristiktir. Gen mutasyonları pubertal (ergenlik) ve ergenlikte (yaklaşık% 25) kendini gösterir. Yirmi yıl içinde nispeten küçük bir sayı (yaklaşık% 10) patolojik değişiklik saptanmıştır.
Наследственные болезни классифицируются по типу Metabolik defektin (karbonhidrat, mineral lipid bozukluğu ile ilişkili) doğasını dikkate alarak, patolojik süreçte (endokrin, nöromüsküler, oküler vb.) daha fazla yer alan organ veya sisteme bağlı olarak kalıtım (otozomal resesif, otozomal dominant, vb.) değişim vb. Bağımsız grup, fetus ve annenin uyumsuzluğunun arka planına karşı kan gruplarında antijenlerle ortaya çıkan hastalıkları içerir.
Gametic mutasyonlar tarafından kışkırttı,Patolojiler Mendel yasalarına göre miras alınır. Yeni nesillerin ortaya çıkışı veya önceki nesillerden miras kalan değişikliklerin gelişimi mümkündür. Bu gibi durumlarda, patolojik yapılar vücudun tüm hücrelerinde dağıtılır.
Gen mutasyonları hücrelerden birinde oluşabilir.ezme zygotlarının farklı aşamalarında. Bu gibi durumlarda, bu yapıda gövde mozaikleşir. Başka bir deyişle, bazı hücrelerde, normal alel (genin bir biçimi) işlev görür ve diğerleri - mutanttır. Mutasyonun baskınlığı, ilgili hücrelerdeki fenotipik olarak (klinik belirtilerle) kendini gösterir ve hastalığın gelişimini provoke eder. Aynı zamanda, tam mutantların aksine, daha az şiddetli bir patolojinin ortaya çıkma olasılığı yeterlidir.
Uzmanlar, işlevsel ve yapısal nitelikteki değişiklikleri sınıflandırır.
Yapısal gen mutasyonları ayrılırgeçiş - bir pürin bazının (doğal organik bileşikler, pürin türevleri) başka bir veya bir pirimidin bazı (organik bileşikler - pirimidin türevleri) ile başka bir pirimidin bazı ile değiştirilmesi; Aynı zamanda, kodon (genetik kodun birimi) sadece ikamesinin meydana geldiği değişmektedir. "Dönüşüm" diye bir şey de var. Bu durumda, pirimidin bazlarının pürin ile değiştirilmesi ya da bunun tersi söz konusudur. Bu, ikamesinin gerçekleştiği kodonu da değiştirir. Ek olarak, bir mutasyon kaydırma okuma çerçevesi vardır. Bu meydana geldiğinde, birkaç veya bir çift nükleotitin prolapsusu (delesyonu) veya sokulması (sokulması). Daha fazla veya daha az kodon bırakma veya ekleme alanına göre değişebilir.
Fonksiyonel genlerdeki mutasyonlarDNA molekülünün kopyalanmamış (kodlama) kısmının değiştirilmesi. Bu, yapısal elemanların işleyişinin düzenlenmesinde bir bozukluk yaratır. Sonuç olarak, karşılık gelen proteinin sentezi oranı, değişen derecelerde arttırılabilir veya azaltılabilir.
