Genmutationer är orsaken till detbildandet av en grupp sjukdomar som är heterogen i kliniska manifestationer, som kallas "gensjukdomar". Den totala frekvensen av deras förekomst i den mänskliga befolkningen är från två till fyra procent.
Förändring (mutation) av gener är provocerandetill utvecklingen av många former av ärftliga sjukdomar faktor. I modern medicin beskrivs mer än tre tusen sådana patologier. Den vanligaste manifestationen av sjukdomen är fermentopati. Det antas att genmutationer kan påverka embryon-, transport- och strukturproteiner. Patologiska förändringar kan realiseras vid olika perioder av ontogenes (utveckling). De flesta av dem är karakteristiska för prenatal (upp till 25% av alla ärftliga patologier) och pre-pubertal (före puberteten) (cirka 45%). Genmutationer förekommer i puberteten (puberteten) och tonåren (cirka 25%). Ett relativt litet antal (cirka 10%) patologiska förändringar upptäcks under tjugo år.
Ärftliga sjukdomar klassificeras efter typarv (autosomal recessiv, autosomal dominerande och andra), beroende på organet eller systemet som är mer involverat i den patologiska processen (endokrin, neuromuskulär, okulär och andra), med hänsyn till arten av den metaboliska defekten (förknippad med en störning av kolhydrat, mineral lipid utbyte, etc.). En oberoende grupp inkluderar sjukdomar som uppstår mot bakgrund av inkompatibilitet hos fostret och modern av antigener i blodgrupper.
Provokeras av gametiska mutationer,patologier ärvs i enlighet med lagarna i Mendel. Kanske uppkomsten av nya eller utvecklingen av förändringar som ärvts från tidigare generationer. I sådana fall fördelas patologiska strukturer i alla kroppens celler.
Genmutationer kan förekomma i en av cellerna.i olika stadier av zygote-krossning. I sådana fall blir kroppen mosaik i denna struktur. Med andra ord fungerar en normal allel (genform) i vissa celler och en mutantfunktion i andra. Dominationen av mutationen manifesteras fenotypiskt (med kliniska tecken) i motsvarande celler och provocerar utvecklingen av sjukdomen. I detta fall finns det en tillräcklig sannolikhet för en mindre allvarlig grad av patologi, i motsats till fulla mutanter.
Specialister klassificerar förändringar av funktionell och strukturell karaktär.
Strukturella genmutationer är indelade iÖvergång - ersättande av en purinbas (naturliga organiska föreningar, purinderivat) med en annan, eller en pyrimidinbas (organiska föreningar - pyrimidinderivat) med en annan pyrimidinbas; i detta fall ändrar kodonet (enheten för den genetiska koden) endast den där ersättningen inträffade. Det finns också något som "transversion". I detta fall är det en ersättning av pyrimidinbaser med purin eller vice versa. I detta fall ändras också kodonet i vilket ersättningen inträffade. Dessutom finns det en mutation genom att flytta läsramen. I detta fall inträffar en prolaps (deletion) eller insättning (insättning) av flera eller ett par nukleotider. Enligt bortfalls- eller infogningsplatsen kan fler eller mindre kodoner ändras.
Mutationer i funktionella gener ären förändring i den icke-transkriberade (kodande) delen i DNA-molekylen. Detta provocerar en störning i regleringen av funktionen hos strukturella element. Som ett resultat kan synteshastigheten för motsvarande protein öka eller minska i varierande grad.
