V modernej dobe budúci rodičia plánujútehotenstvo, často venujú osobitnú pozornosť tomu, akým znamením zverokruhu by malo byť ich budúce dieťa alebo aké pohlavie, pričom úplne zabúdajú na to, že je potrebné v prvom rade absolvovať potrebné testy a nechať si poradiť od genetika.
Genetika je veda o dedičnosti,vďaka ktorým lekári vytvorili špeciálne genetické testy zamerané na identifikáciu génov, ktoré môžu byť pôvodcami vrodených chorôb. Genetika počas tehotenstva teda umožňuje vykonávať výskum rôznych dedičných chorôb, a to pred počatím aj počas tehotenstva.
Dnes veľké množstvo rodínvyhľadať radu od genetikov pre všetky druhy chorôb. Nepochybne je v prvom rade potrebná konzultácia s genetikom počas tehotenstva, aby sa určila možná riziková skupina pre prítomnosť chorôb, ktoré môžu byť zdedené. Genetik vykoná všetky potrebné výskumy s cieľom zistiť prítomnosť genetických patológií u nenarodeného dieťaťa.
Teda pri plánovaní tehotenstva, atiež za prítomnosti tehotenstva sa gynekológom odporúča podstúpiť lekársko-genetické prenatálne vyšetrenie. Táto štúdia je konvenčne rozdelená do troch hlavných skupín:
- invazívny výskum s chirurgickým zákrokom, vďaka ktorému sa získava fetálne tkanivo a bunky;
- neinvazívne štúdie, to znamená štúdie bez chirurgického zákroku, ktoré zahŕňajú ultrazvuk a dopplerografiu krvných ciev a placenty.
- preosievacia diagnostická metóda, ktorá spočíva v stanovení látok v krvi matky, ktoré môžu povedať o vrodených vývojových chybách plodu.
Môžeme povedať, že genetika počas tehotenstvaZahŕňa tiež identifikáciu genetických rizikových skupín, ktoré zahŕňajú ľudí s vysokou pravdepodobnosťou narodenia detí s dedičnými chorobami. Medzi tieto rizikové skupiny patria:
- ženy s opakovanými potratmi alebo s vynechaným tehotenstvom;
- ženy, ktoré užívali drogy počas počatia, ktoré boli teratogénne;
- ženy staršie ako tridsaťpäť rokov a muži starší ako štyridsať rokov;
- rodičia, ktorí majú rôzne dedičné choroby;
- rodičia, ktorí sú príbuzní;
- Rodičia, ktorí boli vystavení žiareniu alebo chemikáliám.
Keď dôjde k tehotenstvu, gynekológ usmernížena podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie. Prvé ultrazvukové vyšetrenie sa uskutočňuje v päťtýždňovom tehotenstve, druhé sa však musí absolvovať najneskôr do štrnástich týždňov tehotenstva. Je to spôsobené tým, že genetik počas tehotenstva ženy má v súčasnosti príležitosť diagnostikovať vývoj malformácií plodu a určiť niektoré z jeho zmien, ktorými môžu byť patológie chromozómov. V takom prípade špecialista použije diagnostickú metódu, ako je biopsia a amniocentéza. Odporúča sa tiež podstúpiť tretie ultrazvukové vyšetrenie v období dvadsiatich dvoch týždňov tehotenstva, aby sa zistili abnormality vo vývoji tváre, končatín a vnútorných orgánov dieťaťa. V tomto prípade genetika počas tehotenstva umožňuje dieťaťu liečiť sa ešte v maternici alebo rozvíjať taktiku liečby po narodení až do úplného zotavenia.
Malo by sa pamätať na to, že iba zložitéštúdia genetika, rodokmeňa, anamnézy ženy a zdravotného stavu oboch rodičov, umožňuje použiť vhodnú taktiku na vyšetrenie tehotnej ženy a v prípade potreby zvoliť vhodné liečebné metódy. Touto cestou, genetika počas tehotenstva môže zabrániť narodeniu detí s rôznymi postihnutiami.
