Tüm canlı organizmalar hücre çekirdeğinde bulunurbelirli bir genetik materyal seti. Ökaryotik hücrelerde kromozomlarla temsil edilir. Muhasebe ve bilimsel araştırmanın kolaylığı için, karyotip çeşitli yöntemler kullanılarak sistemleştirilir. İnsan kromozomları örneğini kullanarak genetik materyal sipariş etme yöntemlerini tanıyalım.
İnsan kromozomu sınıflandırması
Bir karyotip, vücudun somatik hücrelerinin herhangi birinde bulunan bir kromozom setidir (diploid). Organizmanın karakteristik özelliğidir ve cinsiyet hariç tüm hücrelerde aynıdır.
Karyotipteki kromozomlar:
- otozomlar farklı cinsiyetteki bireylerde farklılık göstermez;
- cinsiyet (heterokromozomlar), farklı cinsiyetteki bireylerde yapı bakımından farklılık gösterir.
İnsan hücreleri 46 iplikçik içerirDNA, 22 çift otozom ve bir genital. Bu bir diploid 2n genetik materyal setidir. Kadınlarda bir çift heterokromozom XX olarak adlandırılır, erkeklerde - XY, sırasıyla karyotipin tanımı, 44 + XX ve 44 + XY.
Germ hücrelerinde (gamet) bir haploid veya tek bir 1n DNA dizisi vardır. Yumurta hücreleri 22 otozom ve bir X kromozomu, spermatozoa - 22 otozom ve bir heterokromozom, X veya Y.
Kromozomların tanımlanması ve sınıflandırılması neden gereklidir?
Denver ve Paris Sınıflandırma SistemleriYaygın olarak kullanılan bilimsel toplulukta kalıtsal materyal, karyotip hakkındaki fikirleri birleştirmek ve özetlemek için tasarlanmıştır. Genetik, karyosistematik ve seçim alanındaki araştırma sonuçlarını doğru bir şekilde sunmak ve yorumlamak için genel bir yaklaşım gerekmektedir.
Şematik olarak, karyotip kullanılarak tasvir edilmiştirİdeogramlar, sistematik hale getirilmiş ve azalan boyutta düzenlenmiş kromozom dizileridir. İdeogram, yalnızca helis DNA'nın boyutlarını değil aynı zamanda bazı morfolojik özelliklerin yanı sıra birincil yapılarının özelliklerini (hetero ve euchromatin bölgeleri) yansıtır.
Bu grafikleri analiz ederek, çeşitli sistematik organizma grupları arasındaki akrabalık derecesi belirlenir.
Karyotip, otozom çiftleri içerebilir,neredeyse aynı boyutta, bu da doğru konumlandırmayı ve numaralandırmayı zorlaştırıyor. İnsan kromozomlarının Denver ve Paris sınıflandırmasının hangi parametreleri dikkate aldığını düşünün.
Denver Konferansının Sonuçları, 1960
Belirtilen yılda ABD'nin Denver şehrinde,insan kromozomları üzerine bir konferans düzenlendi. Üzerinde, kromozomların sistemleştirilmesine yönelik çeşitli yaklaşımlar (boyut, sentromerlerin konumu, farklı derecelerde spiralleşmeye sahip alanlar vb.) Tek bir sistemde birleştirildi.
Konferansın kararı, insan kromozomlarının sözde Denver sınıflandırmasıydı. Bu sistem şu ilkeler tarafından yönlendirilir:
- Tüm insan otozomları, uzunlukları azaldıkça 1'den 22'ye kadar numaralandırılır, cinsiyet kromatidleri X ve Y olarak adlandırılır.
- Karyotipin kromozomları, sentromerlerin konumu, uyduların varlığı ve kromatitler üzerindeki ikincil daralmalar dikkate alınarak 7 gruba ayrılır.
- Sınıflandırmayı basitleştirmek için, kısa kolun uzunluğunun kromozomun tüm uzunluğuna bölünmesiyle hesaplanan ve yüzde olarak ifade edilen sentromerik indeks kullanılır.
Denver kromozom sınıflandırması, genel olarak dünya bilim camiasında tanınmaktadır.
Kromozom grupları ve özellikleri
Denver kromozom sınıflandırması yedi içerirotozomların numara sırasına göre yerleştirildiği, ancak sayıca eşit olmayan şekilde dağıldığı gruplar. Bu, gruplara ayrılma özelliklerinden kaynaklanmaktadır. Bu konuda daha fazlası tabloda.
kromozom grubu | kromozom çifti numaraları | Bir gruptaki kromozomların yapısının özellikleri |
bir | 1-3 | Uzun kromozomlar, birbirinden iyi ayırt edilebilir. Çift 1 ve 3'te daralma pozisyonu metasentriktir, çift 2'de submetasentriktir. |
B | 4 ve 5 | Kromozomlar önceki gruptan daha kısadır, birincil daralma submetasentrik olarak (ortaya yakın) bulunur. |
İLE | 6-12 X kromozomu | Kromozomlar orta büyüklüktedir, hepsi eşit değildir, submetasentriktir, çiftleştirilmesi zordur. Grubun otozomlarıyla boyut ve şekil olarak aynı, replikasyon diğerlerinden daha sonra sona erer. |
D | 13-15 | Birincil daralmanın (akrosentrik) neredeyse marjinal bir konumuna sahip orta büyüklükteki bir gruptaki kromozomların uyduları vardır. |
E | 16-18 | Kısa kromozomlar, 16 çiftinde, eşit kollar metasentrik, 17 ve 18 çiftlerinde submetasentriktir. |
F | 19 ve 20 | Kısa metasentrikler birbirinden pratik olarak ayırt edilemez. |
G | 21 ve 22 Y kromozomu | Uyduları olan kısa kromozomlar, akrosentrik. Yapı ve boyutta küçük farklılıklara sahiptirler. Grubun diğer kromozomlarından biraz daha uzun, uzun kolda ikincil bir daralma var. |
Gördüğünüz gibi, Denver kromozom sınıflandırması, DNA ile herhangi bir manipülasyon olmaksızın morfoloji analizine dayanmaktadır.
İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması
1971'den beri tanıtılan bu sınıflandırma,yıllar, kromatinin diferansiyel boyama yöntemleridir. Rutin boyamanın bir sonucu olarak, tüm kromatitler, gruplar içinde kolayca tanımlanmaları nedeniyle kendi açık ve koyu şerit desenlerini elde eder.
Kromozomları çeşitli boyalarla işlerken, ayrı segmentler ortaya çıkar:
- Kromozomların Q-segmentleri, boya akriquine-hardal gazının uygulanmasının bir sonucu olarak floresan verir.
- G-segmentleri Giemsa boyamasından sonra görünür (Q-segmentleri ile çakışır).
- R-segment boyama, kontrollü termal denatürasyondan önce gelir.
Genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirtmek için ek tanımlamalar yapılmıştır:
- Kromozomun uzun kolu küçük q harfiyle, kısa kolu küçük p harfi ile gösterilir.
- Omuzun içinde, sentromerden telomerik uca kadar numaralandırılmış 4 adede kadar bölge ayırt edilir.
- Bölgeler içindeki şeritlerin numaralandırılması da sentromer yönüne doğru gider.
Bir genin kromozom üzerindeki konumu tam olarak biliniyorsa, koordinatı bant indeksidir. Genin lokalizasyonu daha az kesin olduğunda, uzun veya kısa kolda olduğu belirlenir.
Kromozomların doğru haritalanması için, çalışmaherhangi bir teknikle mutagenez ve hibridizasyon vazgeçilmezdir. Bu durumda kromozomların Denver sınıflandırması ve Parisli ayrılmaz bir şekilde bağlantılıdır ve birbirini tamamlar.
