Genetik är den vetenskap som studerar sådana egenskaper för att levaorganismer som ärftlighet och variation. Som ni vet är den viktigaste egenskapen hos levande natur som skiljer den från livlösa förmågan att reproducera. En annan viktig kvalitet, kallad ärftlighet, består i upprepning, det vill säga förmågan att föda sitt eget slag. I genomsnitt är medlemmar av alla arter mer lik sina infödda förfäder än andra individer av samma art.
Men samtidigt har varje art en viss nivåvariation, eftersom även syskon inte är exakta kopior. Båda dessa faktorer - ärftlighet och variation - studeras av den biologiska vetenskapens genetik, som i sin tur består av allmänna sektioner och privata. Om ämnet för studien av allmänna genetiska sektioner är studien av grunden till ärftlighet, analys av DNA-molekyler, strukturen hos gener och deras mutationer, ägnas privata sektioner åt att identifiera allmänna mönster i olika typer av levande organismer.
Mänsklig genetik - ledande från privata sektioner. De av dess riktningar, som relaterar till individens patologier, studeras av medicinsk genetik. Huvuduppgiften för denna gren av vetenskapen är att identifiera den genetiska komponentens roll i förekomst och förlopp av olika sjukdomar.
Sjukdomar studerade av medicinsk genetikär uppdelade i faktiskt ärftliga och multifaktoriella. De förstnämnda inkluderar kromosomala (orsakade av en förändring i antalet kromosomer eller deras struktur) och gen (på grund av genmutationer) sjukdomar. Om mutationen endast finns i en gen kallas sjukdomen monogen.
Sjukdomar kallas multifaktoriella, för vilkadet finns en ärftlig benägenhet. Detta inkluderar de flesta kända sjukdomar hos individen. Utseendet av sådana sjukdomar hos en person utöver ett ogynnsamt yttre inflytande utövas av tillståndet hos många gener, som kan räknas i tiotals och hundratals.
Medicinsk genetik som vetenskap kallasdiagnostisera ärftliga sjukdomar, analysera deras förekomst i olika sociala och etniska grupper, konsultera patienter och deras familjer, förhindra ärftliga sjukdomar, studera grunderna för deras patogenes och etiologi.
För att förebygga ärftliga sjukdomarklinisk genetik använder grunden för diagnosen prenatal (dvs. prenatal). Läkarnas uppgift är att snabbt identifiera alla möjliga patogena faktorer och bedöma graden av risk för vissa sjukdomar hos ett framtida barn, baserat på potentiella föräldrars hälsotillstånd. Därför är det särskilt viktigt för ett par som förväntar sig ett barn eller bara planerar att bli gravid och genomgå en detaljerad undersökning av sin egen hälsa och identifiera alla riskfaktorer. Inklusive är det viktigt att känna till och informera läkare om ärftliga sjukdomar i familjen (både genom den framtida fadern och genom mamman) etc.
I civiliserade länder, genetik och medicinfungerar oskiljaktigt. Det är vanligt att intressera sig för den framtida makens hälsa och förekomsten av ärftliga sjukdomar i familjen långt innan äktenskapet. I ett antal länder är ett läkarintyg ett obligatoriskt dokument för registrering av ett äktenskap.
Under de senaste åren har medicinsk genetik gjortett verkligt genombrott i dess utveckling. Den huvudsakliga framgången var att dechiffrera strukturen för det mänskliga genomet, identifiera alla gener och bestämma den molekylära naturen hos de flesta proteiner. Nu studerar forskare aktivt förhållandet mellan olika gener och specifika sjukdomar, vilket i framtiden lovar utveckling av fundamentalt nya metoder för att behandla ärftliga sjukdomar och förhindra utvecklingen av de sjukdomar som en person är utsatt för.
Uppgiften för en kvalificerad läkare äridentifiering i tid av en patient med ärftlig patologi, bestämning av dess natur och hänvisning av patienten till lämpligt medicinskt genetiskt centrum.
