Gensjukdomar inkluderar en stor grupp sjukdomar som uppstår till följd av förändringar i genens struktur. Låt oss ta reda på vad som är orsakerna till utvecklingen av sådana patologier.
De flesta mänskliga genetiska sjukdomarorsakad av mutationer i strukturella gener som utför sin funktion genom syntes av polypeptider, med andra ord proteiner. Varje genmutation medför förändringar i strukturen eller mängden protein.
Sådana sjukdomar börjar med en primär effekt.mutant allel. Om vi schematiskt visar humana genmutationer, kommer det i början att finnas en mutantallel som flyter in i en modifierad primärprodukt, vilket resulterar i att en kedja av biokemiska processer äger rum i cellen, vilket resulterar i förändringar i organ och vävnader och sedan hela organismen.
Med tanke på gensjukdomar på molekylnivå kan följande alternativ särskiljas:
- produktion av överskott av genprodukt,
- syntes av onormalt protein,
- brist på produktion,
- samt produktion av en reducerad mängd primärprodukt.
Gensjukdom slutar inte på molekylärnivå. Deras patogenes fortsätter att utvecklas på cellnivå. I detta avseende är det värt att notera att organen i hela såväl som enskilda cellstrukturer, såsom membran, peroxisomer, lysosomer och mitokondrier, kan bli användningsplatsen för verkan av den förändrade genen vid olika sjukdomar.
En viktig egenskap hos genpatologier ärdet faktum att deras kliniska manifestationer, såväl som hastigheten och svårighetsgraden av utvecklingen, bestäms på nivån för organismens genotyp, miljöförhållanden, patientens ålder och liknande.
Ett karakteristiskt drag hos genpatologier ärheterogenitet. Detta antyder att den fenotypiska manifestationen av en sådan sjukdom kan bero på både olika mutationer som förekommer inom samma gen och i olika gener. För första gången grundades detta redan 1934 av en välkänd forskare inom genetikområdet S.N.Davidenkov.
När det gäller monogena former av genpatologier,sedan, enligt lagarna i G. Mendel, ärvs de. I sin tur kan monogena former delas upp efter arvstypen, nämligen autosomal recessiv, autosomal dominant och kopplad till Y- eller X-kromosomer.
Alla gensjukdomar kan klassificeras med ett antaltecken, och den mest många gruppen i detta fall kommer att vara ärftliga metaboliska sjukdomar. Nästan alla tillhör den autosomala recessiva typen. Orsaken till dessa patologiska tillstånd är en otillräcklig mängd av ett eller annat enzym, som ansvarar för syntesen av aminosyror. Detta inkluderar patologier såsom fenylketonuri, okulär hudalbinism samt alkaptonuri.
Nästa stora grupp gensjukdomar är förknippade med metabolism. Glykogensjukdom, galaktosemi - detta är exempel som tillhör denna grupp.
Följande är patologier som är direkt relaterade till lipidmetabolism, nämligen Gauchersjukdom, Nimann-Peak-sjukdom och liknande.
Mänskliga gensjukdomar, utöver de redan angivna, klassificeras i
- ärftliga sjukdomar i metabolism av pyrimidin och purin,
- patologier förknippade med bindvävssjukdomar,
- ärftliga störningar i cirkulerande proteiner,
- sjukdomar som är direkt relaterade till metaboliska störningar i röda blodkroppar,
- ärftliga patologier för metabolism,
- liksom syndrom som orsakar störningar i absorptionsprocesserna i matsmältningssystemet.
Utöver allt ovanstående lägger vi till att upprättandet av sjukdomens ärftliga natur utförs på grundval av den kliniska genealogiska metoden.
