Gen hastalıkları, bir gen yapısındaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkan büyük bir hastalık grubunu içerir. Bu tür patolojilerin gelişmesinin nedenlerini öğrenelim.
Çoğu insan gen hastalıklarıPolipeptidlerin sentezi yoluyla işlevlerini yerine getiren yapısal genlerdeki mutasyonlar, başka bir deyişle, proteinler. Herhangi bir gen mutasyonu, protein veya yapı miktarında değişiklikler gerektirir.
Bu tür hastalıklar birincil etkiyle başlar.mutant alel. Eğer insan gen mutasyonlarını şematik olarak betimlemeye çalışırsanız, önce modifiye edilmiş primer ürüne akan bir mutant alel olacaktır, bunun sonucunda hücre organ ve dokularda ve daha sonra tüm organizmada değişikliklere yol açan bir biyokimyasal süreçler zincirine girer.
Moleküler düzeyde gen hastalıkları göz önüne alındığında, aşağıdaki varyantlar ayırt edilebilir:
- Gen ürünü aşırı miktarda üretilmesi,
- anormal protein sentezi,
- gelişme eksikliği,
- Birincil ürünün daha az miktarda üretilmesinin yanı sıra.
Gen hastalıkları molekülerde bitmezseviyesi. Patogenezi, hücre seviyesinde gelişimini sürdürmektedir. Bu bağlamda, değişik hastalıklarda değiştirilmiş bir genin etkisinin uygulanması noktasının, hem bir bütün olarak organlar hem de membranlar, peroksizomlar, lizozomlar ve mitokondriler gibi tek tek hücresel yapılar olabileceğini dikkate almak gerekir.
Gen patolojilerinin önemli bir özelliğiklinik görünümlerinin yanı sıra gelişimin hızı ve ciddiyeti organizmanın genotipi, çevresel koşullar, hastanın yaşı ve benzerleri seviyesinde belirlenir.
Характерной чертой генных патологий является heterojenliği. Bu, böyle bir hastalığın fenotipik tezahürünün, hem tek bir gen içinde hem de farklı genlerde meydana gelen farklı mutasyonlara bağlı olabileceğini düşündürmektedir. İlk olarak 1934 yılında genetik alanında ünlü araştırmacı S.N.Davidenkov tarafından kurulmuştur.
Gen patolojilerin monogenik formlarına gelince,o zaman, G. Mendel'in yasalarına göre, miras kalmıştır. Buna karşılık, monogenik formlar, mirasın tipine, yani otozomal resesif, otozomal dominant ve Y veya X kromozomlarına bağlı olarak bölünebilir.
Bütün gen hastalıkları sırayla sınıflandırılabilir.Bu durumda işaretler ve en çok sayıda grup kalıtsal metabolik hastalıklar olacaktır. Hemen hemen hepsi otozomal çekiniktir. Bu patolojik durumların nedeni, amino asitlerin sentezinden sorumlu olan bir enzimin yetersiz bir miktarıdır. Bunlar, fenilketonüri, oküler dermal albinizm ve Alcaptonuria gibi patolojileri içerir.
Bir sonraki gen hastalıkları grubu, metabolik bozukluklarla ilişkilidir. Glikojen hastalığı, galaktozemi - bunlar bu grupla ilgili örneklerdir.
Sonra, lipit metabolizması, yani Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı ve benzerleri ile doğrudan ilişkili patolojiler vardır.
İnsan genetik hastalıkları, daha önce sözü edilenlere ek olarak,
- kalıtımsal pirimidin ve pürin metabolizması hastalıkları,
- Bağ doku bozuklukları ile ilişkili patolojiler,
- dolaşımdaki proteinlerin kalıtsal bozuklukları,
- kırmızı kan hücrelerinde doğrudan metabolik rahatsızlıklarla ilişkili hastalıklar,
- metallerin değişiminin kalıtsal patolojileri,
- yanı sıra sindirim sistemindeki emilim süreçlerinde bozukluklara neden olan sendromlar.
Yukarıdakilerin hepsine ek olarak, hastalığın kalıtsal yapısının kurulmasının klinik ve şecere yöntemine dayandığını da ekliyoruz.
