Обрасци наслеђивања различитих особина уљудско тело истражује грану биологије - хуману генетику. Уско је повезан са физиологијом, медицином, екологијом и дизајниран је да реши проблеме идентификовања и ране дијагнозе патологија изазваних аберацијама у генском фонду људских популација - хромозомске, генске и геномске мутације. Популационо-статистичка метода је један од најдоказанијих облика откривања и прогнозе синдрома - наследних људских болести, а овај чланак ће бити посвећен његовом проучавању.
Карактеристике примене методе
Медицинска генетика у свом раду прибегаваразни облици истраживања људског хромозомског апарата, користећи податке из тачних наука, статистике и клиничке медицине. Није случајно што су теоријске основе популационе генетике и њени закони формулисани помоћу математичке анализе. Популационо-статистичка метода се користи не само за идентификацију наследних патологија, већ и за одређивање учесталости појаве гена који носе ове поремећаје, како у хомозиготном рецесивном стању, тако и (што је чешће) у хетерозиготном, не манифестованом фенотипском облику.
Концепт становништва
Да се успоставе математички обрасцидистрибуцију специфичних наследних склоности у генском фонду, у генетици прибегавају концепту људске популације. Које методе су најтраженије модерне науке за своје проучавање? Наведимо три најважније:
1. Популационо-статистичка метода.
2. Генеалошка.
3. Близанац.
Генски фонд се схвата као генотипови свих људи,живећи у датом месту. То може бити становништво читаве државе, одређене националности или људска група која живи на прилично изолован начин, на пример, становници села изгубљеног у планинама Авганистана или племе у амазонској џунгли.
Генотипске карактеристике популације укључујускуп свих гена и спољни знаци његових јединки. Популационо-статистичка метода истраживања користи се за проучавање спорадичних патологија и оних које имају јасно изражен генеалошки облик манифестације.
Прва група настаје из акцијеситуациони тератогени фактори. Друга група укључује опсежну листу развојних аномалија које се систематски региструју у одређеној породици, националности или националности током прилично дугог временског периода. На пример, полидактилија, слепило у боји, хемофилија. За проучавање механизма преноса патолошких наследних склоности које контролишу ове болести користи се популационо-статистичка метода.
Фактори који утичу на појаву болести са наследном предиспозицијом
Медицина је доказала своју мултифакторску природу (какогенетске и еколошке) патологије које се манифестују у низу од неколико људских генерација. Генетска анализа хипертензије, дијабетес мелитуса типа И, бронхијалне астме, шизофреније и других болести са наследном предиспозицијом захтева проучавање хиљада родослова.
Од случаја до случајапопулационо-статистичка метода генетике је у стању да открије ниво реакције људске групе на утицај фактора околине (зрачење, састав микроелемената пијаће воде, клима) и да утврди са колико гена је одређена.
Да ли су људске болести повезане са генетском хетерогеношћу популације?
Какве резултате даје упоредна анализа?различите етничке групе које живе у истим спољним условима? Различити одговори таквих популација на сличне абиотске факторе доказ су њихове генетске хетерогености.
Клиничко, генеалошко и популационоСтатистички метод проучавања хумане генетике доказао је да је ниво манифестације патологије у породицама упоредив са њеном учесталошћу у популацији. Користе се у проучавању генетске предиспозиције реуматизма, алергија, као и у клиничким студијама популације погођене мултифакторним болестима: мултипла склероза, Алзхеимерова болест, аутизам.
Математичко оправдање наслеђивања особина
Пре разматрања карактеристика генетикепопулације човека, проучићемо његову теоријску основу, представљену у облику математичког закона. Његова суштина је следећа: фреквенције генотипова за било који од гена могу се израчунати помоћу једначине квадрата збира два броја. Међутим, популација која се разматра треба да буде довољно велика, у њој су немогући генетски занос и дејство сила природне селекције, а укрштања се дешавају спонтано.
Применом статистичке методе становништвапроучавајући хуману генетику и резултате клиничких посматрања, могуће је предвидети учесталост фенотипских манифестација дефектних гена и вероватноћу рађања детета са патологијом.
Како се израчунава вероватноћа манифестације патологије
Дајмо пример наследства фенилкетонурије -генска болест која се заснива на метаболичком поремећају есенцијалне аминокиселине фенилаланина. У европским популацијама учесталост појаве патолошког гена ф је 1: 10000, пацијенти су рецесивни хомозиготи са фф генотипом.
Користећи могућностистатистичком методом популације и математичким прорачунима можете утврдити учесталост абнормалног гена. Једнако је 0,01. Тада ће вероватноћа особине изражене у фенотипу бити 0,99. Отуда су носиоци рецесивног гена са Фф генотипом 0,02. Односно, у популацији која се разматра, око 2% живих људи има рецесивни ген фенилкетонурије у свом генотипу.
Као што видите, популационо-статистичка метода се користи за израчунавање учесталости гена панмиктичке популације, који су одговорни за испољавање наследних патологија.
Карактеристике људских популација
Еволуција формирања људске цивилизацијебиолошки таксон може се представити као развој појединих заједница које живе дужи временски период у сличним условима околине. Укључивали су сличне климатогеографске параметре, један начин прехране и уобичајене узрочнике болести.
Све ово је допринело консолидацији у генском фондупопулације група нормалних алелних генских парова и у раним фазама антропогенезе послужиле су као основа за деловање наследних типова варијабилности и природне селекције.
Шта генетика проучава популационо-статистичкометода сада? Пре свега, ово је ефекат на људски геном принудне изолације, блиско повезаних бракова и деградације животне средине. Они су довели до оптерећења људског генофонда патолошким генима и довели до стварања широке мреже медицинских и генетских консултација дизајнираних да идентификују наследну предиспозицију за испољавање различитих болести.
