Sitogenetik bağımsızGenetik kalıtım hakkında bilgi içeren çeşitli, öncelikli olarak gözlemlenebilir (açıklanmış) taşıyıcıların çalışıldığı kalıtım teorisinin bir bölümü. Bu taşıyıcılar çeşitli tiplerde kromozomlar (polietilen, mitotik ve mayotik), plastidler, fazlar arası çekirdekler ve daha az miktarda mitokondridir.
Buna dayanarak, sitogenetik yöntemHer şeyden önce, nicel parametrelerinin belirlendiği, kimyasal ve biyolojik tanımlarının yapıldığı, yapı ve davranış modlarının hücre bölünmesi sırasında incelendiği kromozomları incelemek için kullanılan bir dizi yöntem ve teknolojidir. Bu çalışmanın bilimsel amacı, kromozomların yapısındaki değişimlerin doğası ve dinamiği ile karakterlerin değişkenliğini yansıtan model arasındaki ilişkiyi ortaya koymaktır.
En önemli araştırma alanlarından birisitogenetik yöntemi içeren, insan karyotipinin analizidir. Bu çalışma genellikle cinsiyet ve somatik hücrelerin bölünmesi olan kültürler üzerinde gerçekleştirilmiştir.
Bu tür için en yaygın kültürAraştırma - lenfositler, fibroblastlar ve kemik iliği hücreleri gibi periferik kan hücreleri. Tıbbi sitogenetikte kullanılan en erişilebilir kültür kan lenfositleridir. Bunun nedeni, kural olarak, doğum sonrası dönemde analiz konusu olmalarıdır. Fetüsün karyotipini analiz ederken, sitogenetik yöntem, seçimi bir dizi faktör tarafından belirlenen hücre kültürlerinin kullanımını içerir. Bunlardan en önemlisi hamilelik süresidir. Örneğin, 12 haftadan daha kısa bir süre içinde, kromozomların sitogenetik analizi en iyi koryonik hücrelerin katılımıyla yapılır ve 12 haftadan daha fazla gebeliklerle, araştırma için fetüsün hücrelerinin incelenmesi önerilir. Bu amaçla, özellikle plasenta ve fetal kandan ayrılırlar.
Karyotip sitogenetik yöntemini oluşturmakKalıtım çalışması, en az 1-2 ml miktarında bir kan örneği alınmasını gerektirir. Bu durumda, yöntemin kendisi üç ana aşamadan oluşan bir çalışmanın yürütülmesini içerir:
- üzerinde analizin yapılacağı hücrelerin izolasyonu ve kültürlenmesi;
- müstahzarın rengi;
- mikroskop altında preparatın kapsamlı bir analizinin yapılması.
Etkili bir sitogenetik genetik yöntemi,yalnızca aşağıdaki koşullar karşılandığında olun. Öncelikle metafaz aşamasında belirli sayıda hücre olması gerekir. İkincisi, yetiştirme, belirlenmiş kurallara tam olarak uygun olarak ve en az 72 saatlik bir süre boyunca yapılmalıdır. Üçüncüsü, hücrelerin sabitlenmesi, bu maddelerin 3: 1 katı bir oranında bir asetik asit ve metanol çözeltisi ile gerçekleştirilmelidir.
Boyama aşamasında sitogenetik hazırlıkçalışma, renk seçimi, çalışmanın amacı, yani ne tür yeniden düzenlemelerin çalışılması gerektiği dikkate alınarak yapılır. Çoğu zaman, katı boyama yöntemi kullanılır, çünkü kromozomların kantitatif parametresini belirlemek için en basit yöntemdir. Modern araştırmalar, kantitatif terimlerle karyotip anomalilerini belirlemek için çoğu zaman bu boyama yöntemini kullanır. Ancak böyle bir sitogenetik yöntem, kromozomların yapısal dinamiklerini belirlemeyi ve ortaya çıkarmayı mümkün kılmaz. Bu nedenle, katı boyama yönteminin bu dezavantajını gidermeyi mümkün kılan başka özel yöntemler kullanılır. Diferansiyel boyama yöntemi, G yöntemi, R yöntemi ve diğerleri gibi en yaygın olanları.
Ve son olarak, çalışmanın üçüncü aşaması,metafaz aşamasında boyanmış kromozomların mikroskobik incelenmesi. Bu sırada, insan fetüsünün durum hücrelerinde normal ve anormal sayısı belirlenir. Bunun için kural olarak birkaç doku analiz edilir.
