Цитогенетика је независнаодељак доктрине о наслеђивању у коме се проучавају различити, првенствено опажени (експлицитни) носиоци који садрже информације о генетској наследности. Ови носачи су хромозоми различитих типова (политенски, митотички и мејотички), пластиди, интерфазна језгра и, у најмањој мери, митохондрије.
На основу тога је цитогенетска методапредставља скуп метода и технологија за проучавање, пре свега, хромозома, током којих се утврђује њихов квантитативни параметар, прави се њихов хемијски и биолошки опис, проучава се структура и начини понашања током деобе ћелија. Научни циљ ове студије је успостављање односа између природе и динамике промена у структури хромозома и слике која одражава променљивост карактера.
Једна од најважнијих области истраживања,која укључује цитогенетску методу, је анализа људског кариотипа. Ова студија се обично изводи на културама у којима долази до поделе полних и соматских ћелија.
Најчешћа култура ове врстеистраживање - ћелије периферне крви попут лимфоцита, фибробласта и ћелија коштане сржи. Најприступачнија култура која се користи у медицинској цитогенетици су лимфоцити у крви. Разлог за то је тај што су, по правилу, они предмет анализе у постнаталном периоду. Када се анализира кариотип фетуса, цитогенетска метода укључује употребу ћелијских култура, чији се избор одређује низом фактора. Главни је гестацијска старост. На пример, са овим периодом краћим од 12 недеља, цитогенетска анализа хромозома најбоље се врши уз учешће хорионских ћелија, а са гестацијском старошћу дужом од 12 недеља препоручује се испитивање ћелија самог плода ради испитивања. У ту сврху се посебно издвајају из плаценте и крви плода.
Успоставити цитогенетску методу кариотипаза проучавање наследности потребан је узорак крви у количини од најмање 1-2 мл. У овом случају, сама метода укључује спровођење студије која се састоји од три главне фазе:
- изолација и култивација ћелија на којима ће се вршити анализа;
- боја лека;
- спровођење детаљне анализе лека под микроскопом.
Ефикасна цитогенетска метода генетике можесамо када су испуњени следећи услови. Прво, мора да постоји одређени број ћелија у фази метафазе. Друго, гајење треба да се одвија у строгом складу са утврђеним правилима и у периоду од најмање 72 сата. Треће, фиксацију ћелија требало би извршити раствором сирћетне киселине и метанола у строгом односу ових супстанци 3: 1.
У фази бојења лека за цитогенетскуУ проучавању, избор боја врши се узимајући у обзир саму сврху истраживања, односно коју врсту преуређења треба проучити. Најчешће се користи метода континуираног бојања, јер је најједноставнији за одређивање квантитативног параметра хромозома. Савремене студије најчешће користе ову методу бојења да одреде кариотипске неправилности у квантитативном смислу. Али таква цитогенетска метода не омогућава утврђивање и откривање структуралне динамике хромозома. Због тога се користе и друге посебне методе које омогућују да се овај недостатак методе континуираног бојења изравна. Најчешћи од њих, као што су метода диференцираног бојања, Г-метода, Р-метода и други.
И коначно, трећа фаза студије јемикроскопска студија обојених хромозома у фази метафазе. Током њега утврђује се број нормалних и ненормалних ћелија у телу људског плода. За то се по правилу врши анализа више ткива.
